Кариотип триплоидия 69 хху - Врачебная тайна

Хромосомные болезни: что это такое

Хромосомные болезни – это группа врожденных наследственных заболеваний, в основе которых лежат хромосомные или геномные мутации.

Хромосомные аномалии, возникающие в половых клетках при оплодотворении и в раннем эмбриогенезе, – важнейшая причина нарушений внутриутробного развития, мертворождений, самопроизвольных абортов на 8-11-й неделе беременности или на более поздних сроках.

Мутации в соматических клетках – частая причина злокачественных новообразований.

Основные понятия

В норме у человека 44 (22 пары) аутосомы (неполовые хромосомы) и две половые хромосомы (одна пара). Аутосомы обозначают номерами 1-22, а половые хромосомы — X, Y.

Нормальный мужской кариотип обозначают «46, XY», а женский – «46, XX».

Хромосомные аномалии классифицируются:

по виду поражаемых клеток (соматические или гаметы);
по нарушению структуры хромосом;
по изменению числа хромосом.

Независимо от вида аномалии все хромосомные нарушения проявляются сходным образом: умственная отсталость, низкорослость, неправильная форма ушей, носа и рта, пальцев, врожденные пороки сердца, аномалии папиллярных линей и ладонных складок, множественность поражений. Характерна высокая летальность.

Причины того, что нарушения различных участков хромосом проявляются сходным образом, неизвестны.

Трисомия

Самое распространенное хромосомное нарушение – это трисомия (47 хромосом), за ним следуют моносомия (45 хромосом) и триплоидия (69 хромосом).

Все эти нарушения относятся к изменению числа хромосом.

При самопроизвольных абортах выявляют трисомию по всем хромосомам, но чаще по 16-й, однако небольшое число детей рождается с трисомией, и, как правило, это трисомия 21-й, 18-й или 13-й хромосом.

В том случае, если трисомия идет по половой хромосоме (XXY, XYY, XXX), она не препятствует внутриутробному развитию. Так как дети с трисомией по 18-й и 13-й хромосоме умирают в грудном возрасте, то в свете вышесказанного у больных взрослых чаще всего можно диагностировать трисомию по 21-й хромосоме и кариотипы 47, XXY; 47, XYY; 47, XXX.

Изредка обнаруживают и другие аутосомные трисомии, но они связаны с мозаицизмом – когда в организме популяции клеток генетически разнородны. Механизмы, отвечающие за изменение числа хромосом, не установлены.

Основные патологии, к которым приводят трисомии:

по Х, кариотип 47, ХХХ – вторичная аменорея, легкая степень умственной отсталости, поведенческие расстройства;
по Х, кариотип 47, ХХY – синдром Клайнфельтера (гипогонадизм, бесплодие, гинекомастия, гипоплазия яичек), в случае мозаицизма проявления смягчаются, а при наличии большего числа хромосом (48, ХХХY; 49, ХХХХY) симптомы выражены сильнее;
по Х, кариотип 47, ХYY – высокий рост, пониженная фертильность, поведенческие расстройства;
по 8-й – пороки развития скелета, лица, умеренная умственная отсталость;
по 13-й – синдром Патау (расщелина губы и неба, пороки развития глаз, полидактилия, пороки развития внутренних органов);
по 18-й – синдром Эвардса (пороки развития черепа, лица, мозга, деформация ушных раковин, выраженная умственная отсталость);
по 21-й – синдром Дауна.

Другие хромосомные нарушения

Из выявляемых моносомий чаще всего наблюдаются моносомии по половой хромосоме (кариотип 45, Х0).

У редких выживших новорожденных из-за хромосомного нарушения не происходит нормального развития яичников, яйцеводов, матки, влагалища, а в период полового созревания наблюдается отсутствие вторичных половых признаков и первичная аменорея.

Для больных характерен низкий рост, низко расположенные уши, низкая линия роста волос на затылке, кожные складки, недоразвитие верхней челюсти, укорочение фаланг пальцев, врожденные пороки сердца, нарушения в развитии почек – все это называется синдромом Тернера.

Триплоидия (69, ХХY) сопровождается гидроцефалией, умственной отсталостью, врожденными пороками сердца, пороками развития наружных половых органов, синдактилией. Смерть наступает в детском возрасте.

Структурные хромосомные аномалии называются аберрациями, большинство из них возникает в хромосомах, получаемых от отца. Они могут быть генетически компенсированными и не вызывают неблагоприятного воздействия на плод, в противном случае приводят к порокам развития.

К структурным повреждениям относятся делеции (частичные моносомии) и дупликации (частичные трисомии) хромосом, инверсии и транслокации.

При диагностике хромосомных болезней важно определить вовлеченную в процесс хромосому, форму поражения клеток (полная или мозаичная), тип мутации, наследуемая это или случайная поломка.

Патогенез хромосомных болезней не изучен, лечения не существует.

Источник: https://vitaportal.ru/vse-bolezni/hromosomnye-bolezni-chto-eto-takoe.html

Дигиния, или триплоидия второго типа

Одна из хромосомных аномалий, в некоторых случаях выявляемая у плода после ИКСИ, – так называемая дигиния (Digynie), или гипергиническая триплоидия.

Эта хромосомная аномалия была научно описана еще в начале 60-х годов, задолго до начала эры ЭКО и уж тем более до создания технологии интрацитоплазматической инъекции сперматозоидов (ИКСИ). Иными словами, происхождение дигинии не связано с ИКСИ. В среднем она выявляется один раз на 50 тысяч родов. В пересчете это дает 0,002 процента.

Если же учитывать только роды после ИКСИ, то выявленные случаи дигинии дают несколько более высокие показатели, чем «базовые» две тысячные процента. Из чего делается вывод, хотя бы чисто теоретический, что лабораторные манипуляции, выполняемые с яйцеклетками при проведении ИКСИ, несколько повышают риск возникновения дигинии.

Что это такое?

Как уже отмечено, дигиния это один из видов триплоидии. По общепринятой классификации – триплоидия второго типа, или гипергиническая триплоидия. Для нее характерен излишек материнских хромосом в кариотипе плода.

Кариотип – это полный набор хромосом в клетках.

Нормальное строение кариотипа человека – 23 хромосомные пары, каждая из них поровну образована отцовскими и материнскими хромосомами, общее число хромосом в кариотипе: 46 (23х2).

Триплоидия – это наличие лишней хромосомы в паре. Если такой излишек наличествует в каждой паре, то общее число хромосом в кариотипе: 69. Может быть и меньшее число – но в любом случае оно превышает «положенные» человеку 46.

Типы триплоидий

Различают три типа.

Первый тип: диандрия, или гиперандрическая триплоидия (по две отцовских и одной материнской хромосоме в каждой паре).
Второй тип: дигиния, или гипергиническая триплоидия (по две материнских и одной отцовской хромосоме в каждой паре).
Третий тип: мозаичная триплоидия (сочетание в кариотипе нормальных пар и участков с тремя хромосомами вместо двух).

Наиболее тяжелым типом является диандрия. Выносить плод с таким отклонением практически невозможно. Таким образом, диандрия – одна из причин непроизвольного прерывания беременности (выкидыша).

Второй и третий тип триплоидии не всегда приводят к выкидышу. Но дети, родившиеся с такими дефектами, чрезвычайно болезненны. В подавляющем большинстве случаев это является причиной ранней детской смертности.

Причины

В зависимости от типа триплоидии могут различаться и ее причины. Например, диандрия может стать следствием так называемого двойного оплодотворения, когда в одну и ту же яйцеклетку проникают (в исключительно редких случаях) два сперматозоида. Из-за этого образуется излишек отцовских хромосом.

Другая причина – нарушение гаплоидности при первичных делениях после оплодотворения. Первичные деления происходят по особому, мейотическому типу, когда слившиеся сперматозоид и яйцеклетка отдают клеткам образующегося эмбриона по половине от своих хромосомных наборов.

Из этих половин (гаплоидов) складывается полный хромосомный набор эмбриона (диплоид), включающий хромосомы и отца, и матери. Случается, однако, что при первичном делении одна из родительских клеток (сперматозоид или яйцеклетка) отдают клеткам эмбриона не половинный, а полный (диплоидный) набор своих хромосом, как при другом типе деления – митотическом.

Конкретным следствием такого нарушения могут стать как диандрия, так и дигиния.

Могут сказаться и другие помехи при делении, из-за чего родительские хромосомы объединяются в клетках эмбриона «вперемежку», по гаплоидному и диплоидному типу.

Избыток материнских хромосом в кариотипе может образоваться из-за того, что в оплодотворенную яйцеклетку оказывается вовлеченным полярное тельце. Полярные тельца – это крохотные образования на поверхности яйцеклеток, также содержащие гаплоидный набор хромосом.

Проникновение такого образования внутрь оплодотворенной яйцеклетки может сказаться на потомстве, передав ему лишний хромосомный комплект.

Предполагается, что после проведения ИКСИ полярное тельце может проникнуть в яйцеклетку через прокол, сделанный в ее в оболочке иглой микроинъектора.

Важно, чтоб «часы» показывали правильное время!

Впрочем, вероятность попадания полярного тельца в яйцеклетку при выполнении процедуры ИКСИ чрезвычайно мала. И во всяком случае, она полностью исключена при правильном проведении процедуры ИКСИ.

Напомним, инъецирование сперматозоида выполняется в положении «шесть часов пятнадцать минут»: полярное тельце зафиксировано снизу, на «шести часах», а прокол внешней оболочки делается справа, на «пятнадцати минутах».

В такой позиции полярное тельце останется на своем месте.

Правильно оценивать риск

Но все же вероятность спонтанного внедрения полярного тельца в яйцеклетку имеется. Поэтому, во-первых, врачи рекомендуют бесплодным супругам обязательно считаться с риском дигинии, когда они решают вопрос о том, делать или нет процедуру ИКСИ для инициирования беременности.

Во-вторых, врачи разъясняют, что фактический риск возникновения триплоидии может быть выше, чем это отражено в статистике родов после ИКСИ. Ведь данная статистика учитывает именно роды. А сколько случаев триплоидии «скрыто» в непроизвольных прерываниях беременности? Диагностировать реальную причину выкидыша удается далеко не всегда.

Специалисты исходят из того, что каждый четвертый спонтанный выкидыш обусловлен лишними хромосомами у плода. Реальные случаи триплоидии могут составлять до трех процентов всех беременностей. А для женщин, у которых уже были повторяющиеся выкидыши (типичный симптом бесплодия), риск хромосомных нарушений у плода еще выше.