Инверсия хромосомы

Хромосомные аберрации

Хромосомные аберрации (аберрации хромосомного типа, хромосомные мутации, хромосомные перестройки) — нарушение структуры хромосом, которые происходят синхронно в обоих хроматидами.

Классифицируют делеции (удаление участка хромосомы), инверсии (изменение порядка генов участка хромосомы на обратный), дупликации (повторение участка хромосомы), транслокации (перенос участка хромосомы на другую).

Хромосомные перестройки носят, как правило, патологический характер и нередко приводят к гибели организма. Показано значение хромосомных перестроек в видообразовании и эволюции.

Возникновение хромосомных аберраций

В ходе кроссинговера образуются разрывы хромосом, которые затем репаруються. Нарушение процесса репарации могут привести к появлению хромосомных перестроек.

Разрывы хромосом и, как следствие, образование перестроек происходят под действием различных мутагенных факторов: физической (ионизирующее излучение), химического или биологического (транспозонов, вирусы) природы.

Также некоторые хромосомные перестройки (аберрации) характерны для носителей специфических сайтов ломкости.

Делеции

Различают терминальные (потеря конечного участка хромосомы) и интеркалярный (потеря части хромосомы в ее внутреннем участке) делеции.

Если после образования делеции хромосома сохранила центромеру, она аналогично другим хромосом передается при разделении, участки же без центромеры как правило теряются.

При конъюгации гомологов при кроссинговера в нормальной хромосомы на месте делеции в мутантной хромосоме образуется так называемая делецийна петля, которая компенсирует отсутствие делетованои участка.

Исследованы делеции редко захватывают протяженные участки хромосом, обычно такие аберрации летальные. Лучше изученным заболеванием, обусловленным делецией, является синдром кошачьего крика, описанный в 1963 году Джеромом Леженом. В его основе лежит делеция небольшого участка короткого плеча 5 хромосомы.

Для больных характерен ряд отклонений от нормы: нарушение функций сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, недоразвитие гортани (с характерным криком, напоминающим кошачье мяуканье), общее отставание развития, умственная отсталость, лунообразное лицо с широко расставленными глазами.

Синдром встречается у 1 из 50000 новорожденных.

Другой интересным примером этого вида хромосомных аберраций является делеция в гене, кодирующем рецептор CCR5. Этот рецептор используется вирусом иммунодефицита человека (ВИЧ) для распознавания своей Т-лимфоцитов. Продукт гена с делецией получил название CCR5-Δ32, этот вариант CCR5 не обнаружена ВИЧ, и носители такой мутации к ВИЧ невосприимчивы (это около 10% европейцев).

Дупликации

Дупликации появляются в результате неравного кроссинговера (в этом случае второй гомолог несет делецию) или в результате ошибки в ходе репликации. При конъюгации хромосомы с дупликацией и нормальной хромосомы как и при делеции формируется компенсационная петля.

Практически у всех организмов в норме наблюдается множественность генов, кодирующих рРНК (рибосомальные РНК). Это явление назвали избыточностью генов. Так в E. coli на рДНК (ДНК, кодирующий рРНК) приходится 0,4% всего генома, соответствует 5-10 копиям рибосомальных генов.

Другой пример дупликации — мутация Bar у Drosophila, обнаруженная в 20-х годах XX века Т. Морганом и А. Стертевантом. Мутация обусловлена ​​дупликацией локуса 57.0 X-хромосомы.

В нормальных самок (B + / B +) глаза, по 800 фасеток, у гетерозиготных самок (B + / B) глаза, по 350 фасеток, у гомозигот по мутации (B / B) — всего 70 фасеток.

Обнаружены также самки с трижды повторенным геном — double Bar (B D / B +).

В 1970 году Сусуму Оно в монографии «Эволюция путем дупликации генов» разработал гипотезу об эволюционном роль дупликаций, которые поставляют новые гены, не затрагивая при этом функций выходных генов. В пользу этой идеи говорит близость ряда генов по нуклеотидному состава, кодирующих различные продукты. Это трипсин и химотрипсин, гемоглобин и миоглобин и ряд других белков.

Инверсии

Различают парацентрични (инвертированный фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и перицентрични (инвертированный фрагмент лежит по разные стороны от центромеры) инверсии. При инверсии не происходит потери генетического материала, потому как такие инверсии как правило, не влияют на фенотип, но если в инверсионной гетерозиготы (т.е.

организме, несет как нормальную хромосому, так и хромосому с инверсией) происходит кроссинговер, то существует вероятность формирования аномальных хроматид.

В случае парацентричнои инверсии образуется одна нормальная и одна инвертированная (фенотипически нормальная) хроматиды, дицентрична хроматида с дупликацией и делецией (при расхождении хроматид она обычно разрывается на две) и ацентрична хроматида с дупликаций и делецией (обычно теряется).

В случае перицентричнои инверсии образуется одна нормальная и одна инвертированная хроматиды, а также две хроматиды с дупликаций и делеция. Гаметы, несущие дефектные хромосомы, обычно не развиваются или погибают на ранних этапах эмбриогенеза. Но гаметы с инвертированной хромосомой развиваются в организмы, 50% гамет которых нежизнеспособны. Таким образом мутация сохраняется в популяции.

У человека наиболее распространенной является инверсия в 9 хромосоме, не вредит носителе, хотя существуют данные, что у женщин с этой мутацией существует 30% вероятность выкидыша.

Транслокации

Кроме переносов участков из одной негомологичной хромосомы на другую, классифицируют также реципрокные транслокации (когда две негомологические хромосомы обмениваются участками), робертсоновские транслокации (при этом две негомологические хромосомы объединяются в одну), а также транспозиции (переноса участка хромосомы на место на той же хромосоме).

Транслокация, реципрокная транслокация и транспозиция, которые не сопровождаются потерей генетического материала (сбалансированные транслокации), часто оказываются фенотипически. Однако, как и в случае с инверсиями, в процессе гаметогенеза часть сформированных гамет несет летальные перестройки. Например, в случае реципрокной транслокации обычно выживает не более 50% зигот.

Примером транслокации может служить «семейный» синдром Дауна. При этом заболевании у одного из родителей фенотиопово не проявляются транслокация двадцать первом хромосомы на четырнадцатом. У такого человека с вероятностью в 1/4 образуются гаметы с двумя 21 хромосомами (одна свободная и одна транслокована). При слиянии такой гаметы с нормальной образуется трисомик по 21 хромосоме.

Другой пример — транслокация типа «Филадельфийская транслокация» между девятой и двадцать второй хромосомами. В 95% случаев именно эта мутация является причиной хронического миелоцитарного лейкоза (англ. Chronic myelogenous leukemia).

Робертсоновские транслокации, возможно, является причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Показано, что два плеча второй хромосомы человека соответствуют 12 и 13 хромосомам шимпанзе.

Возможно, второй хромосома образовалась в результате робертсоновских транслокаций двух хромосом обезьяноподобных предков человека. Таким же образом объясняют тот факт, что различные виды дрозофилы имеют от 3 до 6 хромосом.

Робертсоновские транслокации привели к появлению в Европе нескольких видов-двойников (хромосомные расы) у мышей группы видов Mus musculus, которые, как правило, географически изолированы друг от друга.

Набор и, как правило, экспрессия генов при робертсоновских транслокациям не меняются, поэтому виды практически не отличаются извне.

Однако они имеют различные кариотипы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резко снижена.

Сайты ломкости

В 70-х годах XX века было обнаружено явление повышенной ломкости хромосом — при окрашивании метафазных хромосом культур клеток некоторых индивидов красителями некоторые их участки оставались бесцветными.

Для этих участков характерна повышенная вероятность хромосомных разрывов. Природа этого явления еще не до конца изучена, возможно оно связано с тем, что в этих участках хроматина находится в неконденсованих форме.

Исследования говорят о связи этого явления с одной из форм слабоумия (синдром Мартина-Белла), а также заболеваемостью раком.

Источник: https://info-farm.ru/alphabet_index/kh/khromosomnye-aberracii.html

Что такое хромосомная мутация: каковы ее причины, последствия и какие виды мутаций бывают

Наследственный аппарат человека обусловливает структуру и функцию его организма. Изменения в этом аппарате влияют на работу клеток, тканей, органов и систем органов. Хромосомная мутация – это изменение строения наследственного аппарата, которое оказывает влияние на жизнедеятельность носителя, способность к деторождению и склонность к заболеваниям.

Для возникновения генетического дефекта необходим разрыв нити ДНК в двух местах. Отломленный фрагмент может вращаться, перемещаться или исчезать. В клеточном ядре работает система репарации (восстановления) ДНК – специальные белки «сшивают» поврежденные участки.

При этом сшиваемый фрагмент может быть возвращен не на свое место или располагаться в измененном положении. Следовательно, хромосомные мутации – это ошибки в работе систем восстановления генетического материала.

Доказано влияние биологических, химических и физических факторов на генетический аппарат человека. Некоторые аберрации возникают в результате воздействия определенных факторов окружающей среды. Однако большинство развивается независимо от природы мутагена.

Важно! Редко удается обнаружить непосредственные причины хромосомных мутаций, поэтому чаще говорят о факторах риска.

Биологические факторы

Нуклеотидные последовательности не являются чем-то стационарным и неизменным. В основе эволюции лежат мутации. Их возникновение связано со свойствами наследственного аппарата клеток организма или с влиянием паразитических организмов, способных влиять на ДНК.

Транспозоны – это фрагменты нуклеиновых кислот, которые способны перемещаться и копироваться. Большинство из них не кодируют белки. Поэтому их перемещения не оказывают влияние на метаболизм организма.

Некоторые несут информацию о специфических аминокислотных последовательностях, что в случае изменений приводит к изменению свойств белка.

Последствиями перемещений таких транспозонов могут быть заболевания, например:

• нейрофиброматоз I типа;
• гемофилия, связанная со снижением активности VIII фактора свёртывания;
• рак.

Считается, что вследствие мобильности транспозонов у живых организмов впервые возникла система специфического иммунитета, которая обеспечивает образование антител к вирусам, бактериям и другим болезнетворным организмам.

! Урок биологии: сколько пар хромосом у нормального человека

Вирусы способны интегрировать (встраивать) свои гены в ДНК человека.

Этим обеспечивается сохранение их жизни, так как система репликации макроорганизма создает множество копий вируса, которые в дальнейшем покидают первичное место расположения и заражают окружающие ткани.

Некоторые вирусы (например, папилломавирус, вирусы кори, гриппа) вызывают повреждения ДНК, нарушают координацию работы наследственного аппарата.

Химические факторы

Многие химические вещества способны повреждать последовательность нуклеиновых кислот в ДНК. Химические мутагены очень распространены: они используются в бытовой химии, пищевой промышленности, производстве, медицине. К наиболее агрессивным мутагенным соединениям относятся:

• колхицин,
• нитраты и нитриты,
• пестициды (альдрины, гексахлоран),
• пищевые добавки (ароматизаторы, усилители вкуса, красители),
• растворители и лакокрасочные изделия,
• медикаменты (цитостатики, иммунодепрессанты).

Обратите внимание! Одним из наиболее известных фактов влияния химических веществ на генетический аппарат является история использования талидомида беременными. Так называется препарат, который привел к формированию врожденных уродств развития почти у 12 тыс. детей в 60-х годах XX столетия.

Физические факторы

На строение наследственного аппарата оказывают влияние разнообразные физические факторы, механизм повреждающего действия которых не до конца понятен. Считается, что под влиянием этих факторов возникают разрывы между отдельными нуклеиновыми кислотами. Появляются ошибки в последовательности аминокислот, а в дальнейшем изменения свойств белков. К основным физическим мутагенам относятся:

• ионизирующая радиация (рентгеновское и гамма-излучение),
• продукты распада радиоактивных веществ (альфа-, бета-, гамма-, рентгеновское излучение),
• ультрафиолетовые лучи,
• экстремально низкие или высокие температуры.

Важно отметить, что любая хромосомная мутация может возникать под воздействием света видимого спектра. Это наблюдается у лиц со склонностью к фотосенсибилизации, на фоне приема некоторых лекарственных препаратов (антибиотики, мочегонные, антиаритмические, антидепрессанты) или при некоторых заболеваниях (псориаз, системная красная волчанка, острые вирусные заболевания).

! Из чего состоит нуклеотид и что это такое

Виды хромосомных мутаций

Существует несколько принципов классификации мутаций. Наиболее распространенной является классификация, основанная на уровне поражения наследственного аппарата:

• генные;
• хромосомные;
• геномные.

Данный принцип классификации условный, потому что при мутациях часто наблюдаются изменения на уровне генов и генома одновременно. Но для удобства выделяют только три вида.

Генный вид аберраций наиболее распространен. В том случае, если происходит изменение нормальной последовательности пар нуклеотидов в цепи ДНК, говорят о генных мутациях.

Если произошло изменение лишь в одной паре, то это называется точечной перестройкой гена. В результате происходит изменение первичной структуры кодируемого белка. Довольно часто это не приводит к значительным нарушениям его функции.

Но могут быть более серьёзные последствия хромосомных мутаций, когда развиваются заболевания.

! Урок биологии: молекула АТФ – что это такое

Хромосомные мутации встречаются реже, однако в результате происходят более значительные изменения генетической информации. Примером хромосомной мутации может служить вариант синдрома Дауна, при котором происходит перенос участка 21-й на другие хромосомы (14, 15, 22 или Y).

Геномные мутации – наиболее крупные изменения наследственного аппарата, приводящие к изменению числа хромосом. В том случае, если происходит увеличение набора генома, говорят о полиплоидизации.

В результате образуются клетки, которые содержат более двух наборов генетического материала. Когда изменяется количество отдельных хромосом, говорят об анеуплоидии.

Есть несколько вариантов данного состояния:

• нуллисомия – в геноме полностью исчезает один тип хромосом (2n-2);
• моносомия – недостаток одной хромосомы (2n-1);
• трисомия – появление дополнительной гомологичной хромосомы (2n+1).

В здоровых клетках встречаются мутации, которые приводят к изменению числа хромосом. Нейроны головного и спинного мозга неспособны к делению. Однако отличаются высокой степенью пластичности (особенно это касается нервных клеток коры головного мозга). Они полиплоидны, что обеспечивает высокую интенсивность процессов трансляции.

Классификация аберраций

Возможно несколько вариантов аберраций. Многие виды хромосомных мутаций приводят к порокам развития. Часть из них вызывает тяжелые нарушения метаболизма и заканчивается внутриутробной смертью. В основу характеристики положен вид изменений, которые происходят с нитью ДНК.

Делеция – утрата участка хромосомы или гена. Чаще всего происходит потеря относительно небольших фрагментов, поэтому после рождения наблюдаются отклонения различной выраженности.

При исчезновении фрагментов значительной протяжённостью плод становится нежизнеспособным. Утрата участка хромосомы или гена, расположенного на конечной части, называется терминальной делецией. В центральной части – интеркалярной.

Синдром Лежена возникает при терминальной делеции длинного плеча пятой хромосомы. При этом синдроме наблюдаются нарушения функции дыхательной и сердечно-сосудистой систем, отставание в психомоторном развитии, широко расставленные глаза и специфическое изменение строения гортани. В связи с этим меняется голос. Крик напоминает мяуканье кота (отсюда второе название – синдром кошачьего крика).

! Биология: какие органические вещества и соединения входят в состав клетки

Под дупликацией подразумевается удвоение участка хромосомы или гена. Независимо от количества копий подобные аберрации принято называть дупликацией. Возможны удвоения в пределах одной хромосомы и копирование участков на другие.

В норме удвоение участка хромосом, отвечающих за синтез рибосомальной РНК, наблюдается во всех тканях. Этот феномен назван избыточностью генов. В данном случае каких-либо отклонений в здоровье не наблюдается.

Инверсия – это поворот участка гена на 180°. Данный тип аберраций считается благоприятным, и многие его варианты рассматриваются как вариант нормы. Обусловлено это тем, что при инверсии не происходит утраты наследственной информации, и она никак не искажается.

Транслокация – перенос фрагмента ДНК с одной цепи на другую. Не стоит путать с межхромосомной дупликацией, при которой оригинал гена сохраняется на своем месте, а его копия появляется в другом. При транслокации происходит полный перенос генетического материала. Большая часть транслокаций протекает бессимптомно, но возможны патологические состояния.

Важно! При одновременном обмене участками между 9-й и 22-й хромосомами возникают изменения в работе красного костного мозга. В подавляющем большинстве случаев это становится причиной хронического миелобластного лейкоза.

Вывод

Хромосомные мутации – сложная проблема современной биологии и медицины. Изучение этой темы позволит глубже понять эволюцию и происхождение человека, научиться лечить наследственные заболевания и улучшать качество жизни людям с врожденной патологией.

Источник: https://znaniya.guru/biologiya/hromosomnaya-i-genomnaya-mutatsiya.html

Хромосомная мутация у человека: виды, причины возникновения, хромосомные болезни

> Наука > Хромосомная мутация у человека: что это и какие несёт последствия

Хромосомные мутации (их также называют перестройками, аберрациями) вызываются неправильным делением клетки и меняют структуру самой хромосомы.

Чаще всего это происходит спонтанно и непредсказуемо под влиянием внешних факторов. Поговорим про виды хромосомных мутаций в генах и вызывающих их причинах.

Мы расскажем что такое хромосомная мутация и какие последствия возникают для организма вследствие подобных изменений.

…

• Виды хромосомных мутаций
• Основные причины, вызывающие мутации хромосом
• В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций
• Хромосомные болезни
• Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

Основные причины, вызывающие мутации хромосом

Точные причины хромосомных мутаций в каждом конкретном случае нельзя назвать определённо. Вообще мутации ДНК являются инструментом естественного отбора и непременным условием эволюции. Они могут иметь положительное нейтральное или отрицательное значение и передаются по наследству. Все мутагены, способные приводить к изменениям в хромосомах, принято делить на 3 типа:

• биологические (бактерии, вирусы);
• химические (соли тяжёлых металлов, фенолы, спирты и другие химические вещества);
• физические (радиоактивное и ультрафиолетовое излучение, слишком низкие и высокие температуры, электромагнитное поле).

Могут возникать и самопроизвольные хромосомные перестройки, без воздействия ухудшающих факторов, но такие случаи крайне редки. Происходит это под влиянием внутренних и внешних условий (так называемого мутационного давления среды). Такая случайность приводит к изменению генов и их новому распределению в геноме.

Дальнейшая жизнеспособность организмов с возникшими изменениями определяется возможностью приспособления к выживанию, что является частью естественного отбора. Для человека, к примеру, мутационные процессы часто становятся источником различных наследственных болезней, порой несовместимых с жизнью.

В чём различие генной, геномной и хромосомной мутаций

Мутации в хромосомах, генах и геноме часто бывают связаны друг с другом. Генной называется мутация, происходящая внутри гена, хромосомной – внутри хромосомы. Мутации, приводящие к изменению числа хромосом, называют геномными.

Эти изменения объединяют в общее понятие «хромосомные аномалии», они имеют общую классификацию, которая подразделяет их на анеуплоидии и полиплоидии.

Всего науке известны около тысячи хромосомных и геномных аномалий, включающих различные синдромы (около 300 видов). Это и хромосомные болезни (яркий пример – синдром Дауна), и внутриутробные патологии, приводящие к выкидышам, и соматические заболевания.

Нужно знать: Сколько хромосом у человека

Хромосомные болезни

Об их проявлении говорят при обнаружении тяжёлых врождённых генетически обусловленных заболеваний, проявляющихся врождёнными пороками развития. Такие болезни свидетельствуют о наиболее масштабных изменениях, произошедших в ДНК.

Сбой может возникнуть на любом этапе, даже в момент зачатия, при слиянии нормальных родительских клеток. Учёным пока ещё не удаётся влиять на этот механизм и предотвращать его. Вопрос этот изучен не до конца.

Для человека хромосомные мутации чаще носят негативный характер, что проявляется в возникновении выкидышей, мертворождении, проявлении уродств и отклонений в интеллекте, появлении генетически обусловленных опухолей. Все подобные болезни условно делят на 2 группы:

1. Те, что вызваны нарушением числа хромосом в геноме. Эти аномалии составляют львиную долю всех хромосомных болезней. Причины, вызывающие их, – моносомии, трисомии и другие количественные нарушения. В эту же группу входят триплоидии и тетраплоидии, вызывающие гибель плода в утробе и его нежизнеспособность, приводящую к младенческой смертности. Самой распространённой и хорошо изученной болезнью этой группы является синдром Дауна, возникающий из-за трисомии или транслокации 21-й хромосомы.
2. Те, что обусловлены изменениями в структуре самих хромосом. В этом случае происходит частичная дупликация или делеция хромосомных участков. Это влечёт за собой умственную отсталость, задержку роста и развития, характерные внешние проявления, врождённые пороки внутренних органов. Изменения могут коснуться и числа половых хромосом. У таких больных впоследствии выявляется бесплодие.

Можно ли вылечить или предотвратить хромосомные аномалии

В перспективе наукой ставятся задачи научиться вмешиваться в структуру клеток и менять ДНК человека при необходимости, но в текущий момент это невозможно.

Как такового лечения хромосомных болезней не существует, разработаны лишь методы перинатальной диагностики (дородового обследования плода).

С помощью этого метода возможно выявить синдромы Дауна и Эдвардса, а также врождённые пороки органов ещё не рождённого младенца.

По данным обследования врач вместе с родителями принимает решение о продлении или прерывании текущей беременности. Если патология предполагает возможность вмешательства, может быть проведена реабилитация плода ещё на стадии внутриутробного развития, в том числе и устраняющая порок операция.

Будущие родители ещё на стадии планирования беременности могут посетить генетическую консультацию, которая существует почти в каждом городе. Это особенно необходимо если в роду одного или обоих есть родственники с тяжёлыми наследственными заболеваниями. Генетик составит их родословную и порекомендует исследование кариотипа – полного набора хромосом.

Врачи считают, что такой анализ генов необходим каждой паре, планирующей появление малыша. Это малозатратный универсальный и быстрый метод, позволяющий определить наличие большинства хромосомных болезней любого типа.

Будущим родителям всего лишь потребуется сдать кровь. Тем, у кого уже есть в семье ребёнок с генетическим заболеванием, сделать это необходимо в обязательном порядке перед повторной беременностью.

Источник: https://obrazovanie.guru/nauka/hromosomnaya-mutatsiya-u-cheloveka-chto-eto-i-kakie-nesyot-posledstviya.html

Мутации — Биология Егэ

Наследственная (генотипическая) изменчивость проявляется в изменении генотипа особи, поэтому передается при половом размножении потомкам.

Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. В каждой достаточно длительно существующей совокупности особей спонтанно и ненаправленно возникают различные мутации, которые в дальнейшем комбинируются более или менее случайно с уже имеющимися вариантами генов.

Виды наследственной изменчивости:

• комбинативная: обусловленная перекомбинированием генов в результате мейоза и оплодотворения;
• мутационная: обусловленная возникновением мутаций. 

Комбинативная изменчивость

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образованиерекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости в ходе полового размножения эукариот служат три процесса:

1. Независимое расхождение гомологичных хромосом в анафазе первого деления мейоза. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.
2. Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер, в профазе первого деления мейоза. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
3. Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако она, как правило, не порождает  стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов.

Стабильные, долгоживущие изменения возникают в результате мутаций.

Мутационная изменчивость

Мутация — это устойчивое и ненаправленное изменение в геноме.

Мутация сохраняется неограниченно долго в ряду поколений.

Значение мутаций в эволюции огромно — благодаря им возникают новые варианты генов. Говорят, что мутации — это сырой материал эволюции. Мутации носят индивидуальный (каждая мутация в отдельной молекуле ДНК возникает случайно) и ненаправленный характер.

Мутации могут как приводить, так и не приводить к изменению признаков и свойств организма.

Мутации возникают постоянно на протяжении всего онтогенеза человека. Чем на более раннем этапе развития организма возникнет конкретная мутация, тем большее влияние она может оказать на развитие организма (рис. 1).

Рис. 1. Влияние мутаций в разные периоды онтогенеза

Мутации делятся на:

• нейтральные;
• вредные;
• полезные.

Современные генетики считают, что большинство вновь возникающих мутацийнейтральны, то есть никак не отражаются на приспособленности организма.

Нейтральные мутации происходят в межгенных участках — интронах (участках ДНК, не кодирующих белки); либо это синонимичные мутации в кодирующей части гена — мутации, которые приводят к возникновению кодона, обозначающего ту же аминокислоту (это возможно из-за вырожденности генетического кода).

Следующими по частоте являются вредные мутации. Вредоносное действие мутаций объясняется тем, что изменения касаются наследственных признаков, имеющих чаще всего адаптивное значение, т. е. признаков, полезных в данных условиях среды.

Лишь небольшая часть мутаций повышает приспособленность организма, то есть является полезной («ломать не строить»).

Однако вредность и полезность мутаций — понятия относительные, т. к. то, что полезно (вредно) в данных условиях, может оказать обратное действие при изменении условий среды. Именно поэтому мутации являются материалом для эволюции.

Мутагенез — процесс возникновения мутаций.

Мутации могут появиться как в соматических, так и в половых клетках (рис. 2).

Рис. 2. Результат мутаций

Не смотря на то, что мутации возникают постоянно, существует ряд факторов, так называемых мутагенов, увеличивающих вероятность появления мутаций.

Мутагены — факторы, увеличивающие вероятность появления мутаций.

Мутагенами могут быть:

• химические вещества (кислоты, щелочи и т. п.);
• температурные воздействия;
• УФ-излучение;
• радиация;
• вирусы.

Канцерогены — факторы, повышающие вероятность возникновения злокачественных новообразований (опухолей) в организме животных и человека.

По характеру изменения генома различают мутации:

• генные (точечные)
• хромосомные
• геномные

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Генные, или точечные мутации — результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.

Если такая мутация происходит в гене, это приводит к изменению последовательности иРНК. А изменение последовательности иРНК может привести к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи. В результате синтезируется другой белок, а в организме изменяется какой-либо признак.

Это наиболее распространённый вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Существуют разные типы генных мутаций, связанных с добавлением, выпадением или перестановкой нуклеотидов в гене:

• дупликации — повторение участка гена,
• вставки — появление в последовательности лишней пары нуклеотидов,
• делеции —выпадение одной или более пар нуклеотидов,
• замены нуклеотидных пар — AT ->

Источник: https://www.sites.google.com/site/biologiaege/zakonomernosti-izmencivosti-nenasledstvennaa-modifikacionnaa-izmencivost-norma-reakcii-nasledstvennaa-izmencivost-mutacionnaa-kombinativnaa-vidy-mutacij-i-ih-priciny-znacenie-izmencivosti-v-zizni-organizmov-i-v-evolucii