Как расшифровать кариотип плода 45[2]/46[7] делали биопсию хориона

Биопсия ворсин хориона (БВХ) — как проводится, сроки, риски

Научные разработки дают возможность обнаружить неблагоприятные состояния здоровья ребенка еще до его рождения.

Существует ряд исследований, которые проводятся во время беременности, чтобы определить, страдает ли плод в утробе от каких-либо заболеваний или имеет ли отклонения.

Раннее выявление неблагоприятного медицинского состояния у ребенка может позволить врачам принять необходимые корректирующие меры для того, чтобы малыш родился здоровым. Одним из таких исследования является биопсия хориона.

Что такое биопсия ворсин хориона?

Биопсия ворсин хориона (БВХ) – это тип пренатального диагностического исследования для выявления хромосомных аномалий, которые могут привести к генетическим заболеваниям (например, синдром Дауна) и другим порокам развития (таким как талассемия и серповидно-клеточная анемия).

Ворсинки хориона – это крошечные пальцеобразные отростки на внешней зародышевой оболочке, которые имеют тот же генетический материал, что и клетки самого плода.

Хорионобиопсия проводится на ранних сроках беременности (обычно между 10 и 13 неделями), в сравнении с главной и более распространенной альтернативой – амниоцентезом, который выполняется с 15 по 20 неделю.

Кому назначается БВХ?

Биопсия хориона не входит в перечень стандартных тестов для беременных и предлагается при определенных условиях:

Результаты пренатального скрининга отклоняются от нормы. Если результаты УЗИ или анализов в первом триместре не соответствуют нормам, врач может порекомендовать сделать БВХ, чтобы подтвердить или опровергнуть наличие генетического заболевания у ребенка.

Хромосомная аномалия при прошлой беременности. Если вы перенесли хромосомную аномалию на прошлой беременности, или у вас есть ребенок с синдромом Дауна, вам будет предложено это исследование.

Семейная медицинская история указывает на повышенный риск для здоровья. БВХ может быть рекомендована, если в семейном анамнезе имеется генетическое заболевание.

Исследование не рекомендуется:

Как подготовиться?

Ваш лечащий врач подробно объяснит всю процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала ее проведения. Специалист при помощи УЗИ определит положение ребенка и плаценты. Перед проведением исследования нужно пить много воды, так как для УЗИ потребуется полный мочевой пузырь.

Как проводится БВХ?

Биопсия хориона проводится путем отбора образца клеток внешней зародышевой оболочки. Образец может быть взят через брюшную полость или через шейку матки.

Взятие образца трансабдоминальным способом

Длинная тонкая игла вводится через переднюю стенку брюшной полости в матку, и образец ткани выводится из плаценты в шприц. При этом игла не входит в амниотический мешок и не проходит рядом с ребенком. Процедура проводится под местной анестезией.

Взятие образца трансцервикальным способом

Тонкая полая трубка вводится в шейку матки через влагалище. Когда катетер достигает плаценты, проводится мягкое всасывание для взятия образца ткани.

Процедура занимает около 10 минут. После ее завершения за вами будут наблюдать в течение часа на случай возникновения каких-либо побочных эффектов, например, сильного кровотечения.1

После процедуры

Вас и ваш плод будут контролировать некоторое время после процедуры. Ваши жизненные показатели и частота сердечных сокращений плода будут периодически проверяться в течение часа или дольше.

Вы должны отдыхать дома и избегать нагрузок в течение как минимум 24 часов. Вы не должны принимать душ или заниматься сексом в течение 2 недель или пока не разрешит врач.

Расскажите своему врачу, если заметите что-либо из следующего:

любое кровотечение или утечку амниотической жидкости из места прокола иглы или влагалища;
лихорадку и / или озноб;
сильные боли в животе и / или спазмы.

Если была биопсия выполнялась трансабдоминально (через живот), проверяйте место перевязки на животе на предмет кровотечения или дренажа жидкости.2

Насколько это больно?

БВХ обычно описывают как неприятную, а не болезненную процедуру. Вы можете испытывать чувство покалывания и спазмы во время и после проведения теста. Обычно перед выполнением в области, где вводится игла, применяется местная анестезия.

Какое время является подходящим для проведения БВХ?

Такого рода исследование должен проводиться между 10 и 13 неделями беременности. В некоторых случаях оно может быть проведено на более поздних сроках. Тем не менее БВХ не должна назначаться до 10-й недели, так как существует повышенный риск возникновения осложнений, таких как врожденные пороки или самопроизвольное прерывание беременности.

Как долго ждать результаты анализа?

На взятых образцах проводятся два вида анализов. Первый результат доступен в течение нескольких дней и сообщает о наличии каких-либо серьезных проблем с хромосомами. Полные результаты, выделяющие более мелкие и редкие условия, могут занять от двух до трех недель. Если биопсия была проведена для выявления конкретного расстройства, то обработка результатов может занять до месяца.1

Возможные риски, связанные с биопсией хориона

Биопсия хориона – это инвазивная процедура, которая сопряжена с некоторыми рисками. Важно взвесить опасности в сравнении с преимуществами, прежде чем соглашаться на выполнение данного исследования. Ниже приведены некоторые из общих рисков.

Кровотечение и спазмы. Процедура взятия образца может вызвать сильное вагинальное кровотечение или появление кровянистых выделений и спазмов, которые по ощущениям похожи на менструальные боли.

Инфекция. Также после проведения исследования может возникнуть воспалительный процесс, спровоцированный попаданием инфекции, хотя это маловероятно.

Резус-сенсибилизация. Хорионбиопсия может вызвать попадание небольшого количества крови ребенка в ваш кровоток. И если у вас отрицательный резус-фактор, а у ребенка положительный, то возможна выработка антител и разрушение эритроцитов плода. Это осложнение известно, как резус-сенсибилизация.

Выкидыш. БВХ может также привести к выкидышу. Согласно научным исследованиям, вероятность такого осложнения составляет около 0,6%3.

Деформация конечностей плода. Хорионбиопсию не следует проводить до 10 недели беременности из-за повышенного риска (1% или более 4) врожденных пороков развития конечностей (отсутствие пальцев ног или рук у ребенка).

Каковы альтернативы БВХ?

Амниоцентез является альтернативой БВХ, при котором для исследования берут образец околоплодных вод. Амниоцентез проводится между 15 и 20 неделями беременности. Преимущество БВХ состоит в том, что она проводится на более ранних сроках беременности.

Что нужно учитывать?

Биопсия ворсин хориона может помочь вам предпринять все необходимые меры предосторожности при подозрении на проблемы со здоровьем у плода.

Но, прежде чем принять решение о ее проведении, важно сопоставить риски и ожидаемый результат. Женщина или пара должны тщательно оценить и обсудить преимущества исследования с врачом и четко понять возможные последствия.

Врач может только рекомендовать сделать биопсию, но решение остается за вами.

Отзывы других женщин

Взято с зарубежного форума5:

Мне делали БВХ на прошлой неделе, и я очень рекомендую это исследование. Берут образец из плаценты, и если она расположена правильно, они могут сделать это вагинально, что мне и сделали. Исследование мне совсем не навредило.

Самое приятное то, что мне позвонили на следующий день с предварительными результатами, согласно которым у нашего ребенка нет хромосомных нарушений. Какое облегчение знать! Мне 41 год, поэтому я очень волновалась.

Только через 12 недель я могу спокойно вздохнуть благодаря этому замечательному тесту.

Неважно, что вам говорят, обязательно избегайте пребывания на ногах в течение не менее 3 дней, чтобы область, где брали образец, заживала.

Лучше бы и я не возвращалась к нормальной деятельности через 24 часа, как меня проинструктировали… У меня уже 4 недели кровотечение, и я действительно чувствую, что это из-за процедуры, выполненной через шейку матки. Кровотечение началось через 24 часа и не остановилось.

Хотя получение ранних результатов было облегчением, кровотечение было очень страшным… малышка в порядке, слава богу, но теперь мне всегда приходится переживать! Так что, пожалуйста … отдохните, отдохните, отдохните после этой процедуры!

Две с половиной недели назад мне сделали БВХ через брюшную полость. Процедура была немного болезненной, но, конечно, не такой неприятной, как роды! Мои результаты готовились целых две с половиной недели.

Я думаю, что это хороший вариант, если вы не хотите ждать до второго триместра для определения возможных проблем, но это не для всех.

Убедитесь, что ваш врач знает действительно хорошего специалиста по этой процедуре – она выполняется не так часто, как амниоцентез, поэтому труднее найти кого-то опытного.

У меня была БВХ около недели назад, и мы получили результаты вчера вечером. Оказалось, что доктор взял образец моей матки вместо плаценты, теперь нам нужно ждать еще 4 недели, чтобы сделать амниоцентез.

Загрузка…

Источник: https://budumama.club/beremennost/issledovanija/biopsija-horiona

Кариотипирование плода

Медицина активно развивалась многие тысячелетия, и на сегодняшний день многие проблемы с развитием плода, которые вели к летальному исходу еще недавно, могут завершиться рождением здорового малыша.

Сегодня многие люди живут счастливой полноценной жизнью, даже не подозревая о проблемах в их ДНК. Перестроение хромосом может возникать по различным причинам и не проявлять себя до момента зачатия собственного ребенка.

Для того, чтобы минимизировать вероятность выкидыша, а также контролировать наличие заболеваний, передающихся генетически, применяют процедуру кариотипирования.

Желательно проводить кариотипирование супругов на этапе планирования беременности. Если это сделано не было, уже в первом триместре беременности может быть проведено кариотипирование плода, которое может быть судьбоносным для всей семьи.

Что такое кариотипирование плода?

Медицинская процедура контроля кариотипа плода называется кариотипированием. Кариотипирование плода также имеет второе название – пренатальное кариотипирование. При проведении такой разновидности цитогенетического исследования, изучаются такие показатели набора хромосом плода:

Количество;
Форма;
Размеры;
Позиция центромер;
Длина плеч;
Наличие дефектов;
Бандинг, паттерны окраски;
Морфологическое строение.

Информация В каждой паре хромосом заложена определенная генетическая информация, которая может подвергаться нежелательным изменениям под воздействием разнообразных факторов, которые не всегда могут быть установлены. Достаточно провести единственное кариотипирование плода, результаты которого не могут меняться на протяжении всей дальнейшей жизни.

У каждого человека содержится практически одинаковый набор хромосом. Различие между мужчиной и женщиной заключаются в единственной паре из них. Для того, чтобы определить кариотип плода, необходима амниотическая жидкость либо ворсинки хориона. При этом, в зависимости от причины, по которой назначена процедура кариотипирования плода, может проводиться:

полное исследование для проверки всего набора хромосом. Процедура достаточно информативная, но длительная – ее проведение занимает около 15 дней;
частичное исследование – назначается, если при УЗИ выявлены подозрения на ряд заболеваний – наиболее распространенные из них Синдром Дауна, Эдвардса, Тернера и Патау. Проверке подвергаются 13, 18, 21 и половая хромосомы и занимает это около недели.

Проведение процедуры

На сегодняшний день возможно проведение кариотипирования плода следующими способами:

Неинвазивный метод – является более безопасным как для плода, так и для женщины. Проведение такого исследования осуществляется при помощи аппарата ультразвуковой диагностики и показателями служат размер плода, а также биохимический анализ крови женщины, который поможет выявить особые маркеры. Их наличие послужит сигналом для проведения более серьезного кариотипирования – инвазивным способом.
Инвазивный метод – непосредственно в матке беременной женщины берется анализ хориона или плаценты, околоплодные воды и кровь из пуповины. Результаты такого исследования наиболее точные, и по результатам такого исследования можно быть уверенным в хромосомном наборе ребенка. Однако, проведение такого метода чревато возможными осложнениями – примерно в 2-3 случаях из 100 он может даже привести к выкидышу.

Подготовка к кариотипированию плода

Кариотипирование плода является достаточно точным исследованием, поэтому погрешность в его проведении маловероятна. Для того, чтобы свести вероятность погрешности к нулю, необходимо прекратить прием любых медикаментов, которые могут повлиять на результат.

Кроме того, если женщина болеет инфекционным либо вирусным заболеванием, следует приложить максимальные усилия для борьбы с ним. После выздоровления можно проводить анализ.

Желательно сделать это как можно быстрее, поскольку чем раньше будут выявлены аномалии в случае их наличия и быстрее начнется лечение, тем выше вероятность благоприятного исхода ситуации и рождения здорового ребенка.

ДополнительноНепосредственно в день проведения кариотипирования плода, беременной женщине не рекомендуется принимать пищу. Анализ берут в стерильной операционной, чтобы минимизировать возможность инфицирования во время взятия биопсии на анализ.

Что выявляет исследование?

По результатам кариотипирования определяется, имеются ли отклонения в наборе хромосом.

Наиболее часто встречаемые заболевания, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода в первом и втором триместре беременности – это синдромы Эдвардса, Патау, Тенера-Шерешевского, Клайнфельтера, Прадера-Вилли, «кошачьего крика», полисомия Х хромосомы, муковисцидоз.

В общей сложности, учеными выделено более 700 аномалий, которые могут быть выявлены по результатам кариотипирования плода. В случае подтверждения их наличия, родившиеся дети в подавляющем большинстве случаев живут не более года, а выжившие всю жизнь страдают пороками развития.

Показания процедуры

Поскольку процедура кариотипирования является достаточно сложной, следует тщательно взвесить показания к ее проведению и риск возникновения осложнений. Обязательным такое исследование плода является в следующих случаях:

Негативные результаты УЗИ при беременности;
Возраст женщины превышает 35 лет и беременность является первой;
Кровное родство родителей;
При проведении УЗИ выявлены патологические показатели;
При анализе крови беременной выявлены резкие скачки в биохимических показателях. Особое внимание следует уделить АФП, ХГЧ, РРАР маркерам;
Некоторые из генетических заболеваний в роду мужчины или женщины;
Наличие в семье ребенка с генетическим заболеванием или пороком развития;
Имеющиеся ранее аномалии развития плода, которые приводили к выкидышу на поздних сроках;
Мутагенное воздействие на одного из родителей, работа их на производстве, вредном для здоровья, плохие условия жизни;
Вирусное заболевание беременной в первом триместре;
Наркотическая зависимость одного из родителей.

ИнформацияКариотипирование плода не назначается с целью определения пола ребенка. Оно хоть и дает точную гарантию, но риск осложнения значительно превышает информацию, которую необходимо получить в ходе такого исследования.

Кариотипирование при замершей беременности

Если врачом установлен факт замершей беременности, при удалении плода из матки рекомендуется проведение его кариотипирования. Это поможет разобраться с причиной, которая привела к прекращению развития плода, а также окажется полезным при обращении к генетику в процессе планирования последующей беременности.

Чтобы определить кариотип плодного материала, возможно проведение кариотипирования следующими способами:

Стандартный цитогенетический метод – эффективен, если произошли нарушения в количестве хромосом, либо их структуре. Однако, при проведении такого исследования необходимы живые клетки, соответственно если плод замер сравнительно давно, проведение исследования таким способом будет невозможным;
Флуоресцентная гибридизация – проводится в случае минимального количества живых клеток в абортивном материале. Такой метод позволит исследовать только некоторые из хромосом, но в подавляющем большинстве случаев именно аномалии их развития приводят к возникновению несовместимых с жизнью патологий;
Сравнительная геномная гибридизация матричного типа – высокоразрешающее исследование, которое проводится в случае не результативности первых двух типов. Его применение позволяет определить мельчайшие аномалии, что позволить тактически верно выстраивать планирование следующей беременности.

Информацияпо результатам кариотипирования плода будет определено, какие именно нарушения хромосомного ряда спровоцировали прекращение развития.

Действия при отклонениях кариотипировании плода

В том случае, если при проведении кариотипирования выявлены аномалии плода, решение необходимо принимать незамедлительно, и с учетом следующих особенностей.

Информацию незамедлительно сообщают паре. Врач генетик должен обладать некоторым навыками психолога, чтобы преподнести ее должным образом и убедиться, что супруги поняли все верно. Кроме того, следует наиболее подробно пояснить риски, возможность лечения и прогнозы. Родители должны знать все варианты решения проблемы и выбрать наиболее подходящий из них. Настаивать на каком-либо решении категорически не рекомендуется.
Генетическая патология не поддается лечению – это должны понимать родители. Возможно только принимать меры по минимизации последствий ее наличия, если это возможно.
Если процентное соотношение вероятности рождения больного ребенка минимально, следует назначить соответствующее лечение.

Следует отметить, что результатам кариотипирования плода можно полностью доверять – погрешностей в таком исследовании, как правило, не бывает.

Источник: https://baby-calendar.ru/obsledovaniya/kariotipirovanie-ploda/

Обязательно в период беременности делать кариотипирование плода и на каком сроке это нужно делать: показания к процедуре, ее суть и цель

Каждый родитель желает своему ребёнку здоровья. Ведь это самое ценное. К сожалению, существует широкая группа наследственных заболеваний, которые не поддаются лечению. Современная медицина далеко шагнула и предлагает новые услуги для планирования благосклонной беременности.

Кариотипирование плода, как помощник в выявлении отклонений у ребенка

Супруги, желающие обзавестись наследниками, могут пройти процедуру кариотипирования. Выяснить совместимость на хромосомном уровне и риск угрозы появления тех или иных заболеваний у плода. В каких случаях нужна процедура и насколько она безопасна мы и разберемся.

Что такое кариотип плода

У каждого человека существует собственный кариотип – набор хромосом. У эмбриона точно также имеется собственный хромосомный набор. При нормальном развитии 46 ХХ – кариотип девочки, а 46 ХУ – мальчика.

При патологиях набор отличается от стандартного. Каждый может пройти процедуру кариотипирования, чтобы выявить носителем каких генных болезней является, какие отклонения ДНК у него существуют. Для определения у взрослого используются клетки крови, а при беременности у плода берут для исследования амниотическую жидкость.

Молекулярное кариотипирование: показания

На сегодняшний день молекулярное кариотипирование не является обязательной процедурой, но существуют показания, по которым врач настоятельно рекомендует пройти обследование. К ним относятся:

Возраст матери или отца 35+.
Наличие детей с патологиями.
Долгое бесплодие матери или отца.
Безуспешные попытки ЭКО.
У женщины проблемы с гормональным фоном, дисбаланс.
Нарушения спермограммы у мужчины.
Наличие наследственных заболеваний.
Контакт с опасными химическими веществами.
Радиоактивное облучение.
Экологически неблагоприятное место жительства пары.
Долгий приём лекарственных средств.
Употребление наркотиков, алкогольная зависимость в прошлом.
Супруги близкие родственники.
У женщины более трёх выкидышей, замерших беременностей или же преждевременных родов.

Родители, которые озабочены состоянием здоровья будущего ребёнка, должны пройти тест на совместимость на генном уровне. Это позволит выявить или же исключить серьёзные хромосомные патологии у малыша. Ведь большинство из них, к сожалению, не поддаётся лечению.

Процедура во время беременности называется пренатальное кариотипирование. Женщины в зоне риска, которым назначается анализ:

Возраст от 35+.
Наличие ребёнка с патологиями.
Временное бесплодие в анамнезе, выкидыши, аборты, преждевременные роды.
УЗИ выявило патологии.
Вирусные болезни в первом триместре.
Анализ крови выявил резкие негативные изменения.

Как подготовиться к анализу

Чтобы анализ был верным и достоверным нужно не менее чем за четырнадцать дней до кариотипирования подготовиться.

Правила подготовки:

За две недели до анализа исключить никотин, наркотические препараты.
Нельзя употреблять алкоголь.
Прекратить приём лекарственных средств, в частности, антибиотиков.
Не болеть.

Как сдавать

Кариотипирование проводят в специальных медицинских лабораториях. К сожалению, в городских больницах отсутствуют узкие специалисты и необходимая техника.

Методы проведения процедуры

Процедура для родителей проводится следующим образом:

У подготовленных супругов делают забор венозной крови.
В лаборатории отсеивают из полученного материала лимфоциты, потому что именно они находятся в фазе митоза.
Чтобы выявить кариотип достаточно от 12 до 15 лимфоцитов.
В течение трёх суток специалисты наблюдают за клетками. Проводится анализ деления, размножения, роста.
Для стимуляции митоза лимфоциты обрабатывают митогеном (специальный раствор).
В процессе деления клеток врач исследует хромосомы, при этом сам митоз приостанавливается.
После подготовки материала, специалисты готовят клетки для исследования хромосом на стекле.
Для улучшения четкости структуры добавляют специальную краску, при контакте с которой клетки окрашиваются.
Затем определяют количество хромосом и структуру каждой.
Результаты анализов сравниваются с цитогенетическими нормами.

Пренатальное кариотипирование проходит двумя способами:

С помощью ультразвукового исследования проводят необходимые замеры плода, а кровь матери отправляется на биохимический анализ, чтобы выявить определённые маркёры. Такой метод абсолютно безопасен и не имеет противопоказаний, является неинвазивным.
Наиболее серьёзное исследование – инвазивное. Для анализа берутся клетки из хориона или же плаценты, также из пуповины и амниотической жидкости. Кариотип выявляют с помощью изучения хромосомного набора. Метод более информативен и точен.

Сроки выполнения

Сроки выполнения в среднем варьируются от трёх до семи дней.

Получение результатов:

будущая мать самостоятельно забирает в лаборатории;
направляется в больницу, направившую на исследование;
отправка на электронную почту.

Возможные осложнения для плода после кариотипирования

Неинвазивный метод обследования абсолютно безопасный и не вызывает никаких осложнений, однако менее информативный в отличие от инвазивного.

При проведении второго метода существует небольшой риск (2-3%).

Показано подобное исследование в случаях, когда польза оправдывает риск, то есть существует реальная угроза рождения малыша с сильными хромосомными отклонениями.

Современная наука не стоит на месте.

Благодаря узким обследованиям можно выявить возможные отклонения ДНК и совместимость супругов на генном уровне, что важно при планировании детей.

Источник: https://justmama.online/analizi/kariotipirovanie-ploda.html

Биопсия хориона

Анализ биопсия хориона (плаценты) — это пренатальный диагностический тест, в котором образец ворсин хориона извлекается из плаценты для тестирования.

Образец может быть взят через шейку матки (трансцервикальный доступ) или брюшную стенку (трансабдоминальный доступ).

Биопсия хориона: сроки проведения

Биопсия хориона: сроки проведения. Во время беременности плацента дает кислород и питательные вещества растущему ребенку и удаляет из крови ребенка ненужные продукты.

Ворсинки хориона являются тонкими проекциями плацентарной ткани, которые имеют тот же генетический набор, что и у ребенка. Тест можно сделать уже с 10 недели беременности.

Взятие образцов ворсин хориона обычно проводится между 11 и 14 неделями беременности — раньше, чем другие пренатальные диагностические тесты, такие как амниоцентез или кордоцентез.

Рассмотрим состояния, диагностируемые с помощью биопсии хориона. Биопсия ворсин хориона – это цитогенетическое исследование хориона, оно может выявить наличие у ребенка таких хромосомных нарушений, как синдром Дауна, а также других генетических заболеваний, таких как муковисцидоз.

Хотя биопсия проб ворсин хориона может дать ценную информацию о здоровье вашего ребенка, важно понимать риски и быть готовыми к результатам. Биопсия ворсин хориона может дать информацию о генетическом наборе вашего ребенка, может применяться биопсия хориона для определения пола.

Как правило, анализ ворсин хориона предлагается, когда результаты теста могут оказать существенное влияние на ведение беременности или ваше желание продолжить беременность.

Вам может быть рекомендована биопсия ворсин хориона, если:

У вас были плохие результаты пренатального скрининга. Если результаты скринингового теста — такие как биохимический скрининг первого триместра — являются плохими или сомнительными, вы можете выбрать биопсию ворсин хориона для подтверждения или исключения диагноза.
У вас уже есть дети или была беременность с плодом с хромосомным заболеванием. Если предшествующие беременности были с синдромом Дауна или другим хромосомным заболеванием, риск возникновения патологии во время этой беременности также может быть более высоким.
Вам 35 или больше лет, или ваш супруг старше 45 лет. Дети, рожденные женщинами 35 лет и старше, имеют более высокий риск хромосомных состояний, таких как синдром Дауна.
У вас есть в семье случаи определенного генетического заболевания, или вы или ваш партнер являетесь известным носителем генетического заболевания. В дополнение к выявлению синдрома Дауна, биопсию ворсинок хориона можно использовать для диагностики многих других генетических состояний, включая нарушения одного гена, такие как синдром Тея-Сакса и муковисцидоз.

Биопсия проб ворсин хориона не позволяет обнаружить некоторые врожденные дефекты, такие как дефекты нервной трубки.

Ваш лечащий врач может предостеречь от проведения трансцервикальной биопсии ворсин хориона — что делается через влагалище — если у вас:

Активная цервикальная или вагинальная инфекция, такая как герпес или уреаплазмоз
Вагинальное кровотечение или кровомазание в предыдущие две недели
Отсутствие возможности доступа к хориону или плаценте из-за особенностей плацентации, наличия миоматозных узлов в стенке матки, аномалий формы матки.

В редких случаях ваш лечащий врач может предостеречь от взятия биопсии ворсин хориона трансабдоминальным доступом — через брюшную стенку — если:

Плацента располагается по задней стенке матки
Есть анатомические препятствия для доступа к плаценте – при миоме матки, например.

Осожнения и ошибки биопсии ворсин хориона

Если выполняется биопсия хориона, риск осложнений так же есть, как и при любой другой инвазивной диагностической процедуре. Осложнения возникают далеко не всегда, и далеко не у всех, но нужно о них знать.

Биопсия ворсин хориона сопряжена с различными рисками, в том числе:

Выкидыш после биопсии хориона Риск выкидыша после биопсии ворсин хориона оценивается в 0,22 процента. Это довольно низкий риск, если сравнивать с осложнениями после кордоцентеза, например. Но такие случаи бывают, хотя и крайне редко. Наблюдение специалиста после процедуры позволяет свести риск такого осложнения к минимальному.
Резус-сенсибилизация. Биопсия проб ворсин хориона может привести к попаданию некоторых клеток крови ребенка в ваш кровоток. Если у вас резус-отрицательная кровь и вы не выработали антитела к резус-положительной крови, вам сделают инъекцию продукта крови, называемого резус-иммуноглобулин, после взятия биопсии ворсин хориона. Это предотвратит выработку в организме резус-антител, которые могут проникнуть через плаценту и повредить красные кровяные клетки ребенка. Анализ крови может определить, начали ли вы вырабатывать антитела.
Инфекционные осложнения. Очень редко биопсия ворсин хориона может спровоцировать инфекцию матки.
Гематома после биопсии хориона
Ошибочный результат биопсии хориона – довольно редкое явление

В некоторых более ранних исследованиях предполагалось, что биопсия проб ворсин хориона может вызвать дефекты пальцев рук или ног ребенка. Тем не менее, риск, как представляется, вызывает беспокойство, только если процедура проводится до 10 недели беременности. Такие ранние сроки не входят в допустимые при проведении такого рода диагностики, поэтому этих осложнений бояться точно не нужно.

Когда становится ясно, что необходима биопсия хориона, где сделать это исследование – очень частый вопрос. Биопсия проб ворсинчатого хориона обычно проводится в амбулаторном учреждении с соблюдением правил асептики и антисептики.

Подготовка к биопсии хориона: как все проходит

Ваш лечащий врач объяснит процедуру и попросит вас подписать форму согласия до начала процедуры.

Это нужно для того, чтобы знать, что вы осознаете всю серьезность обследования, понимаете, что будет происходить и знаете о возможных последствиях и осложнениях.

Подумайте о том, чтобы попросить кого-нибудь сопровождать вас на прием для эмоциональной поддержки или чтобы отвезти вас домой после биопсии хориона.

Во время процедуры ваш лечащий врач будет использовать ультразвук, чтобы проверить гестационный возраст вашего ребенка и положение плаценты. Вы будете лежать на спине с обнаженным животом. Ваш лечащий врач нанесет специальный гель на живот, а затем использует небольшое устройство, известное как ультразвуковой датчик, чтобы показать положение вашего ребенка на мониторе.

Затем ваш лечащий врач будет использовать ультразвуковое изображение в качестве ориентира и выбора способа взятия образца ткани из плаценты. Это можно сделать через шейку матки (трансцервикально) или через брюшную стенку (трансабдоминально).

При проведении биопсии ворсин хориона трансабдоминальным доступом процедура будет проходить следующим образом.

После очищения живота антисептиком ваш врач вставит длинную тонкую иглу через брюшную стенку и в вашу матку.

Вы можете заметить ощущение жжения, когда игла входит в вашу кожу, и вы можете чувствовать спазмы, когда игла входит в вашу матку. Образец ткани из плаценты будет забран в специальный шприц, а игла будет удалена.

Во время проведения процедуры вы можете испытывать различного рода неприятные ощущения.

Если верить тем, кто делал биопсию хориона плода, дискомфорт значительно меньше, если постараться расслабиться и не нервничать – тогда тонус матки меньше, и неприятные ощущения минимальны.

С этой целью врач может назначить прием спазмолитиков перед проведением прокола и биопсии, и при отсутствии противопоказаний к использованию таких препаратов, не стоит отказываться от них.

Биопсия ворсин хориона трансцервикальным доступом проходит немного иначе. После обработки влагалища и шейки матки антисептиком ваш врач откроет влагалище с помощью зеркала и вставит тонкую полую трубку через шейку матки. Это специальный катетер, когда он достигает плаценты, им также произведется забор материала ткани плаценты.

После процедуры вы можете испытать дискомфорт и незначительные кровянистые выделения из половых путей. Вы можете возобновить нормальный уровень активности после процедуры. Тем не менее, вы можете избегать физических нагрузок и сексуальной активности в течение дня.

Тем временем образец ткани будет проанализирован в лаборатории.

После того, как проведена биопсия ворсин хориона, результаты будут готовы в максимально короткое, по возможности, время. Результаты могут занять от нескольких дней до недели или около того, в зависимости от сложности лабораторного анализа.

Есть ситуации, при возникновении которых нужно обязательно обратиться к врачу:

Водянистые выделения из половых путей. Это могут быть как усилившиеся влагалищные нормальные выделения, особенно если процедура проводилась трансцервикально, и это не страшно для беременности, так и амниотическая жидкость – что уже указывает на возможное начало самоаборта. Паниковать сразу не стоит, но консультация врача нужна, причем срочно.
Сильное кровотечение из половых путей при беременности всегда является поводом неотложно обратиться к врачу, поскольку нормой быть не может априори. После биопсии ворсин хориона могут быть незначительные мажущие выделения, но они не алого цвета, очень скудные и быстро прекращаются. Если характер выделений изменился на более обильные, приобрели алый оттенок – незамедлительно нужно вызвать скорую помощь и получить специализированную помощь. Это не значит, что беременность не удастся сохранить, поэтому паниковать заранее не нужно.
Лихорадка. Повышение температуры тела до 37,0 после биопсии хориона может быть нормой, и возникать из-за сильного стресса от процедуры, быть реакцией самого организма. Но если это более высокая температура, сопровождается недомоганием, особенно болями, а также при ее возникновении через несколько дней после диагностики – это также требует обязательного медицинского квалифицированного контроля.
Сокращения матки. После биопсии некоторое время может быть дискомфорт из-за повышения тонуса матки в ответ на прокол, но это состояние не должно продолжаться слишком долго. Особенно опасно, если боли носят схваткообразный характер, и сопровождаются другими симптомами – выделениями, недомоганием, слабостью. Как правило, назначения спазмолитиков бывает достаточно для устранения этого осложнения, но только если речь идет не о начале прерывания беременности. Поэтому самолечением заниматься нельзя, и при возникновении дискомфортных ощущений, связанных с сокращением матки, нужна также консультация врача.

Ваш лечащий врач или генетический консультант помогут вам разобраться в результатах биопсии ворсин хориона. Иногда результаты теста неясны, и для уточнения диагноза необходим амниоцентез — еще один пренатальный диагностический тест.

Точность биопсии хориона

Многих волнует такой вопрос, как точность биопсии хориона.

Конечно же, это важный пункт, поскольку если человек рискует своим здоровьем и здоровьем будущего малыша, то эти риски должны быть оправданы. Точность биопсии ворсин хориона очень высока, и риск ошибки минимален, даже если сравнивать с другими методами исследования.

При биопсии ворсин хориона существует редкий риск ложноположительного теста — когда тест положительный, но болезни не существует. Ошибка может быть также в случае, когда имеет место мозаицизм у плода – когда часть его клеток имеет один генетический набор, а другая – иной. Такие случаи редкие, но забывать об этом нельзя.

Также важно помнить, что при взятии проб ворсин хориона невозможно выявить все врожденные дефекты, включая расщелину позвоночника и другие дефекты нервной трубки.

Если анализ ворсин хориона показывает, что у вашего ребенка хромосомное или генетическое заболевание, которое не поддается лечению, вы можете столкнуться с мучительными решениями, такими как продолжение беременности. Когда приходит плохая биопсия хориона, последствия могут быть очень морально тяжелыми для обоих родителей.В это трудное время обратитесь за помощью к врачу и вашим близким.

Для этого и необходимо знать все нюансы проведения обследования, точность результатов. Решение прервать беременность должно быть обоснованным, и нельзя ориентироваться лишь на один диагностический тест. Оптимально, если перед постановкой вопроса о пролонгировании беременности, будут проведены все доступные исследования, и лишь на основании полной картины ситуации можно что-то решать.

Биопсия ворсин хориона при беременности двойней при наличии патологии у одного плода позволит вовремя провести селективное прерывание беременности.

Биопсия хориона: стоимость

Насчет цены тоже многие пары переживают. Провести биопсию хориона по ОМС не всегда и не везде представляется возможным, но в сравнении с неинвазивными методиками типа НИПТ, биопсия ворсин хориона стоит не так дорого. В разных клиниках и регионах стоимость находится в пределах от 8 000 рублей до 23 000 недель.

Такая цена для исследования, если оно проводится по медицинским показаниям. Если же родители хотят узнать пол ребенка с высокой точностью, и ради этого готовы пройти через процедуру биопсии ворсин хориона, то цена будет выше – в среднем на 5-7 тысяч рублей, и в регионах центральной России достигает 30 тысяч рублей.

Биопсия хориона: форум

Когда предстоит сделать такую процедуру, как биопсия хориона, форум и доступные информационные источники могут помочь в выборе клиники для этого исследования, а также рассказать о том, как все будет происходить от лица тех, кто уже прошел через эту диагностику.

Не всегда стоит доверять всему услышанному, ведь каждое мнение очень субъективно. Взять, например, вопрос о болезненности процедуры. Для кого-то это едва заметный дискомфорт, а для другой женщины – сильная боль на грани терпимой.

При этом процедура может выполняться в совершенно одинаковых условиях, разница лишь в восприятии, моральной готовности, а также болевой чувствительности, которая индивидуальна для каждого.

Если рассуждать о том, насколько безопасна биопсия хориона, отзывы в основном говорят о том, что все прошло благополучно.

Риски потери беременности и других осложнений не могут не пугать будущую мать, но, как показывает практика, такие тяжелые осложнения происходят крайне редко, и, как правило, при осложненной беременности. Нужно заручиться поддержкой близких, и сделать все необходимое, чтобы знать о состоянии здоровья будущего ребенка.

Даже если вы в любом случае, при любой выявленной патологии четко решили, что прерывать беременность не будете, то все равно вы должны знать, что с малышом что-то может быть не так после родов.

Это нужно для того, чтобы ему после рождения могла быть оказана специализированная помощь, если возникнет такая необходимость, и ведение беременности также может иметь некоторые особенности.

Источник: https://analiz-na-genetiku-pri-beremennosti.ru/biopsiya-xoriona.html

Хорион-биопсия плода: как делается, результаты, сроки проведения

Биопсия хориона (Chorionic villus sampling, CVS), или биопсия ворсин хориона (БВХ) – тест, который предназначен для выявления на ранних сроках генетических или хромосомных отклонений, таких как синдром Дауна, синдром Эдвардса или синдром Патау.

Анализ подразумевает взятие небольшого образца клеток из плаценты – органа, связывающего кровоснабжение матери и нерожденного ребенка. Ткань хориона по генетической структуре схож с плодом, поэтому может быть использован для генетического анализа.

Показания к биопсии хориона

БВХ, разумеется, делают далеко не всем беременным. Этот анализ назначается только в том случае, если существует повышенный риск врожденного заболевания.

Показания к биопсии хориона связаны с предыдущими негативными условиями:

Антенатальный скрининг (УЗИ на 11-й неделе беременности + анализы крови) показал подозрения на неправильное развитие плода — в частности, аномалии формы черепа;
Предыдущая беременность закончилась рождением ребенка с генетическим заболеванием;
В семейном анамнезе есть случаи генетических заболеваний, таких как серповидно-клеточная анемия, талассемия, кистозный фиброз, мышечная дистрофия;
Возраст матери во время зачатия. Тест может быть назначен при беременности после 35 лет.

Важно помнить, что вы имеете право отказаться от биопсии хориона, даже если есть показания к нему. Акушер-гинеколог, ведущий беременность, обязательно сообщит вам о возможных рисках и последствиях

На каком сроке назначают биопсию хориона?

Хорион-биопсию плода обычно проводят в период между 11-й и 14-й неделями беременности, хотя иногда при необходимости её могут назначить на более позднем сроке, если результаты УЗИ и отклонения в анализах крови показались доктору подозрительными.

Как уже было сказано, в основе теста лежит забор небольшого образца ткани из плаценты. Женщинам, вынашивающим двойню, понадобится сдать образец из обеих плацентарных трубок. Для этого может применяться два метода:

трансабдоминальный – пункция матки делается через переднюю брюшную стенку (этот метод считается золотым стандартом диагностики).
трансцервикальный – аспирационный катетер или миниатюрные щипцы для биопсии вводятся через шейку матки.

Тест занимает не более 10 минут, однако, предварительная консультация может продлиться около 30 минут. Делают биопсию хориона исключительно после письменного согласия пациентки

Процедура БВХ обычно описывается как некомфортная, но безболезненная, хотя в течение нескольких часов после нее пациентка может ощущать спазмы, похожие на те, что бывают во время месячных. Необходимо отдохнуть не менее 24 часов после забора образца.

Результаты биопсии хориона

Расшифровка анализа обычно занимает 3 рабочих дня. В итоговом отчете будет обозначено является ли тест положительным или отрицательным на аномалии в хромосомном наборе. Также анализ способен распознать:

Муковисцидоз;
Мышечную дистрофию;
Некоторые заболевания крови (гемофилия, гемоглобинопатия).

Если речь идет о более редких болезнях, то для получения результата биопсии хориона может потребоваться от 2 до 3 недель и более

Для большинства заболеваний, выявленных с помощью БВХ, нет лечения, поэтому вам нужно будет тщательно обдумать последствия.

Какой бы малоинвазивной ни была процедура, это все-таки оперативное вмешательство. Одним из основных последствий, связанных с биопсией хориона, является выкидыш или прерывание беременности до 23 недели. По оценкам, это случается у 1 из 100 женщин, прошедших процедуру.

Есть и иные риски биопсии хориона:

инфекция;
необходимость повторной процедуры, так как невозможно обследовать первый образец;
резус-сенсибилизация. Если небольшое количество крови плода попадет в вашу кровь при разности резусов, то возможна выработка антител и разрушение эмбриона.

Опасность осложнений после БВХ выше, если он проводится до 10-й недели беременности, поэтому противопоказано проводить его на ранних сроках

Ещё один вариант тестирования называется амниоцентезом. Он обычно проводится между 15-й и 18-й неделями беременности, образцом служит амниотическая жидкость, окружающая ребенка в утробе.

Преимуществом амниоцентеза в том, что он проводится на более поздних сроках, а, следовательно, является более точным, что показал сравнительный анализ ученых из Hutzel Women's Hospital в Детройте. При этом с помощью амниоцентеза можно обнаружить расщепление нервной трубки и иные неврологические патологии, которые биопсия хориона выявить не в состоянии.

Однако риск выкидыша после процедуры точно так же вероятен. Кроме того, в случае отклонений у женщины остается меньше времени на решение, а прерывание беременности становится более инвазивным

Этот тест имеет аналогичный риск вызвать выкидыш, но ваша беременность будет на более продвинутой стадии до того, как вы сможете получить результаты, поэтому у вас будет меньше времени, чтобы обдумать свои варианты.

Источник: https://medvisor.ru/rezultaty-analizov/khorion-biopsiya-ploda/