Болезнь Виллебранда при беременности

Болезнь Виллебранда

Среди наследственных заболеваний, сопровождающихся кровоточивостью, болезнь Виллебранда занимает по распространенности третье место (после гемофилий и тромбоцитопатий). Это составляет до 1% всего населения.

Старое название «ангиогемофилия» точно отражает природу поражения крови. В отличие от классических типов гемофилии в патогенезе принимают участие не только факторы свертываемости, но и сосуды.

Согласно международной статистической классификации (МКБ-10), болезнь фон Виллебранда вошла в класс заболеваний кроветворных органов и срывов иммунных механизмов вместе с гемофилиями в группу «Других нарушений свертываемости» под кодом D68.0.

Из истории

Первые сведения о необычной склонности к кровотечению членов одного семейства описаны в 1926 году финским клиницистом фон Виллебрандом. Он начал с обследования пятилетней девочки с частыми кровотечениями, а затем убедился, что изменения имеются у многих членов семьи, а трое детей уже погибли от кровотечения.

Патология получила название в честь исследователя и стала называться болезнью Виллебранда. По месту проживания семейства (в Балтийском море на Аландских островах) она еще именовалась Аландским геморрагическим заболеванием.

Изучение заболевания показало, что оно передается как мальчикам, так и девочкам по наследству. Болезнь выявляется при обращении пациентов к врачам разного профиля, поскольку проявляется кровоточивостью после удаления зуба, обильными менструациями у женщин и девушек, распуханием сустава (гемартрозом). Особую опасность представляет при беременности.

Причины

Проявления болезни Виллебранда подтверждены исследованиями генетиков. Оказалось, что главной причиной, вызывающей патологию свертываемости, является количественный дефицит или качественные недостатки фактора VIII (а точнее, его крупномолекулярной составляющей).

В отличие от гемофилии, при которой наследование идет по жесткому принципу через женщин одной семьи, болезнь Виллебранда может передаваться лицами разного пола по доминантно-рецессивному типу. Некоторые авторы говорят о доминантной (обязательной) передаче, но с «разной проявляемостью измененного гена».

На практике это выглядит как необязательная или разная частота и интенсивность геморрагического синдрома у членов одной семьи.

Важным моментом патогенеза считается участие в нарушении синтеза компонента фактора VIII внутренней оболочки сосудов (эндотелия). Это единственное место образования необходимого белка. Поэтому среди причин заболевания принято различать:

плазменные факторы — количественные колебания белковых составляющих элементов в крови;
сосудистый компонент — нарушение синтеза в эндотелиальной оболочке.

Фактор Виллебранда нужен для прикрепления комплекса тромбоцит+фибриноген к эндотелию сосудистой стенки

Особенности классификации

Изучение патогенеза позволило выделить 2 типа заболевания:

I или «классический» — характеризуется нарушенным составом фактора VIII в крови, изменением его компонентов по количеству;
II — патология заключается в аномальной структуре и свойствах компонента.

По уровню дефицита различают 3 варианта болезни:

I — лабораторными методами определяется частичный количественный недостаток;
II — общий уровень составляющих может быть нормальным, но обнаруживается нарушение функциональной способности молекул;
III — полное отсутствие фактора VIII (Виллебранда).

Дальнейшее деление второго типа по особенностям функциональных нарушений позволило определить подвиды: 2А, 2В, 2М, 2N. Доказано, что именно от них зависят:

тип наследования;
уровень снижения фактора;
степень генетических мутаций;
проявление геморрагического синдрома.

Клинические проявления

Симптомы болезни Виллебранда отличаются своей неожиданностью, непостоянством и неоднородностью. Из-за этих особенностей заболевание называют «хамелеоном». Оно может проявляться:

сразу после рождения;
исчезать на длительный срок;
внезапно вызвать острое кровотечение после небольшой травмы или хирургического вмешательства;
проявиться на фоне инфекционного заболевания.

У некоторых членов семьи никаких проявлений в течение жизни не регистрируются, а у других возможны смертельно опасные кровотечения.

о симптомах, которые помогут заподозрить болезнь Виллебранда:

Наиболее часто у пациентов наблюдаются:

повторные кровотечения из носа, десен;
у 80% женщин, начиная с периода полового созревания, появляются длительные и обильные менструации;
неясные синяки на теле могут вызываться незначительной травмой;
длительно не останавливающиеся кровотечения при бытовых порезах, ссадинах на коже;
петехиальная сыпь на теле;
выраженное кровотечение на фоне травм, оперативного вмешательства, хирургических процедур (удаление зуба, инъекции), родов.

У женщин болезнь Виллебранда протекает более тяжело, чаще выявляется при обращении к гинекологу по маточным кровотечениям. 2/3 женщин одновременно страдает от железодефицитной анемии.

В отличие от гемофилии беспричинные кровоизлияния в суставы и мышцы, а также образование гемартрозов для этой болезни не характерны.

Для типа III и некоторых вариантах II возможно не только нарушение свертываемости, но и аномалии тромбоцитов.

Если присоединяются аномалии тромбоцитов, в клиническом течении преобладают носовые кровотечения в сочетании с внутримышечными гематомами, поражением суставов

Практикующие врачи знают, что интенсивность кровотечения может не соответствовать степени выявленных лабораторных отклонений. Часто встречаются случаи с упорно повторяющимися кровотечениями одной локализации: из желудка, кишечника, матки, носа. Это связано с наличием провоцирующих факторов в этих органах, комбинаций сосудистых заболеваний, воспалительных реакций с недостатком фактора VIII.

Наиболее опасными признаны артериовенозные соустья в желудке и кишечнике. Они нарушают механизм остановки кровотечения.

Современные исследования установили связь патологии Виллебранда и дефектов развития соединительной ткани. Это проявляется в сочетании с:

пролапсом митрального и других клапанов;
частыми вывихами суставов из-за слабости связочного аппарата;
гиперэластозом кожи;
синдромом Марфана (удлинение костей, патология сердца, зрения).

Насколько случайны подобные связи, предстоит выяснить ученым.

Зависимость течения болезни от типа наследования

Генетические исследования установили, что течение заболевания зависит от типа наследования.

Если пациент получил измененные гены от одного из родителей (гетерозиготное развитие плода), то чаще обнаруживают легкую симптоматику или ее отсутствие.

При гомозиготном наследовании (от обоих родителей) заболевание протекает тяжело, со всеми видами кровоточивости и с полным отсутствием фактора VIII в плазме крови. Отмечается все-таки менее тяжелое по сравнению с гемофилией поражение суставов и мышц.

Особенности клиники в детском возрасте

Еще советуем прочитать:Гемофилия — что это за болезнь

Болезнь Виллебранда у детей выявляется до года. Наиболее частые симптомы:

носовые кровотечения;
кровоточивость десен;
примеси крови или острые кровотечения из желудка, кишечника (выявляются в каловых массах).

В подростковом периоде у девочек наступают меноррагии (кровотечения из матки). Болезнь могут выявить при значительном кровотечении из лунки удаленного зуба, после тонзилэктомии, порезов и ссадин.

Возможны проявления в виде кожной сыпи (экхимозов), синяков, внутрисуставных гематом. У ребенка кровопотеря носит острый характер. При меноррагиях у девочек-подростков типичны признаки анемии (бледность, головокружение, слабость).

От гемофилии она отличается отсутствием периода отсрочки. Кровотечение начинается сразу после травмирования. После остановки не повторяется.

Как сочетается беременность и болезнь Виллебранда?

Течение беременности при типах I и II вызывает частичную компенсацию фактора к моменту родов. Однако его количества все равно недостаточно для обеспечения нужной свертываемости. Поэтому при ведении беременных с установленной болезнью Виллебранда акушеры-гинекологи предполагают внезапное развитие кровотечений в период родовой деятельности и после.

У 1/3 женщин беременность осложняется угрозой выкидыша или сопровождается поздним токсикозом. С учетом других нарушений вероятность осложнений повышается до 50%. Как наиболее тяжелое осложнение рассматривается преждевременная отслойка плаценты при ее нормальном расположении. Обычно роды происходят в срок.

Распространенность родов при болезни Виллебранда колеблется в больших пределах: 1 случай на 10 000 и 20 000 родов.

Наблюдение за характером изменений фактора VIII при беременности показало: рост содержания в 2–3 раза к третьему триместру, материнский организм получает его от плода. Поэтому беременность у 77% женщин улучшает течение заболевания, сопутствует длительной ремиссии.

Опасность создается:

в первом триместре (выкидыш);
на 6–10 дни после родов;
с 6 по 13 день при операции кесарева сечения.

Беременным пациенткам аминокапроновую кислоту назначают только местно, флакон вскрывают, смачиваются тампоны

Диагностика

Диагностика при болезни Виллебранда требует непременного участия специалистов-гематологов.

Поставить диагноз на уровне поликлиники или детской консультации невозможно из-за отсутствия возможностей лабораторий этих учреждений в проведении специфических диагностических тестов, иммуноферментных технологий. Врач предполагает болезнь при опросе родственников, осмотре пациента и учете сведений из анамнеза.

Более того, имеющиеся тесты различаются по чувствительности и диагностической значимости. Поэтому выработан алгоритм обследования предполагаемого больного.

Сначала изучается коагулограмма со всеми показателями свертываемости, включая время кровотечения. Анализ можно провести в своей поликлинике. При обнаружении патологических отклонений пациента направляют в гематологический центр.
Основным методом выявления в крови снижения количества фактора VIII является определение активности тромбоцитов больного, обработанных формалином, в реакции с раствором ристоцетина.
Для выявления конкретного типа заболевания, качественной стороны дефекта используют сравнение нарушенной агрегационной способности под влиянием ристоцетина с нормальной — при воздействии коллагена, тромбина, АДФ, адреналина.
С помощью коллагенсвязывающей методики выявляют нарушенную функциональную способность фактора VIII, конкретный тип заболевания.

В диагностике сопутствующих поражений слизистых оболочек необходимы:

осмотр отоларинголога;
эзофагогастродуоденоскопическое исследование;
колоноскопия (осмотр кишечника).

Для лечения важно выявление сосудистых образований в виде извитости, ангиом, расширений до 2мм, которые способствуют кровотечению.

Лечение

Меры по лечению болезни Виллебранда зависят от тяжести состояния пациента, наличия осложнений. При легкой форме необходимо только профилактическое применение препаратов для предупреждения кровотечения, если пациенту предстоит какая-либо операция, стоматологические вмешательства.

Десмопрессин — активатор синтеза фактора Виллебранда

Умеренно выраженные геморрагии в виде носовых кровотечений, обильных менструаций лечат применением препаратов из транексамовой кислоты (Цикло-Ф, Циклокапрон, Транексам, Трансанча). Внутрь назначается аминокапроновая кислота (взрослым не более 20 г/сут, детям — 0,2).

Местно при наружных кровотечениях используют Тисукол, гемостатическую губку, Тахокомб.

Для купирования длительных менструаций у женщин применяют Инфекундин, Местранол.

Усиленную выработку фактора Виллебранда вызывает Десмопрессин. Он еще повышает тонус сосудов, действует как антидиуретик.

В ходе лечения необходимо контролировать дозировку, избегать лекарств с токсическим поражением печени. Доказана неэффективность витамина К, тампонады носовых ходов, прижиганий кровоточащих сосудов.

Для восполнения дефицита фактора VIII необходимо введение антигемофильной плазмы и криопреципитата. Они стимулируют выработку собственного фактора уже к концу первых суток. Необходимый уровень удерживается до 36 часов. Поэтому введение целесообразно проводить раз в 2 дня.

Этот же механизм определяет сроки профилактического переливания за 2 дня перед операцией, в начале схваток при родах. После рождения ребенка трансфузионная терапия необходима на шестые сутки.

Криопреципитат хранят при температуре минус 20 градусов, оттаивание приводит к потере активности

В составе криопреципитата содержатся факторы VIII, XIII, фибриноген.

https://www.youtube.com/watch?v=eZdML3TJfJQ

Тромбоцитарные изменения при патологии являются вторичными. Это доказывает нецелесообразность использования тромбоцитарной массы, а также других методов, действующих на этом уровне (соли магния, АТФ, серотонин).

При назначении аминокапроновой кислоты следует избегать противозачаточных препаратов и криопреципитата. Они совместно могут вызвать генерализованное внутрисосудистое свертывание крови с микротромбозами.

Прогноз

Современная диагностика и лечение дают возможность благоприятного течения заболеваний. Серьезная угроза при травмах, операциях должна сопровождаться правильной предоперационной подготовкой. Случаи инсультов и массивной кровопотери в настоящее время редкость.

Налаженное обследование новорожденных, будущих матерей позволяет выявить болезнь и подготовиться к ее агрессивным проявлениям. Громадное значение представляют сведения о наличии симптомов у родственников. Это облегчает диагностику и выбор лечения.

Источник: https://icvtormet.ru/bolezni/bolezn-villebranda

Возможно ли выносить беременность при болезни Виллербранда?

Мало кто из будущих мам не испытывал сложности во время вынашивания ребенка. Даже в здоровом организме практически всегда проявляются «побочные эффекты» беременности, а если у женщины была какая-то патология еще до зачатия, то это создает еще больше проблем.

Есть заболевания, при которых невозможно забеременеть, а есть такие, которые несут большую угрозу жизни матери и еще не рожденного ребенка. К таким патологиям относится болезнь Виллебранда, симптомы которой заключаются в сильных кровотечениях, что очень отягощает все течение беременности и, конечно же, роды.

Как диагностировать вовремя заболевание, что делать женщинам, которые страдают этим недугом и смогут ли они когда-то иметь здоровых детей?

Что такое болезнь Виллебранда?

Болезнь Виллебранда (псевдогемофилия, синдром Юргенса, атромбопеническая пурпура) это генетическое заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному принципу.

Эта патология встречается у 1-2% людей из общей популяции и у 0,01-0,02% беременных, она стоит на третьем месте по распространенности, среди всех болезней свертывания крови.

Основным опасным симптомом болезни Виллебранда являются неконтролируемые кровотечения из слизистых и внутренних органов, которые очень сложно остановить.

Такая специфика заболевания обусловлена дефектом или недостатком плазменного белка, который участвует в процессе свертывания крови. Этот белок является высокомолекулярным соединением – гликопротеином, его называют фактором Виллебранда (ФВ).

Он обеспечивает прикрепление тромбоцитов к эндотелию сосудистой стенки при ее повреждении, а также обеспечивает стабилизацию фактора VIII свертывающей системы крови.

Существует три типа болезни, которые отличаются по тяжести течения и наследованию:

1-й тип – 75-80%: характеризуется уменьшением количества ФВ при нормальном составе белка, аутосомно-доминантное наследование;
2-й тип. – 5-15%: делится на 5 подтипов и характеризуется различными изменениями в качественной структуре ФВ, наследуется по аутосомно-доминантному принципу (кроме типа 2N);
3-й тип: обусловлен полным дефицитом ФВ, самая тяжелая форма c аутосомно-рецессивным наследованием.

Болезнь Виллебранда может быть и приобретенной вследствие других тяжелых заболеваний. Вне зависимости от пола, частота распространения этой патологии одинакова.

Однако наследственная проблема гемостаза является очень большой трудностью именно для женщин из-за ежемесячных менструаций и предстоящих родов.

Поэтому при наличии проблем с менструальным циклом и другими проблемами в свертывающей системе крови необходимо обратиться к врачу.

Узнайте, что делать, если разболелись почки при беременности.

Причины болей в ребрах при беременности вы найдете тут.

Симптоматика

Основные настораживающие симптомы при болезни Виллебранда это:

длительные менструации с большой потерей крови (более 80мл);
беспричинное появление синяков;
необычная красная синюшная сыпь;
частые носовые кровотечения и кровоточивость десен;
желудочно-кишечные кровотечения;
гемартрозы;
невозможность остановить кровь после операций и ранений.

При наличии таких проблем необходимо обратиться к врачу-гематологу. Однако обычно женщины в первую очередь идут к гинекологу и теряют много времени на выяснение гинекологической проблемы. Для постановки диагноза нужно сдать ряд анализов крови и функциональных проб, в которых могут обнаружиться такие отклонения:

увеличение времени кровотечения более 15 минут по методу IVY;
снижение прикрепления тромбоцитов;
снижение активности ФВ;
уменьшение свертывающей активности фактора VIII;
уменьшение ристоцитин-агрегации тромбоцитов.

Если заболевание обнаружилось, то важно всегда предупреждать медиков об этом. Беременность необходимо планировать заранее, а до этого использовать подходящие методы контрацепции, ведь болезнь Виллебранда может стать на пути к счастливому материнству, если не предпринимать никаких действий.

Как протекает болезнь Виллебранда при беременности

Беременность для женщин с этим заболеванием несет очень большие риски, поскольку сложно избежать кровотечения на протяжении всего периода вынашивания ребенка.

Интересно, что во время беременность количество и качество фактора Виллебранда может нормализироваться почти до 100%, это происходит за счет поступления необходимого протеина в организм матери от ребенка.

Однако такое случается не у всех, а только у 70% беременных, у остальных процент восстановления недостаточен или вообще отсутствует. К сожалению, после рождения ребенка все значения ФВ возвращаются, из-за чего часто развиваются послеоперационные и послеродовые осложнения.

Основные проблемы, с которыми сталкиваются беременные при болезни Виллебранда это:

регулярная угроза выкидыша;
поздний токсикоз;
анемия;
отслоение плаценты, несмотря на ее нормальное положение.

Если в течение беременности ремиссия не произошла, то женщину предварительно готовят к родам из-за возможных кровотечений. Ей вводят специальные гемопрепараты. В состав этих препаратов входит фактор VIII (концентраты фактора VIII, криопреципитат и антигемофильная плазма).

Узнайте, с какого возраста можно вводить кефир в меню грудничка.

Из-за чего при беременности может болеть копчик, вы прочтете здесь.

Разрешен ли Биопарокс беременным, вы узнаете тут: //moeditya.com/preparations/rastvory/bioparoks-pri-beremennosti .

Трансфузии препаратов проводят до родов или операции, во время и после. Концентрация фактора VIII поддерживается в течение раннего послеродового периода, но в позднем послеродовом периоде возможны развития маточных кровотечений или плохое заживление поврежденных слизистых и кожи.

Необходимо регулярно проводить контроль гемостаза после родов и после операции для того чтобы вовремя ввести дополнительные порции гемопрепаратов. Роженицы с болезнью Виллебранда должны находится в послеродовом отделение до 3 недель после родоразрешения или хирургического вмешательства.

Искусственное прерывание беременности может также привести к проблемам с заживлением раневой поверхности от выскабливания и остановкой кровотечения, поэтому при болезни Виллебранда надежная контрацепция очень актуальна.

Болезнь Виллебранда при беременности очень осложняет процесс вынашивания ребенка и представляет угрозу для жизни матери и малыша. Однако своевременная диагностика патологии и контроль за свертывающей системой крови могут уменьшить до минимума возможность развития кровотечений и осложнений у будущей мамы.

Источник: https://moeditya.com/pregnancy/bolezni-pri-beremennosti/bolezn-villerbranda

Болезнь Виллебранда: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Виллебранда – заболевание крови, передающееся на генетическом уровне. При этом заболевании нарушается взаимодействие тромбоцитов со стенками сосудов, это приводит к ломкости капилляров, а свертываемость крови снижается. Степень кровоточивости варьируется от легкого подкожного кровоизлияния, до тяжелой формы с сильным желудочно-кишечным и носовым кровотечением.

Заболеванию подвержены люди обоих полов, но у женщин оно встречается гораздо чаще.

Специалисты подразделяют болезнь Виллебранда на три формы:

Первый, когда в крови недостаток количества фактора Виллебранда. При этом возникают небольшие и умеренные кровотечения. Как правило, этот тип заболевания не требует лечения.
При втором типе факторы Виллебрада в крови присутствуют, однако, их функции не выполняются полностью. Этому типу болезни присущи мелкие кровотечения, но есть случаи и с трудностями лечения.
Третий тип характеризуется абсолютным отсутствием факторов Виллебранда, либо же их количество крайне мало. При этой форме заболевание протекает крайне тяжело, сопровождается обильными и серьезными кровотечениями, но по статистике она встречается крайне редко.

С возрастом болезнь Виллебранда может изменяться. Часто, она отступает и практически не ощущается в организме. В редких случаях болезнь перетекает в серьезные формы.

Симптомы

Основной симптом заболевания – обширные кровотечения различной формы. Это могут быть как легкие подкожные кровоизлияния и носовые кровотечения, так и продолжительные и обильные разной локализации. Также могут наблюдаться большие кровоизлияния и гематомы во внутренних органах и мягких тканях.

Кроме того, эта патология может проявляться в виде маточного и носового кровотечения. Реже возникают внутричерепные или желудочно-кишечные. Очень редко наблюдается гемоартроз, при котором поражаются единичные суставы, что практически не влияет на работу опорно-двигательного аппарата.

Симптомы при легкой форме болезни: кровоточивость десен, регулярные кровотечения из носа, обильные и продолжительные менструации, беспричинное возникновение гематом.

При серьезных формах могут проявляться следующие симптомы:

появление крови в моче (гематурия);
синяки появляются даже при незначительных ушибах;
стул темный смолистый с примесями крови;
редко возникают внутрисуставные кровотечения, которые вызывают боль, затруднение движений и отечность.

Самые тяжелые и мучительные симптомы – миноррагии. Чрезмерно обильные и длительные менструации, которые приводят к анемии. Этот симптом является показанием для удаления матки.

Болезнь Виллебранда при беременности

Заболевание у беременных встречается крайне редко – один случай на 20 000 родов.

Болезнь Виллебранда в период беременности может вызвать следующие осложнения:

отслойка плодного яйца от стенки матки;
выкидыш;
кровотечения при нормальных родах или кесаревом сечении;
преждевременные роды;
образование тромба.

Для лечения применяют свежезамороженную плазму.

Лечение

Лечение назначается в зависимости от формы заболевания и интенсивности его протекания.

При легкой форме исключить прием противовоспалительных нестероидных препаратов. При травмах назначают кровоостанавливающие лекарственные средства.

При тяжелых формах назначают лекарства, содержащие фактор Виллебранда, а также антифибринолитические препараты. Женщинам показана гормональная терапия, чтобы исключить обильность кровотечения при менструации.

В случае получения открытых травм, рану обрабатывают тромбиновым порошком или фибриновым клеем, чтобы ускорить остановку кровотечения.

Профилактика

Исключите прием нестероидных противовоспалительных и разжижающих кровь препаратов.
Обязательно сообщайте всем врачам о наличии у вас этого заболевания.
Избегайте травматизма.
Масса тела должна соответствовать росту.
Ведите активный образ жизни.

При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу и строго выполнять его рекомендации.

Источник: https://healthy2life.com/zabolevaniya-krovi/bolezn_villebranda_simptomy.html

Фактор Виллебранда: норма и отклонения, диагностика и лечение

Участие фактора Виллебранда в гемостазе

Фактор Виллебранда — это вещество белковой природы, содержащееся в растворенном виде в плазме крови человека. Он вырабатывается клетками внутренней поверхности сосудов (эндотелием), а также клетками-предшественниками тромбоцитов в красном костном мозге. В небольшом количестве это вещество содержат также зрелые формы тромбоцитов.

У здорового человека процесс образования тромбов носит защитный характер и активируется или травмой кожи, сосудов и других органов, или сильным изменением кровотока в сосуде и повреждением его внутренней стенки.

Тромбообразование останавливает кровопотерю благодаря быстрому «заделыванию дыр» в месте повреждения, а затем свою роль начинают выполнять силы регенерации организма, которые полностью или частично восстанавливают разрушенные ткани.

В случаях, когда повреждается только внутренняя стенка сосуда, этот дефект закрывают собой в основном тромбоциты.

Фактор Виллебранда отвечает за первый этап тромбообразования: он активируется повреждением эндотелия и способствует прикреплению тромбоцитов к месту дефекта в стенке сосуда.

Таким образом фактор Виллебранда является связующим звеном между внутренней поверхностью сосуда и образующимся тромбом.

Норма

В норме средняя концентрация фактора Виллебранда в венозной крови составляет 10 мг/л. В результатах анализов чаще указывается не концентрация этого вещества, а процентное значение, указывающее, на сколько отличается фактическое содержание его в исследуемой крови от среднего. Норма в таком случае составляет 50 — 160 %.

Повышенный уровень

Варикозное расширение вен — причина повышенного уровня фактора

Концентрация фактора Виллебранда в крови может колебаться у здоровых людей в широких пределах. Значения, превышающие нормальные цифры, не всегда свидетельствуют о имеющемся заболевании, иногда небольшое повышение может вызвать:

физическая нагрузка, занятия спортом,
стресс и эмоциональное перенапряжение,
беременность,
прием контрацептивных препаратов.

В этих случаях рекомендуется повторить анализ, исключив предшествующие сдаче крови нагрузки и прием препаратов. При беременности фактор Виллебранда может оставаться повышенным вплоть до родов, не вызывая какую-либо патологию, однако такие результаты анализа требуют постоянного наблюдения за течением беременности.

Повышенный уровень фактора Виллебранда часто наблюдается при:

сахарном диабете первого и второго типа,
ишемической болезни сердца,
артериальной гипертензии,
атеросклерозе,
варикозной болезни вен.

Однако выявление этих заболеваний требует комплексного обследования, повышение уровня фактора Виллебранда в крови не является окончательным критерием для постановки диагноза.

Пониженный уровень

Для исследования необходима венозная кровь

Пониженные значения наблюдаются при разных видах аутоиммунных заболеваний:

Системной красной волчанке;
Болезни Хашимото (аутоиммунный тиреоидит с гипотиреозом);
Системных заболеваниях соединительной ткани.

Наиболее низкие значения характерны для болезни Виллебранда — наследственной недостаточности свертывающей системы крови. Существует несколько типов этой болезни, для каждого из которых более часты свои уровни недостаточности:

1 тип — наиболее распространенный вид патологии. Фактор Виллебранда вырабатывается, но в недостаточных для нормальной свертываемости крови количествах.
2 тип — вырабатывается дефектный фактор, не способный полностью выполнять свои функции. Определяемые в крови значения при этом могут быть нормальными.
3 тип — фактор Виллебранда не синтезируется организмом вовсе. Это самый тяжелый и малораспространенный вариант заболевания, прогноз течения болезни часто неблагоприятный, болезнь начинает проявлять себя в раннем детском возрасте.

Показания к анализу

Исследование назначается пациентам с атеросклерозом

Показаниями к анализу могут быть как симптомы, не исключающие патологию со стороны функции свертывания крови, так и имеющиеся заболевания, ведущие к поражению сосудистой стенки.

В последнем случае фактор Виллебранда позволяет косвенным образом оценить, насколько сильно эндотелий (внутренняя часть сосудов) вовлечен в патологический процесс и затронут болезнью.

Определение этого показателя показано при ряде сердечно-сосудистых заболеваний:

артериальной гипертензии,
состояниях после инфаркта миокарда,
ишемической болезни сердца,
атеросклерозе артерий.

Повышенные значения будут свидетельствовать о прогрессировании болезней сосудов и сердца, снижение уровня позволит узнать об эффективности проводимого лечения.

Кровоточивость десен — показание к анализу

Однако в первую очередь анализ показан при подозрении на болезнь Виллебранда. К основным симптомам относятся:

Меноррагии — длительные и чрезмерно обильные менструации вплоть до маточных кровотечений;
Носовые кровотечения, которые трудно остановить;
Длительная и большая кровопотеря при относительно небольших повреждениях кожи, слизистых;
Гемартроз — поражение суставов обильным кровоизлиянием в суставную полость, которое возникает после незначительных ушибов;
Кровотечения из десен при чистке зубов;
Легкое появление гематом (синяков), часто не связанное с травмами.

Анализ рекомендуется при планировании беременности для обоих будущих родителей, если у них самих или прямых родственников наблюдаются симптомы патологии свертывания крови.

Подготовка и методика анализа

Уровень фактора может определяться несколькими методами

https://www.youtube.com/watch?v=TFZNPNiCnZs

Анализ проводится строго натощак, при этом после последнего приема пищи должно пройти 10-12 часов. За сутки до анализа нужно прекратить занятия спортом и избегать психоэмоционального напряжения, воздержаться от курения и приема алкоголя.

Для анализа берется венозная кровь, которая смешивается с антикоагулянтом (цитратом натрия) для предотвращения образования сгустка. Фактор Виллебранда может определяться при помощи метода агглютинации или иммуноферментного анализа.

Метод агглютинации основан на способности исследуемого фактора приводить к агглютинации (склеиванью) тромбоцитов в присутствии активирующих веществ.

Для определения концентрации фактора Виллебранда в крови врач готовит серию разведений исследуемого образца, добавляя к нему нейтральный раствор.

Затем в каждое из полученных разведений вносится активирующее агглютинацию вещество (ристоцетин А) и фиксируется полученный результат — последнее из разведений, где еще наблюдается склеивание тромбоцитов.

При иммуноферментном анализе используются специальные тест-системы, позволяющие определить фактор Виллебранда в крови путем его окрашивания специальными веществами-метками. Интенсивность окрашивания затем считывает специальный прибор, выдающий результат в единицах оптической плотности (окрашенности).

Лечение отклонений от нормы

Для назначения лечения необходима консультация специалиста

Повышенные значения чаще всего свидетельствуют о низкой эффективности лечения основного заболевания (сахарного диабета, ишемической болезни сердца), для нормализации показателя требуется коррекция проводимой терапии.

При беременности повышение уровня концентрации фактора Виллебранда допустимо и лечения не требует, однако следует следить за иными показателями функции свертывания крови. Чрезмерное тромбообразование может вести к отслоению плаценты, эклампсии, тромбозу вен нижних конечностей и иным осложнениям течения беременности.

При выявленной наследственно патологии (болезни Виллебранда) дефицит фактора устраняется при помощи периодического переливания компонентов крови, в более легких случаях возможно применение десмопрессина.

Это препарат, который повышает синтез и высвобождения фактора Виллебранда клетками эндотелия сосудов. Лечение должно начинаться как можно раньше, чтобы предотвратить опасные для жизни осложнения болезни.

Источник: https://gidanaliz.ru/analiz/koagul/faktor-villebranda.html

Болезнь виллебранда: диагностика, симптомы и лечение — Кардио доктор

Современная медицина шагнула далеко вперёд, но даже это не спасает от генетических и врождённых патологий. Врачи до сих пор активно ведут исследования этих проблем, одна из них – это количественный и качественный дефицит плазменного фактора Виллебранда. Каковы основные причины развития и симптомы? Что необходимо предпринять для лечения и профилактики?

Что это такое

Болезнь Виллебранда — что это такое? Другое название – ангиогемофилия.

Заболевание является разновидностью геморрагического диатеза, который передаётся по наследству. Но может быть и приобретённым.

Патология обусловлена дефицитом или малой активностью плазменного компонента VIII-го фактора свёртываемости крови. Диагностируется у 1-2 человек из десяти тысяч. Занимает третье место после тромбоцитопатии и гемофилии.

Часто наблюдается совместно с другими заболеваниями:

соединительной дисплазией;
слабостью связок;
гипермобильностью суставов;
высокой растяжимостью кожи;
пролапсом клапанов сердца.

Развивается у мужчин и у женщин, но у последних протекает в более тяжело.

При недуге спонтанно появляются подкожные петехии, экзимозы. Повышается склонность к кровотечениям и к избыточной потере кровяной жидкости при травмах и операциях.

Важно! Патология возникает постепенно и без ярких симптомов, обнаружить самостоятельно на начальных стадиях крайне сложно и часто она переходит в более тяжёлую форму.

Почему появляется

Причины делят на две группы – внешние и внутренние. Врождённую форму провоцирует мутация в гене Виллебранда, то есть передаётся от матери к ребёнку. Приобретённая патология развивается из-за этого же, но только на фоне внешнего воздействия, например,

постоянные высокие физические нагрузки;
стрессы, невроз;
на фоне беременности;
от перенесённых инфекций.

Норма при хорошей свёртываемости крови – 10 мг/л. Если уровень повышен или понижен, то со временем проявляется симптоматика.

Как развивается

При внешнем воздействии или же из-за наследственности VIII фактор свёртывания распадается, а кровеносные сосуды становятся шире и в итоге проницаемость их стенок увеличивается. Из-за этого у больного часто возникают кровотечения, которые локализуются в разных местах и с разной интенсивностью.

Страдает полностью система гемостаза, то есть нарушается процесс образования тромбов для прекращения кровотечений, потому что для этого необходима высокая активность фактора Виллебранда.

Классификация

Патологию делят на несколько типов.

Классический тип — I стадия. Самая распространённая форма, протекает легко и без серьёзных осложнений. Уровень плазменного количества немного снижен.
II стадия – наблюдается у 25-30 % больных. Анализ крови в норме, но активность VIII-го компонента снижена.
Тяжёлая степень — III стадия. Проявляются выраженные симптомы, анализы выдают недостаток в крови необходимых элементов. Люди с болезнью в данной форме – большинство инвалиды.
Псевдогемофилия или тромбоцитарный тип – так назвал эту стадию открыватель-учёный. Количество элемента, отвечающего за свёртываемость в норме, но нарушена связь с изменёнными рецепторами тромбоцитов.

Чем опасна

Если фактор Виллебранда повышен, то могут возникнуть следующие осложнения:

анемия;
большая кровопотеря;
тромбоз;
маточные кровотечения;
летальный исход при тяжёлой форме;
проблемы при беременности — угроза выкидыша, отслойка плаценты, гестоз, роды с осложнениями.

Патология не является приговором при вынашивании, главное – это нужно тщательно спланировать беременность, пройти скрининги и постоянно быть под наблюдением врача.

Болезнь Виллебранда у детей проявляется в первый год жизни, если передаётся по наследственному фактору. Поэтому новорождённых сразу же обследуют.

Терапия

При лёгкой форме болезни лечение проводится при необходимости, например, ввиду скорой операции, при травмах или в целях профилактики.

Самая уязвимая категория пациентов – это беременные женщины. Терапия заключается в употреблении препаратов и частых переливаниях кровяных компонентов. Лишь такими способами можно избежать избыточной кровопотери при родах.

Для лечения детей применяют средства:

криопреципитаты;
свежезамороженную плазму;.
гомеопатические препараты.

Постоянный прием медикаментов необходим людям с тяжёлой формой патологии. Для этого назначают лекарства, которые имеют кровоостанавливающее воздействие и, содержащие компонент необходимый для свёртываемости.

Женщинам же рекомендовано дополнительно гормональное лечение.
Иногда, в редких случаях, проводят хирургическую операцию для перевязки сосудов или удаления некоторой части, чтобы купировать кровоизлияние.

Важно! Избавиться от болезни навсегда нельзя, возможно только снятие симптомов и профилактика.

При патологии, протекающей в тяжёлой стадии, пациенту иногда присваивается инвалидность. Но чаще люди, с содержанием плазменного элемента ниже 5 % не доживают и до тридцати лет.

Болезнь Виллебранда

Болезнь Виллебранда – патология свертывающей системы крови, обусловленная нарушением синтеза или качественными изменениями одноименного свертывающего фактора.

Спонтанные длительные носовые кровотечения могут свидетельствовать о болезни Виллебранда

Фактор фон Виллебранда (vWF) присутствует в крови в комплексе с VIII фактором свертывания, выполняя следующие функции:

обеспечение адекватного сцепления тромбоцитов с сосудистой стенкой в случае возникновения кровотечения;
стабилизация за счет комплексообразования и транспортировка к месту формирования тромбоцитарного сгустка при нарушении целостности сосуда VIII фактор свертывания.

Заболевание впервые было описано Эриком фон Виллебрандом в 1926 году (установлено у аборигенов Аландских островов).

Обследуя 5-летнюю пациентку, он обратил внимание на то, что из 12 детей в семье 4 умерли в раннем возрасте от различных кровотечений, оба родителя также страдали от эпизодов спонтанной кровоточивости.

При дальнейшем исследовании было выявлено, что 23 родственника из 66 членов данной семьи также были подвержены повышенной кровоточивости. Виллебранд обозначил открытое заболевание как новый вид коагулопатии – «псевдогемофилию».

Названная патология является наиболее распространенным геморрагическим диатезом: он обнаруживается примерно у 1% населения.

Основным осложнением болезни Виллебранда является развитие кровотечений (в том числе внутрисуставных, внутриполостных и кровотечений в структуры головного мозга), которые могут приводить к фатальным последствиям.

Около 2/3 пациентов страдают заболеванием в легкой форме, у большинства из них симптомы отсутствуют. Приблизительно 30% болеют в тяжелой и среднетяжелой формах. Болезнь Виллебранда чаще встречается в детском возрасте и у женщин детородного возраста.

Причины и факторы риска

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Вероятность передачи заболевания от матери к ребенку составляет 50%, но только в 1/3 случаев присутствуют клинически значимые проявления болезни.

Основная причина возникновения патологии – нарушение гена, кодирующего фактор фон Виллебранда, который находится на коротком плече 12-й хромосомы.

При болезни Виллебранда нарушаются механизмы образования тромба

В результате мутации происходит ряд изменений:

отсутствие крупных мультимеров фактора Виллебранда;
повышение аффинности (прочности связи, сродства) фактора к тромбоцитарному рецептору GB-Ib в сочетании с отсутствием крупных мультимеров;
снижение аффинности фактора Виллебранда к тромбоцитарному рецептору GP-Ib без нарушения мультимерной структуры;
снижение аффинности фактора Виллебранда к фактору VIII и т. п.

Исходя из вариантов функциональных дефектов выделяются соответствующие типы болезни.

Формы заболевания

Согласно рекомендациям Комитета по науке и стандартизации (Scientific and Standardization Committee – SSC) при Международном обществе по проблемам тромбоза и гемостаза, болезнь Виллебранда классифицируется следующим образом:

I тип – снижение синтеза фактора фон Виллебранда и связанного с ним антигена. В плазме крови при I типе присутствуют все мультимеры фактора. Встречается в 55–75% случаев;
II тип – резкое снижение образования и содержания в крови наиболее активных больших мультимеров фактора фон Виллебранда, преобладание малых мультимеров с низкой гемостатической активностью;
III тип – практически полное отсутствие фактора Виллебранда, встречается крайне редко (в 1–3% случаев).

Болезнь Виллебранда является наиболее распространенным геморрагическим диатезом: он обнаруживается примерно у 1% населения.

В зависимости от особенностей фенотипа II тип заболевания делится на несколько подтипов:

IIA – качественные дефекты фактора со снижением vWF- зависимой адгезии тромбоцитов и изолированным дефицитом высокомолекулярных мультимеров;
IIB – качественные дефекты фактора Виллебранда с повышением сродства к рецептору GP-Ib тромбоцитов;
IIN – нарушение способности фактора Виллебранда связываться с VIII фактором свертывания;
IIM – наличие vWF-дефектов на фоне отсутствия дефицита мультимеров.

Источник: https://czkaltan.ru/profilaktika/bolezn-villebranda-diagnostika-simptomy-i-lechenie.html