Результат кариотипа 46 xy расшифровка. InternetСкорая помощьМедицинский портал
Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования.
Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом , присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и наглядное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
Процедура определения кариотипа
Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток. Для определения человеческого кариотипа используют, как правило, лимфоциты периферической крови, переход которых от стадии покоя G0 к пролиферации провоцируют добавлением митогена фитогемагглютинина .
Для определения кариотипа могут быть использованы также клетки костного мозга или первичная культура фибробластов кожи.
Для увеличения числа клеток на стадии метафазы к культуре клеток незадолго перед фиксацией добавляют колхицин или нокадазол , которые блокируют образование микротрубочек , тем самым препятствуя расхождению хроматид к полюсам деления клетки и завершению митоза.
После фиксации препараты метафазных хромосом окрашивают и фотографируют; из микрофотографий формируют так называемый систематизированный кариотип — нумерованный набор пар гомологичных хромосом, изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).
Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом, получали окраской по Романовскому — Гимзе , однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможной с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом. Наиболее часто используемой методикой в медицинской генетике является метод G-дифференциального окрашивания хромосом.
Классический и спектральный кариотипы
Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ.
banding), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов).
Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание) Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:
- Q-окрашивание — окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определение генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
- G-окрашивание — модифицированное окрашивание по Романовскому — Гимзе . Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
- R-окрашивание — используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
- C-окрашивание — применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
- T-окрашивание — применяют для анализа теломерных районов хромосом.
В последнее время используется методика так называемого спектрального кариотипирования (флюоресцентная гибридизация in situ , англ. Fluorescence in situ hybridization, FISH), состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом .
В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций , то есть перемещений участков между хромосомами — транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.
Анализ кариотипов
Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации — внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции , дупликации , инверсии , транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).
Аномальные кариотипы и хромосомные болезни человека
Нормальные кариотипы человека — 46,XX (женский) и 46,XY (мужской).
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе , в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы , образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности.
Доля выкидышей вследствие нарушений кариотипа в течение первого триместра беременности составляет 50-60 %. 50-60 % от этих нарушений — различные трисомии, 20-25 % — полиплоидия и 15-25 % — моносомия по X- хромосоме, однако достаточно большое число плодов (~0.
5 %) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности .
Нарушения кариотипа могут также возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом .
Источник: https://www.medicont.ru/cough/rezultat-kariotipa-46-xy-rasshifrovka-internetskoraya-pomoshchmedicinskii.html
Экспертный анализ кариотипа лимфоцитов периферической крови с выявлением хромосомных аберраций (с фотографией)
Кариотипирование (цитогенетическое обследование) — это анализ на выявление нарушений хромосомного набора человека. При кариотипировании выявляется количество и строение хромосом, что позволяет выявить хромосомные аномалии, которые могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины — это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая — Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность.
Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе.
Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ — определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные в плотные палочковидные структуры.
Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом.
Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом.
Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации.
Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма.
Если это происходит в половых клеток будущих родителей, то кариотип зиготы образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом.
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Хромосомные аномалии у новорожденных являются причиной 45-50% множественных врожденных пороков развития, около 35% случаев умственной отсталости и 50% отсутствия менструации у женщин. У взрослых хромосомные аномалии клинически могут не проявляться и вовсе, или иметь место в стертых формах. Часто человек считает себя абсолютно здоровым и не подозревает о каких-либо генетических нарушениях. Но он не может иметь детей. Поэтому исследование кариотипа лимфоцитов крови рекомендуется обязательно делать всем бесплодным парам.
1. Наличие в анамнезе 2 и более самопроизвольных выкидышей. 2. Бесплодие. 3. Олигозооспермия. 4. Необструктивная форма азооспермии. 5. Первичная (или вторичная) аменорея. 6. Замершая беременность. 7. Случаи детской смертности на первом году жизни или рождения в семье мертвого ребенка. 8. Рождение ребенка с врожденными сочетанными пороками. 9. Задержка развития малыша (как физического, так и умственного. 10. Генетические заболевания у родителей и близких родственников. 11. Подозрение на генетическую патологию по имеющимся внешним признакам (например: специфическая форма черепа, пальцев рук, аномалии наружных половых органов, глаз, носа и т.д.).
12. Обследование доноров генетического материала.
1. Cпециальной подготовки не требуется. 2. Исследование проводится на сытый желудок (1,5-2 часа после еды). 3. Биоматериал должен быть доставлен в лабораторию в день взятия. Хранение не допускается.
Факторы, влияющие на результаты исследований
1. Перед диагностикой не рекомендуется подвергать себя стрессовым ситуациям, принимать спиртные напитки и курить.
2. Рацион и прием лекарственных препаратов не влияет на результат исследования.
У мужчин – 46XY. У женщин – 46ХХ. 47,XXY; 48,XXXY — синдром Клайнфельтера.
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq) — синдром Шерешевского-Тернера. 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ — трисомия и полисомия по X-хромосоме. 47,ХХ,+21; 47,ХY,+21 — синдром Дауна. 47,ХХ,+18; 47,ХY,+18 — синдром Эдвардса. 47,ХХ,+13; 47,ХY,+13 — синдром Патау.
46,XX,5р — синдром «кошачьего крика».
Синонимы русские
Кариотипирование; Определение хромосомного набора; Кариотип; Хромосомные риски; Хромосомы; Синдром Дауна, Патау, Клайнфельтера, Шерешевского-Тёрнера; Хромосомные аномалии
Синонимы английские
Chromosome Analysis; Karyotype analysis; Cariotip, Cariotyping
Другие анализы раздела
Источник: https://www.gemotest.ru/catalog/po-laboratornym-napravleniyam/geneticheskie-issledovaniya/kompleksy-geneticheskikh-issledovaniy/kariotipirovanie/analiz-kariotipa-s-fotografiey-khromosom-1-patsienta-new/
