Исследование Х-хромосомы

Содержание

Анализ

Исследование Х-хромосомы

Х-хромосома — половая хромосома, которая присутствует в генотипе обоих полов. Однако у мальчиков есть только одна Х-хромосома, которую они наследуют от матери, а у девочек — две, одну из которых они получают от матери, вторую — от отца.

Уникальный путь наследования делает Х-хромосому идеальным объектом для установления отцовства в отношении девочек в тех случаях, когда получить материалы от предполагаемого отца не представляется возможным.

Образцы для такого исследования берутся у любой близкой родственницы предполагаемого отца: его матери, сестры или другой дочери. Точность анализа Х-хромосомы приближается к 100%. 
 

Виды анализа Х-хромосомы

В зависимости от того, между какими женщинами устанавливается биологическая связь, различают 3 варианта теста:

сестра-сестра (по отцу), внучка-бабушка (по отцу),

племянница-тетя (по отцу).

По статусу ДНК-анализ Х-хромосомы может быть информационным и юридически доказательным: Информационный делается в личных целях — его результаты клиент не может использовать в суде. Оформление такого заказа происходит без соблюдения установленной юридической процедуры. Все данные записываются со слов участников и не сверяются с личными документами.

Материалы для информационного анализа Х-хромосомы можно сдать в лаборатории или взять самостоятельно в домашних условиях. Результаты юридически доказательного анализа Х-хромосомы могут быть рассмотрены в суде. При проведении этого вида исследования забор материалов производится только сотрудниками лаборатории в присутствии свидетелей.

Изъятие образцов оформляется протоколом. В большинстве случаев участниками анализа Х-хромосомы являются только двое (тест «дуэт»). Однако при установлении родства между предполагаемыми полными сестрами дополнительно к исследованию может быть привлечена их биологическая мать (тест «трио»).

Участие биологической матери позволяет значительно повысить точность анализа. 

Что исследуют генетики на Х-хромосоме

В процессе анализа изучению подвергается не вся Х-хромосома, а только отдельные ее участки, называемые STR-локусами. Это нуклеотидные последовательности, которые повторяются друг за другом много раз подряд («простые тандемные повторы»).

У разных людей комбинации таких повторов отличаются, поэтому вероятность того, что они случайным образом совпадут у участников теста, которые не являются родственниками, исключена. Для установления родства достаточно провести анализ Х-хромосомы по 10-16 STR-локусам. Чем больше число исследуемых участков, тем выше точность результатов.

 

Если по результатам теста все локусы совпали, специалисты делают вывод, что обследуемые женщины являются родственницами. Если есть расхождение по 2 и более локусам, родство исключается. Какие материалы необходимо предоставить для анализа Х-хромосомы Х-хромосома присутствует во всех клетках человеческого организма.

Но наиболее часто для исследования у предполагаемых родственников берутся образцы защечного эпителия (мазок с внутренней стороны щеки). Если взятие мазков невозможно, для анализа Х-хромосомы используются нестандартные материалы:

кровь, слюна, ушная сера, волосы, ногти,

зубная щетка, ложка или любые другие предметы, с которыми контактировали обследуемые.

Проведение теста занимает от 10 до 14 дней. 
 

Результаты ДНК-Анализа X-хромосомы

Заключение анализа Х-хромосомы содержит один из следующих выводов экспертов: Вероятность родства 99,99%. Обследуемые женщины являются родственницами по отцу. Родство исключено. Женщины не являются родственницами с вероятностью 100%. 

Ответы на частые вопросы

1. Моя предполагаемая сестра по отцу живет в другом городе. Может ли она выслать образцы для анализа Х-хромосомы по почте? Да, если вы не планируете использовать результаты теста в суде, вы можете самостоятельно взять образцы ДНК и отправить их в лабораторию почтой.

Для забора мазков необходимо приобрести специальный набор, куда входят стерильные ватные палочки и бумажный пакет для их упаковки. 2. Нужно ли соблюдать специальные условия транспортировки ДНК-образцов? Достаточно упаковать образцы в стерильный сухой бумажный пакет. Специальные условия по температуре и влажности при пересылке не требуются. 3.

У меня две дочери от одного мужчины. Но отец признает отцовство только в отношении одной из них. Могу ли я провести тест на отцовство в отношении второй дочери без согласия отца? Вы можете заказать анализ Х-хромосомы с участием обеих ваших дочерей. Если результат теста будет положительным, это подтвердит отцовство в отношении второй дочери.

Поскольку для такого анализа образцы предполагаемого отца не требуются, он может быть проведен без его согласия. Достаточно согласия законного представителя детей, которым вы являетесь.

Чтобы вы смогли использовать результаты исследования в суде, оно будет выполнено с соблюдением специально установленной юридической процедуры (с оформлением протокола и в присутствии свидетелей).  4. Я женщина, и мой предполагаемый отец готов предоставить материалы для установления отцовства.

Можем ли мы заказать анализ Х-хромосомы? Если у вас есть материалы предполагаемого отца, вам лучше заказать ДНК-тест на отцовство, который выполняется по анализу аутосом.

Анализ Х-хромосомы более сложный и дорогостоящий, поэтому рекомендуется только в тех случаях, когда получить образцы для исследования от предполагаемого отца не представляется возможным. 5. Подходит ли анализ Х-хромосомы для установления родства между сестрой и братом по отцу?

Нет, поскольку мужчина получает свою Х-хромосому не от отца, а от матери. Для установления родственных отношений между братом и сестрой по отцу проводится сравнение по аутосомам.

Источник: https://genetika23.ru/analysis/dna-analysis-x-chromosome

Сравнение Х-хромосомы

Исследование Х-хромосомы
Записаться Как сделать
анализ ДНК из любого города Часто задаваемые
вопросы Задать
вопрос

Цена: 15 900 руб

Сравнение Х-хромосомы позволяет определить, есть ли родственная связь по Х-хромосоме.

Участники анализа сравнения Х-хромосомы

Обязательно: 2 участника, обычно женского пола — бабушка по отцу и внучка, сестры по отцу.
Опционально: участие матери не обязательно.

Этот анализ можно проводить в двух случаях для косвенного подтверждения отцовства: — бабушка по отцу + ребенок (девочка).

— сестры по отцу (если матери разные).

Точность этого анализа выше, чем Бабушка-Внучка или Сестра-Сестра (сводные, по отцу) по аутосомным маркерам, и позволяет исключить (0% вероятности) или подтвердить (>99%) родство.

В каких случая проводят анализ днк х-хромосомы

В случае, если необходимо провести анализ ДНК на отцовство, а образцы отца недоступны, Анализ ДНК Сравнение Х-хромосомы помогает установить отцовство, используя ДНК родственников предполагаемого отца.

Забор материала для анализа сравнение Х-хромосомы

Стандартный материал для теста ДНК — клетки эпителия, забор материала проводится с помощью простого мазка ватными палочками с внутренней стороны щеки.

Забор материала можно сделать:

  • у нас в центрах (Москва, Санкт-Петербург);
  • вызов специалиста на дом (Москва, Санкт-Петербург);
  • самостоятельно, используя обычные ватные палочки и бумажные конверты или наш набор, материал нужно привезти нам или прислать почтой или курьерской службой.
  • Инструкция по забору материала
    Бланк заказа анализа сравнения X-хромосомы

    Не стоит переживать, что вы что-то сделаете неправильно — даже если материала будет недостаточно для выделения ДНК, мы предоставляем право бесплатно пересдать материал.

Нестандартные образцы

Список нестандартных материалов

Для анализа Х-хромосомы можно использовать нестандартные образцы, например, ногти, волосы, пятна крови. Это дает возможность не прибегать к более явной процедуре.

Такие образцы следует использовать только для тех участников, у кого нет возможности взять мазки изо рта. Хотя у нас получается выделить ДНК в большинстве случаев, гарантии на эти материалы мы не даем. В случае выделения ДНК точность такая же высокая, как и при стандартных материалах.

Сроки выполнения анализа ДНК

Cтандартный анализ сравнения Х-хромосомы 10-14 рабочих дней
Cрочный 8-9 рабочих дней
Cуперсрочный 5-6 рабочих дней
По нестандартным материалам дополнительно 2 раб.дня

Результат анализа сравнения Х-хромосомы

В результате ДНК анализа сравнения X-хромосомы Вы получаете заключение с одним из следующих выводов:

Электрофореграмма. При желании можно заказать электрофореграмму (образец) — представление генотипирования участников генетическим анализатором Applied Biosystems.

Условия оплаты

Мы предоставляем удобные условия для наших клиентов:

  • Материал можно взять обычными палочками или приобрести набор для теста ДНК
  • Договор.
  • Образец договора сравнения Х-хромосомы
  • Поэтапная оплата. Первая часть оплачивается после того, как мы получим образцы, вторая — по готовности результата.
  • Оплату можно произвести наличными в нашем центре, через любой банк и банковской картой на сайте.
  • Реквизиты для оплаты
  • Результат будет предоставлен по вашему желанию: лично в руки, по телефону, по электронной почте, заказным письмом почтой, или Новой почтой.

Анализ сравнения Х-хромосомы для суда

Процедура анализа для суда

В случае, если анализ необходим для использования в посольстве или суде, необходима идентификация личности. Для этого необходимо взять с собой для каждого участника: паспорт или свидетельство о рождении участников.

Возможно провести такой анализ дистанционно, нам передаются запечатанные образцы с протоколом забора материала.

Почему наш анализ точнее, чем в других лабораториях

  • 13 локусов Х-хромосомы.Этот тест делают далеко не все лаборатории, однако в некоторых случаях он является самым лучшим вариантом тестирования на родственные отношения.
  • Мы используем автоматическое оборудование для ДНК-тестирования, которое дает самые точные результаты в этой отрасли.
  • Все анализы делаются дважды, двумя разными командами ученых, для исключения любых ошибок и человеческого фактора.

Источник: https://www.dnk-center.ru/x_chromosome.html

Генетическая экспертиза Y-хромосомы (тест семейной принадлежности)

Исследование Х-хромосомы

Вся генетическая информация человека зашифрована в ДНК – тоненькой двуспиральной ниточке, которая скручена в клетках в хромосомы. Всего у человека 46 хромосом (23 пары). Половину из них он получает от матери, половину от отца.

Одна хромосома, называемая Y-хромосомой, имеется только у мужчин, поскольку именно она обуславливает развитие плода по мужскому типу.

Эта хромосома передается напрямую от отца сыну без каких-либо изменений (конечно, если не произошла спонтанная мутация), что делает ее идеальным объектом для исследования родства по мужской линии.

Y-хромосома представляет собой практически непрерывную нить, которая тянется от наших предков из неолита и палеолита к нам через тысячелетия истории.

Начиная с первого человека, несущего Y-хромосому, эта генетическая информация передается по наследству от отца к сыну, от сыновей к внукам, от них уже к правнукам. Эта информация одинакова у двух братьев. От них она переходит к их сыновьям и внукам.

Y-хромосома, не случись мутации, будет одинаковой у всех этих мужчин, будь то двоюродные братья, племянник с дядей или внук с дедом. Y-хромосома представляет собой некую генетическую «метку» фамилии. Зачастую все эти мужчины носят одну и ту же фамилию.

Проводя исследования среди мужчин, носящих одинаковую фамилию, можно понять, был ли у них общий предок или нет.

Однако эта «метка» теряется в пространстве истории, если у мужчины в потомстве нет ни одного сына.

Как понять, принадлежите ли Вы интересующему Вас семейному роду? Или, быть может, Вам необходимо узнать, являетесь ли Вы родственником известного дедушки? А может быть, Ваши родственники живут за границей, и Вы хотите к ним перебраться, но не знаете, как доказать свое родство? Ответить на все эти и множество других вопросов, связанных с родством по мужской линии или просто с мужским полом (в частности, с хромосомой половой принадлежности), поможет генетическая экспертиза Y-хромосомы.

Итак, что же такое генетическая экспертиза Y-хромосомы и для чего она нужна?

Генетическая экспертиза Y-хромосомы представляет собой тест, позволяющий определить индивидуализирующие признаки определенного биологического материала путем исследования Y-хромосомы.

Генетическая экспертиза Y-хромосомы позволяет подтвердить или опровергнуть родственную связь двух (или более) мужчин, если они предположительно являются родственниками по мужской линии.

В каких случаях необходимо проведение генетической экспертизы y-хромосомы?

  • в целях определения родственной связи между двумя и более мужчинами: отец-сын, дедушка-внук, племянник-дядя (родной брат отца), двоюродные братья (сыновья братьев отца, кузены);
  • для обнаружения специфической ДНК половой принадлежности (Y-хромосомы) при анализе преступлений;
  • для опознания сильно изуродованных трупов или их останков;
  • для проведения ДНК-генеалогического теста;
  • для проведения сиблингового теста;
  • в целях определения истинного отцовства детей, когда невозможно получить образцы для исследования у предполагаемых родителей;
  • для определения родства с целью получения наследства;
  • для определения родства с целью иммиграции в другую страну при наличии родственных связей.

Какие материалы необходимо предоставить для проведения генетической экспертизы Y-хромосомы?

Y-хромосома присутствует во всех клетках мужского организма. При генетической экспертизе Y-хромосомы наиболее часто у лиц, находящихся в предполагаемом родстве, берутся следующие образцы: буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки ватной палочкой), кровь на ватных дисках или марле, ногти, волосы с фолликулами («луковицами»), кровь из пальца (0,3-0,5 мл), слюна или сперма.

Взятие образцов тканей для установления генетической экспертизы Y-хромосомы по требованию суда осуществляется в присутствии свидетелей согласно следующим законам:

  • ст. 35 Федерального закона от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ «О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации»;
  • п. 84.4 «Порядок организации и производства судебно-медицинских экспертиз в государственных судебно-экспертных учреждениях Российской Федерации» (Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г.).

Взятие образцов для генетической экспертизы Y-хромосомы в частном порядке (не для предоставления в суд) осуществляется либо самостоятельно заказчиками, либо медицинским работником в больничном учреждении, либо экспертами-генетиками в лаборатории Центра по проведению судебных экспертиз и исследований.

Что исследуют эксперты-генетики на Y-хромосоме?

Y-хромосома содержит в своей последовательности повторяющиеся нуклеотиды — так называемые короткие тандемные повторы (STR, short tandem repeats).

Это повторы двух и более пар нуклеотидов (так называемые «кирпичики», из которых построена ДНК), непосредственно примыкающих друг к другу, в последовательности ДНК. Количество таких повторов варьируется у разных людей.

STR-маркеры на Y-хромосоме обозначены номерами DYS (DNA Y-chromosome Segment number) — это номера сегментов ДНК Y-хромосомы. Например, если для аллеля DYS393 маркер составит 12, то это значит, что в последовательности нуклеотидов DYS393 имеется 12 повторов последовательности (AGAT)12.

Обычно при генетической экспертизе Y-хромосомы исследуется от 10 до 67 STR-маркеров. STR-тест определяет индивидуальный гаплотип (совокупность аллелей одной хромосомы, обычно наследуемых вместе).

Как правило, для типирования аллелей Y-хромосомы используют наборы реактивов зарубежных фирм-производителей, таких как Applied Biosystems (AmpFlSTR Yfiler: DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y_GATA_H4, DYS437, DYS438, DYS448), Promega Corporation (PowerPlex Y: DYS391, DYS389I, DYS439, DYS389II, DYS438, DYS437, DYS19, DYS392, DYS393, DYS390, DYS385a/b), QIAGEN (Investigator Argus Y-12 QS Kit: DYS393, DYS438, DYS392, DYS391 , DYS389-I, DYS19, DYS389-II, DYS439, DYS437, DYS390, DYS385), Biotype (Mentype® Argus Y-MHQS: DYS19, DYS385 a/b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393).

Также Y-хромосома имеет однонуклеотидные полиморфизмы — SNP (single-nucleotide polymorphism). Это отличия последовательностей ДНК всего в один нуклеотид (A, T, C или G).

Данные маркеры имеют очень низкую скорость мутации, что сделало их идеальными образцами для исследования истории генетического древа человечества.

SNP-тест показывает гаплогруппу (группу схожих гаплотипов, имеющих общего предка, у которого в обоих гаплотипах имела место одна и та же мутация — однонуклеотидный полиморфизм).

Рассмотрим наиболее распространенные варианты, при которых исследуют полиморфные локусы, располагающиеся на Y-хромосоме.

Пример №1. Необходимо установить родство между отцом и сыном

Если предполагаемый отец является биологическим отцом определенного сына, то у них обоих в геноме должны присутствовать одни и те же копии Y-хромосомы. Это является следствием происхождения сына от отца (Рисунок 1). Если это так, то при исследовании локусов любым из вышеописанных наборов реагентов все аллельные варианты у сына и отца будут одинаковыми.

Рисунок 1. Принцип установления отцовства по Y-хромосоме. Показана передача Y-хромосомы по мужской линии. Все мужчины на рисунке несут в своих клетках одинаковые копии Y-хромосомы. Для определения родства в данном случае исследуются генетические маркеры, располагающиеся на Y-хромосоме.

Пример №2. Необходимо установить родство между предполагаемыми дедом и внуком

Если предполагаемый дед является биологическим дедом определенного внука, то у них обоих в геноме, так же как и у отца «внука», должны присутствовать одни и те же копии Y-хромосомы, так как Y-хромосома от деда передалась его сыну, а от последнего — его сыну (внуку) (Рисунок 2).

Рисунок 2. Принцип установления родственной связи между дедом и внуком по Y-хромосоме. Показана передача Y-хромосомы по мужской линии. Все мужчины на рисунке несут в своих клетках одинаковые копии Y-хромосомы. Для определения родства в данном случае исследуются генетические маркеры, располагающиеся на Y-хромосоме.

Пример №3. Необходимо установить родство между дядей и племянником

Допустим, что предполагаемый дядя действительно приходится родственником своему племяннику. Тогда при исследовании локусов все аллельные варианты у дяди и племянника будут одинаковыми. Если дядя не является родным, то наличие более двух несовпадающих локусов практически исключает родство (Рисунок 3).

Рисунок 3. Принцип установления родственной связи между дядей и племянником по Y-хромосоме. Показана передача Y-хромосомы по мужской линии. Все мужчины на рисунке несут в своих клетках одинаковые копии Y-хромосомы, так как являются потомками одного мужчины.

Как видно из вышеописанных примеров, задача генетической экспертизы Y-хромосомы заключается в том, чтобы проанализировать аллельные варианты полиморфных локусов, находящихся на Y-хромосоме.

При определении родства по мужской линии аллельные варианты сопоставляют между предполагаемыми родственниками и определяют, являются они родственниками или нет.

Для этого биологический материал, представленный на экспертизу, подвергают нескольким стадиям анализа:

  • выделение ДНК из биологического материала. Процесс выделения ДНК из клеток является очень важным и трудоемким. На этом этапе очень важно, чтобы молекулы ДНК из окружающей среды не попали в пробирку с биологическим материалом (например, в состав домашней пыли входят отмершие и отшелушившиеся клетки кожи и частички волос). Поэтому выделение ДНК происходит в особо чистых помещениях и в специальных лабораторных боксах;
  • на следующем этапе анализа происходит увеличение количества исследуемых аутосомных полиморфных локусов с одновременным включением в каждую копию локуса флюоресцентной метки. Это осуществляется с помощью метода полимеразно-цепной реакции (ПЦР-реакции). На сегодняшний день ПЦР-реакция применяется во множестве молекулярно-биотехнологических методов — например, секвенировании ДНК, клонировании, направленном мутагенезе, диагностике наследственных заболеваний, во всех вышеперечисленных методах анализа генетических маркеров и пр. Эта реакция была изобретена в 1983 году американским биохимиком Кэри Муллисом, за что в 1993 году он был удостоен Нобелевской премии;
  • на заключительной стадии анализируют полученную смесь молекул ДНК. Для этого молекулы разной длины разделяют в пористом геле агарозы под действием электрического поля. Разделившиеся фрагменты ДНК, меченные флюоресцентной меткой, считываются лазером, и их длина автоматически заносится в компьютер. Сравнивая полученные результаты между собой, а также со стандартным генетическим маркером, эксперт-генетик определяет степень их соответствия или различия. Данный пункт анализа совпадения или несовпадения аллельных профилей ДНК осуществляется согласно ст. 3.4 Методических указаний Минздрава РФ №98/253 от 19.01.1999 г. «Использование индивидуализирующих систем на основе полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК в судебно-медицинской экспертизе идентификации личности и установления родства».

Нормативно-правовые документы, определяющие порядок проведения в Российской Федерации генетической экспертизы Y-хромосомы (теста семейной принадлежности):

  • Федеральный закон от 31 мая 2001 г. №73-ФЗ «О государственной судебно-экспертной деятельности в Российской Федерации»;
  • Приказ Минздравсоцразвития РФ №346н от 12.05.2010 г. «Об утверждении Порядка организации и производства судебно-медицинских экспертиз»;
  • Семейный кодекс РФ. Глава 10 «Установление происхождения детей».

Источник: https://sudexpa.ru/expertises/geneticheskaia-ekspertiza-y-khromosomy-test-semeinoi-prinadlezhnosti/

Хромосомный анализ: цена в Москве

Исследование Х-хромосомы

Хромосомный анализ (синонимы — кариотипирование, цитогенетическое исследование, анализ кариотипа) — это исследование, которое позволяет оценить количество и структуру хромосом на наличие в них отклонений от нормы.

Хромосомы (от греческого chroma — цвет, soma — тело) — нитеобразные структуры в ядре каждой клетки нашего тела, содержащие всю генетическую информацию. Каждая хромосома — это одна молекула ДНК, которая компактно упакована в несколько раз.

Исследование кариотипа (кариотипирование)6200 руб.
НИПС (Геномед) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y у плода, определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням у будущего ребенка)25000 руб.
НИПС Т21 (Геномед) (скрининг 21 хромосомы, синдрома Дауна)17500 руб.
НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y, Триплоидии и микроделеционные синдромы: 22q11.2, 1p36, Cri-du-chat, Angelman, & Prader-Willi)59800 руб.
НИПТ Panorama,базовая панель (Natera) (скрининг хромосом: 13, 18, 21, X, Y и Триплоидии при стандартной одноплодной беременности)36850 руб.
НИПТ Veracity (NIPD Genetics) (скрининг хромосом: 13, 18, 21)34700 руб.

Она содержит в себе тысячи генов и у каждого из них есть свое определенное место. Эти гены ответственны за проявление всех унаследованных от родителей физических характеристик нашего организма и имеют решающее влияние на рост, развитие и функционирование человека.

Исследование хромосом

Геном человека содержит 46 хромосом, присутствующих в виде 23 пар. Парные хромосомы называют гомологичными. Двадцать две пары встречаются у обоих полов (аутосомы), а одна пара (половые хромосомы) присутствует как XY (у мужчин) или XX (у женщин). Все хромосомы отличаются по строению, форме и размеру.

Обычно все клетки в организме, у которых есть ядро, будут содержать полный набор одних и тех же 46 хромосом, за исключением репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), которые содержат половину набора — 23 хромосомы. Этот половинный набор является генетическим вкладом родителей своему будущему ребенку.

При зачатии половинные наборы от каждого родителя объединяются, чтобы сформировать новый набор из 46 хромосом в развивающемся плоде.

Хромосомные аномалии включают как изменение общего количества, так и структурные преобразования хромосом.

Хотя наш генетический аппарат устроен так, что большинство ошибок при копировании генома в клетках уничтожается немедленно, иногда случается нерасхождение хромосом при мейозе (и тогда в одну клетку попадает большее количество хромосом, а в другую — меньшее), выпадение генов (делеция) или их случайный переброс с одной хромосомы на другую (транслокация).

Нормой для человеческого организма является наличие 46 хромосом, не больше и не меньше. Все остальное представляет собой изменение общего количества генетического материала и вызывает проблемы со здоровьем и развитием.

Для структурных изменений значимость проблем и их тяжесть зависят от того, какие именно перестройки произошли в хромосоме.

Тип и степень проблемы могут варьироваться у различных людей, даже если присутствует одинаковая хромосомная аномалия.

Хромосомное кариотипирование исследует хромосомы человека, чтобы определить, их число, форму и выяснить, является ли каждая хромосома нормальной.

Это микроскопическое исследование требует времени и опыта специалиста цитогенетика для правильной подготовки материала и интерпретации результатов.

Хотя теоретически для проведения анализа могут использоваться любые клетки, на практике его обычно проводят на образцах клеток амниотической жидкости или плаценты для оценки генотипа плода или на лимфоцитах (белые кровяные тельца) из образца крови для тестирования ребенка или взрослого человека. Кроме того, могут быть использованы белые кровяные клетки костного мозга (методом биопсии) для поиска патологий у пациентов с гематологическими или лимфоидными заболеваниями (например, лейкемия, лимфома, миелома, рефрактерная анемия).

Анализ ДНК

Тест состоит из следующих этапов:

  1. Получение образцов клеток человека, культивирование их в обогащенных питательными веществами средах для активизации деления клеток in vitro. Это делается для того, чтобы выбрать конкретное время на этапе роста клеток, когда хромосомы легче всего рассмотреть (стадия метафазы).
  2. Выделение хромосом из ядра клеток, фиксация и обработка специальным красителем.
  3. Получение микрофотографий хромосом.
  4. Из полученных фотографий складывают хромосомную карту, переставляя, как в головоломке, фотоснимки гомологичных хромосом, чтобы сопоставить пары и упорядочить их по размеру, от самых больших до самых маленьких, с номерами от 1 до 22, за которыми следует 23 пара половых хромосом.

Каждая хромосома выглядит как полосатая соломинка.

Она имеет два плеча, которые различаются по длине (короткое плечо (p) и длинное плечо (q)), перетяжку между плечами, называемую центромерой, и серию светлых и темных горизонтальных полос — активных и неактивных зон хромосомы. Длина плеч и расположение полос помогают определить верхнюю и нижнюю часть хромосомы. Изображения также позволяют ориентировать хромосомы вертикально.

Как только фотокоррекция хромосом завершена, лабораторный специалист оценивает пары хромосом и идентифицирует любые присутствующие аномалии.

Наиболее распространенные хромосомные нарушения, которые могут быть обнаружены при кариотипировании, включают:

  • синдром Дауна (трисомия 21), вызванный дополнительной 21 хромосомой;
  • синдром Эдвардса (трисомия 18), состояние, связанное с тяжелой умственной отсталостью, вызванной дополнительной 18й хромосомой;
  • синдром Патау (трисомия 13), вызванный дополнительной 13й хромосомой;
  • синдром Клайнфелтера, наиболее распространенная аномалия половой хромосомы у мужчин, вызванных дополнительными одной или двумя Х-хромосомами;
  • синдром Тернера, вызванный отсутствием одной Х-хромосомы у женщин;
  • синдром кошачьего крика, вызванный делецией (укорачиванием) короткого плеча 5й хромосомы;
  • хроническая миелогенная лейкемия, классическая транслокация 9-22, которая является диагностикой заболевания.

Что является материалом для анализа:

  • кровь (стандартный забор крови из вены);
  • амниотическая жидкость (амниоцентез производится гинекологом);
  • абортивный материал (для выяснения причин самопроизвольного выкидыша);
  • образцы костного мозга (биопсия).

Кому рекомендуют провести анализ

  1. Беременным женщинам,
    • если один или несколько скрининговых тестов беременной женщины, (например, тест первого триместра на возможное наличие у плода синдрома Дауна или скрининг альфафетопротеина во втором триместре) показали положительный результат;
    • если беременная женщина имеет больший, чем обычно, риск наличия ребенка с дефектом врожденного порока. К сожалению, с возрастом этот показатель увеличивается, поэтому многие врачи считают, что после 35 лет целесообразно проводить хромосомный анализ всем беременным женщинам;
    • если обнаруживаются аномалии развития плода во время ультразвукового исследования.
  2. Семейным парам, планирующим рождение ребенка,
    • если известно о наличии в семье какого-либо наследственного заболевания;
    • если у женщины были предыдущие выкидыши или бесплодие;
    • при близкородственных браках;
    • если хотя бы один из супругов подвергался воздействию мутагенных факторов (радиоактивное излучение, химическое загрязнение, некоторые виды лекарственных препаратов).
  3. Новорожденным и младенцам с врожденными патологиями, включая физические дефекты, умственную отсталость, задержку роста и развития или признаки специфического генетического расстройства.
  4. Пациентам, проходящим лечение от бесплодия или проявляющим признаки генетического расстройства.
  5. Членам семьи для обнаружения специфических хромосомных аномалий, если они были найдены у ребенка или другого члена семьи.
  6. Пациентам, у которых был диагностирован определенный тип лейкемии, лимфомы, рефрактерной анемии или рака, поскольку эти заболевания могут привести к приобретенным изменениям в хромосомах; это исследование может быть выполнено на крови или образце костного мозга.

Предварительная подготовка пациента для проведения исследования не требуется.

Обычно исследование достаточно сделать, за исключением случаев выяснения риска зачатия больного ребенка после воздействия мутагенных факторов на родителей, один раз за всю жизнь.

Всего одно исследование — и вы владеете исчерпывающей информацией обо всех наследственных факторах, которые могут влиять на здоровье вас и ваших детей!

Источник: https://www.polyclin.ru/uslugi/hromosomnyj-analiz/

Дополнительные Х и Y хромосомы – НИПТ Пренетикс

Исследование Х-хромосомы

Генетическая информация содержится в каждой клетке в виде расположенных в ядре образований — хромосом. При этом у человека двойной (диплоидный) набор, то есть кариотип представлен 23 парами хромосом, а самих хромосом в норме 46.

Нормальная хромосомная формула может записываться, как 44+ХХ или 46(ХХ) — для женщин и 44+ХУ или 46(ХУ) — для мужчин. 44 хромосомы или правильнее 22 пары — аутосомы — они одинаковые для обоих полов, а 23-я пара называется половыми хромосомами, так как они определяют пол будущего ребенка.

Если 23-я пара — ХХ, то пол женский, если ХУ, то мужской.

Изменения общего числа хромосом, или нормального кариотипа называются анеуплоидиями. Хромосом при этом может быть больше или меньше нормы.

Аутосомные

Изменения числа аутосом бывают по разным парам хромосом. Чаще всего встречаются трисомии по следующим парам хромосом, то есть ситуации, когда вместо двух хромосом — три. Трисомия по 21 паре — это синдром Дауна, трисомия по 18 паре — это синдром Эдвардса, трисомия по 13 паре — синдром Патау.

Эти типы хромосомных патологий могут сочетаться с рождением живого плода, но со множественными тяжёлыми пороками развития, причём трисомии 18 и 13 отличаются очень слабой выживаемостью таких детей, а трисомия 21 несмотря на пороки развития позволяет человеку прожить достаточно длительный срок.

Информация по основным трисомиям есть в соответствующих статьях на нашем сайте.

Вообще анеуплоидий по аутосомам значительно больше — они могут встречаться и по другим парам хромосом, значительно реже бывают тетрасомии или сочетания трисомий по нескольким парам одновременно, однако все они фатальны, и еще на самых ранних сроках беременности происходит самопроизвольное её прерывание.

Дополнительные Х и У хромосомы по 23 паре

Дополнительные хромосомы по 23 паре или дополнительные половые хромосомы формируют характерные клинические признаки, однако по степени своих проявлений дополнительные половые хромосомы сопровождаются значительно более мягкими дефектами. При этом, пусть очень редко, но могут встречаться тетра-, пента- и большее число хромосом, что приводит к усилению выраженности дефектов развития.

Ниже будут рассмотрены наиболее часто стречающиеся варианты дополнительных У и Х хромосом.

Синдром ХХУ — синдром Клайнфельтера

Кроме этого классического варианта есть другие более редкие сочетания с увеличением Х и У хромосом.

Данный синдром анеуплоидий по половым хромосомам характеризуется нарушением развития мужского организма в сторону его феминизации, то есть с преобладанием женских черт. Важно то, что до начала полового созревания в ряде случаев он может быть вообще не распознан, его можно лишь заподозрить по ряду косвенных признаков.

После наступления пубертатного возраста проявления становятся характерными — высокий рост, при этом женский тип фигуры с широким тазом и узкими плечами. Голос может оставаться практически без изменений — не мутирует, не становится мужским.

Характерным является недоразвитие наружных половых органов и эректильная дисфункция. При этом отмечается оволосение по женскому типу. Отмечается более низкий уровень либидо у таких мужчин, очень часто возникает бесплодие ввиду нарушения развития сперматозоидов.

В интеллектуальной сфере возможно некоторое отставание.

Синдром ХУУ — синдром «супермужчины»

Несмотря на название, никаких суперспособностей у таких людей нет, как впрочем и излишней агрессии, и чрезмерного потенциала в интимной сфере.

Основные черты — более низкий рост и более ранее начало полового созревания. Маскулинизация наступает раньше, нежели у сверстников, чаще встречается избыточное оволосение и ранее облысение.

В интеллектуальной сфере отмечается незначительное отставание от популяции, но это связано с тем, что у таких детей с раннего детства повышенная отвлекаемость, лабильность внимания, неусидчивость, они труднее усваивают материал, именно со школы наблюдается указанное отставание.

Может отмечаться некоторое снижение способности к зачатию. Хотя подавляющее большинство пациентов с синдромом ХУУ выявляется не клинически, а при различных генетических тестах, то есть «попутно»

Синдром ХХХ — синдром «суперженщины»

Аналогично предыдущему может быть «случайной находкой» при генетических исследованиях, внешне имеет минимальные проявления.

Из наиболее выраженных — некоторое снижение способности к вынашиванию, за счет большего процента самопроизвольных прерываний, могут наблюдаться минимальные проявления в репродуктивной и интеллектуальной сферах.

Дополнительные У и Х хромосомы с минимальными проявлениями

В данном случае речь идет о так называемом «мозаицизме». Это явление, когда определенная часть клеток организма содержит какой-либо вариант анеуплоидии, а остальные клитки описываются нормальной хромосомной формулой.

Такая ситуация возникает, если хромосомная мутация возникла не при оплодотворении яйцеклетки, а на ранних стадиях деления зиготы. Чем позднее это происходит, тем меньшая часть клеток имеет нарушения кариотипа и тем меньше клинические проявления.

Очень часто такой мозаицизм обнаруживается только при генетических исследованиях.

Диагностика различных типов анеуплоидий

Единственным достоверным способом ранней внутриутробной диагностики хромосомных аномалий у плода является генетическое исследование. Подтверждение диагноза, заподозренного на основании выявленных при скрининге рисков, проводится с инвазивным забором материала, что требует чётко обоснованных показаний к проведению.

С помощью неинвазивного пренатального теста Пренетикс можно исследовать ДНК плода в венозной крови будущей матери начиная с  10-й недели беременности. Надёжность и специфичность метода позволяет отнести Пренетикс к скринингу экспертного уровня, значительно повышающему информативность традиционного скрининга первого триместра.

Источник: https://prenetix.ru/prenatalnyy-skrining/dopolnitelnye-h-i-y-hromosomy/

Трисомия по х хромосоме

Исследование Х-хромосомы

Синдром трисомии X представляет собой генетическое заболевание, наблюдаемое у женщин, характеризующееся наличием дополнительной Х-хромосомы.

Синдром Triple X также называют:

  • 47, XXX
  • 47, XXX Кариотип
  •  синдром XXX, 47
  • Синдром XXX
  • Трисомия X

Факты

  • Встречается только у женщин
  • Это не наследственное расстройство
  • Синдром наблюдается у 1 из 1000 новорожденных девочек
  • Некоторые случаи недиагностированы из-за отсутствия симптомов
  • Приблизительно 10 процентов случаев диагностированы

Генетика синдрома Triple X

Обычно у каждого человека 46 хромосом, из которых две являются половыми, а именно X и Y. Женщины имеют две Х-хромосомы, мужчины одну Х и одну Y.

Люди, родившиеся с трисомией по х хромосоме, имеют 3 Х-хромосомы, поэтому общее количество составляет 47 из-за дополнительной Х.

Некоторые женщины с синдромом трисомии Х имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках, которая называется 46, XX / 47, XXX мозаицизмом.

Причины и факторы риска

Трисомия по х хромосоме обычно не наследуется. Это происходит, когда репродуктивная клетка, имеет две Х-хромосомы из-за их нераспределения во время образования. Когда одна из таких клеток участвует в образовании зиготы, это приводит к синдрому тройного Х.

Причина мозаичной формы 46, XX / 47, XXX обусловлена ​​аномальным делением клеток во время ранней эмбриональной стадии, что приводит к дополнительной Х-хромосоме только в некоторых клетках. Он также не является наследственным.

Симптомы и признаки

Симптомы и признаки синдрома трисомии Х широко варьируются среди пациентов. Пораженные женщины могут быть бессимптомными или иметь несколько симптомов или много аномалий. Ниже приведены аномалии, наблюдающиеся при трисомии по х хромосоме.

Узнать больше  Все о синдроме титце

  • Рост больше, чем средний, с длинными ногами.
  • Задержка развития моторных навыков, таких как ходьба и сидение.
  • Слабый мышечный тонус (гипотония).
  • Низкий IQ: на 10-15 баллов ниже, чем у братьев, сестер.
  • Отсроченные речевые и языковые навыки.
  • Поведенческие и эмоциональные проблемы.
  • Дефицит памяти, суждений, обработки информации.
  • Маленькие пальцы или аномально кривые, называются клинодактильными.
  • Младенцы с тройным X могут иметь эпикантальные складки (часть верхнего века, которая образует складку и покрывает внутренний угол глаза), гипертелоризм (увеличение пространства между двумя глазами), небольшая окружность головы.
  • Тревожность.
  • Гиперактивное расстройство с дефицитом внимания(ADHD): дети с СДВГ проявляют чрезмерную активность, отсутствие внимания, неконтролируемое поведение.
  • Аномальное развитие яичников (дисвразия яичников).
  • Раннее или отсроченное половое созревание.
  • Преждевременная недостаточность яичников, бесплодие.
  • Почечная агенезия (неспособность развиться) почечная дисплазия (аномальное развитие).
  • Периодические инфекции мочевых путей.
  • Плоскостопие.
  • Запор, боль в животе.
  • Pectus excavatum (аномальная грудная стенка, которая вогнута или утоплена)
  • Сердечные аномалии.

Диагностика

Предполагается, что синдром трисомии Х возникает, когда пациент представляет любой из симптомов или задержку полового созревания или другие нарушения менструального цикла.

Хромосомный анализ

Анализ хромосом в клетках крови пострадавшего подтверждает диагноз в подозреваемых случаях.

Другие диагностические методы включают в себя пренатальную диагностику, которая выполняется у некоторых пациентов по другим причинам, а состояние диагностируется случайно.

Амниоцентез

У беременных женщин проводится проверка хромосомных аномалий растущего плода. Это инвазивная процедура. Амниотическая жидкость содержит клетки плода. Жидкость собирают и клетки исследуют, чтобы проверить количество хромосом и другие аномалии.

Если у плода есть синдром тройного Х, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Выбор хорионических ворсинок

Выборка хорионических ворсинок (CVS) выполняется у беременных женщин, чтобы проверить хромосомные аномалии растущего плода. В плаценте присутствуют хорионические ворсинки. Собирают немного ткани плаценты и проверяют на аномалии хромосом. Если у плода есть трисомия по х хромосоме, у клеток будет дополнительная Х-хромосома.

Узнать больше  Тетра-амелия: симптомы, признаки, лечение

Лечение

Лечение синдрома тройного Х зависит от возраста представления заболевания, его тяжести и симптомов.

Дети

Если новорожденному диагностирован синдром трисомии Х, ребенок должен оцениваться следующим образом:

  • Первые 4 месяца: оценка развития мышечного тонуса и силы.
  • До 12 месяцев: оценка языка, речи.
  • В дошкольном возрасте: предварительная оценка ранних признаков проблем чтения.
  • Для детей с синдромом тройного Х необходимо оценить функцию почек и сердца.

Детям с синдромом тройного Х, ранняя оценка и вмешательство дают отличный результат. Речевая, развивающая терапия, физиотерапия, консультирование являются ключевыми мерами вмешательства, когда это необходимо.

Молодые девушки

Для девочек с синдромом тройного Х подростковый возраст может быть сложной фазой жизни. Для них требуется короткий период консультирования.

Женщины

Для женщин с бесплодием и нарушениями менструального цикла требуется тщательная проверка наличия первичной овариальной недостаточности.

Генетическое консультирование

Генетическая консультация среди пострадавших и членов их семей является полезной.

Профилактика

Синдром трисомии X не является предупреждаемым.

Часто задаваемые вопросы

  • С каким специалистом надо консультироваться, чтобы исключить синдром Triple X?

В зависимости от возраста ребенка вам может потребоваться консультация педиатра или гинекологом по проблемам, связанным с половым созреванием. Если они будут подозревать синдром Triple X, вас направят к генетику для хромосомного анализа и кариотипирования.

Является ли он наследственным расстройством?

Тройной синдром X не наследуется.

Как можно его избежать

Синдром Triple X не является предупреждаемым. Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для предотвращения долгосрочных последствий.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/trisomiya-x

Врачебная тайна
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: