Что такое генотип и фенотип
1001student.ru > Биология > Что такое генотип и фенотип
Каждый человек должен знать, что такое генотип и фенотип.
Это основы биологии, которые когда-нибудь могут пригодиться.
- Что такое генотип
- Как определить генотип
- Как изменяется генотип
- В результате какого процесса формируется генотип потомства
- Что такое фенотип в биологии
- Фенотипы человека
- Фенотипические признаки
- От чего зависит фенотип
- При какой форме изменчивости изменяется лишь фенотип
- Заключение
Что такое генотип
Это совокупность наследственной информации в организме. Иными словами, это сумма генов, образующая единую систему.
В отличие от генофонда, он описывает не весь вид, а отдельную особь.
Как определить генотип
Для определения генотипа животных и растений используют анализирующее скрещивание. В его основе лежит скрещивание неопределенной особи и особи с гомозиготным (одинаковым) набором хромосом.
Так как вторая особь образует одну гамету рецессивного признака, определить первую особь легко и просто.
А вот человеку, чтобы узнать свой набор генов, нужно сдать анализы в специальной лаборатории.
Как изменяется генотип
Изменение набора генов может быть вызвано мутацией. Во время данного процесса изменяется структура ДНК, которая может передаваться по наследству. Мутации возникают по разным причинам.
Например, из-за ультрафиолетовых лучей, радиации или под действием химических веществ.
Мутации делятся на:
- генные;
- хромосомные;
- геномные;
- соматические;
- цитоплазмические.
Генные мутации подразумевают под собой изменение строения одного гена, хромосомные — модификацию строения хромосомы, геномные — изменения количества хромосом.
Также мутации бывают спонтанными и искусственными. Первые возникают самопроизвольно и случаются на протяжении всей жизни. Вторые же искусственно вызваны в лаборатории.
Мутации в основном носят летальный или нейтральный характер. Изредка мутации бывают полезны для организма.
Набор генов также может изменяться из-за комбинативной изменчивости. В ее основе лежит перекомбинация генов в ходе полового процесса.
В результате какого процесса формируется генотип потомства
Он формируется в результате слияния родительских гамет. Например, при слиянии двух гомозиготных организмов, потомок получит генотип «аа».
Что такое фенотип в биологии
Фенотип (англ. phenotype) в биологии — это совокупность признаков, формирующихся на основе генотипа. Однако, под влиянием окружающей среды, набор свойств может меняться, из-за чего появляются индивидуальные различия.
По свойствам организма не всегда можно понять, какой генотип у особи. У организмов может быть одинаковый набор свойств даже при разном наборе генов. Например, у красного цветка может быть генотип и «АА», и «Аа». В данном случае для определения набора генов применяется анализирующее скрещивание.
Фенотипы человека
Фенотипы человека — это характеристики, присущие личности в данный момент времени. Другими словами, это совокупность свойств организма.
Фенотипические признаки
Фенотипические признаки человека — это рост, вес, цвет волос, оттенок глаз, тон кожи, а также группа крови. Большинство людей имеют сразу несколько фенотипов: в основном два, но иногда три или четыре. Отдельное внимание стоит уделить генетическим болезням. Зачастую у них есть особенные фенотипические признаки и проявления.
Свойства организма также делятся на количественные и качественные. Первые выражают количество, могут изменяться и подсчитываться. Примером количественного признака является масса. Она изменяется в течение жизни, но может подсчитываться.
Качественные же признаки являются словесными характеристиками. Это, например, цвет волос, окрас шерсти или оттенок семян. В общем, это те качества, которые можно описать определениями.
Количественные признаки в отличие от качественных зависят от нескольких генов. При этом они сильнее подвержены влиянию окружающей среды.
Альтернативные признаки — это две взаимоисключающие характеристики организма. Например, женский и мужской пол.
От чего зависит фенотип
Совокупность свойств организма зависит от набора генов и условий окружающей среды.
При какой форме изменчивости изменяется лишь фенотип
Модификационная или ненаследственная изменчивость — трансформация свойств организма под влиянием окружающей среды. По-другому, это можно назвать адаптацией. В данном случае изменениям подвергается лишь фенотип, набор генов остается неизменным.
При этом модификационная изменчивость не может передаваться из поколения в поколение. Существует необратимая и обратимая ненаследственная изменчивость. Пример первой — образование шрама на месте царапины. Пример второй — загар.
Заключение
Как известно, изучением наследственности и изменчивости занимается генетика. Ученые говорят, что это наука будущего. Значит, ее основы должен знать и помнить каждый человек.
Источник: https://1001student.ru/biologiya/genotip-fenotip.html
Решение задач по общей и молекулярной генетике
|
Задача 2. Фрагмент молекулы содержит аминокислоты: аспарагиновая кислота–аланин–метионин–валин. Определите:
а) какова структура участка молекулы ДНК, кодирующего эту последовательность аминокислот; б) количество (в %) различных видов нуклеотидов в этом участке гена (в двух цепях);
в) длину этого участка гена.
Решение
а) По таблице кодонов (Приложение 6) находим триплеты иРНК, кодирующие каждую из указанных аминокислот.
Белок: Асп–Ала–Мет–Вал иРНК: ГАЦ–ГЦА–АУГ–ГУУ Если аминокислоте соответствуют несколькими кодонов, то можно выбрать любой из них. Определяем строение той цепочки ДНК, которая кодировала строение иРНК.
Для этого под каждым кодоном молекулы иРНК записываем комплементарный ему кодон молекулы ДНК.
1-я цепь ДНК: ЦТГ–ЦГТ–ТАЦ–ЦАА.
б) Чтобы определить количество (%) нуклеотидов в этом гене, необходимо, используя принцип комплементарности (А–Т, Г–Ц), достроить вторую цепь ДНК: 2-я цепь ДНК: ГАЦ–ГЦА–АТГ–ГТТ Находим количество нуклеотидов (нтд): в двух цепях – 24 нтд, из них А = 6. Составляем пропорцию: 24 нтд – 100% 6 нтд – х%
х = (6×100) : 24 = 25%
По правилу Чаргаффа количество аденина в молекуле ДНК равно количеству тимина, а количество гуанина равно количеству цитозина. Поэтому:
Т = А = 25% Т + А = 50%, следовательно Ц + Г = 100% – 50% = 50%.
Ц = Г = 25%.
в) Молекула ДНК всегда двухцепочечная, ее длина равна длине одной цепи. Длина каждого нуклеотида составляет 0,34 нм, следовательно:
12 нтд x 0,34 = 4,08 нм.
Задача 3. Молекулярная масса белка Х равна 50 тыс. дальтонов (50 кДа). Определите длину соответствующего гена.
Примечание. Среднюю молекулярную массу одной аминокислоты можно принять равной 100 Да, а одного нуклеотида – 345 Да.
Решение
Белок Х состоит из 50 000 : 100 = 500 аминокислот. Одна из цепей гена, кодирующего белок X, должна состоять из 500 триплетов, или 500 x 3 = 1500 нтд.
Длина такой цепи ДНК равна 1500 x 0,34 нм = 510 нм. Такова же длина гена (двухцепочечного участка ДНК).
Основные понятия и символы
- Ген – участок молекулы ДНК в хромосоме, содержащий информацию о первичной структуре одного белка; гены всегда парные.
- Генотип – совокупность всех генов организма.
- Фенотип – совокупность всех внешних признаков организма.
- Гибрид – организм, сформировавшийся в результате скрещивания особей, различающихся по ряду признаков.
- Альтернативные признаки – контрастные признаки (белый – черный, желтый – зеленый).
- Локус – местоположение гена в хромосоме.
- Аллельные гены – два гена, занимающие одинаковые локусы в гомологичных хромосомах и определяющие альтернативные признаки.
- Неаллельные гены – гены, занимающие разные локусы в хромосомах.
- Признаки, наследуемые по Менделю, – наиболее часто встречающиеся в решении задач (Приложение 7).
Аллельные гены могут находиться в двух состояниях: доминантном, обозначаемом прописной буквой латинского алфавита (А, В, С и т.д.), или рецессивном, обозначаемом строчной буквой (а, b, с и т.д.).
Организмы, имеющие одинаковые аллели одного гена, например доминантные (АА) или рецессивные (аа), называются гомозиготными. Они дают один сорт гамет (А) или (а).
Организмы, имеющие разные аллели одного гена (Аа), называются гетерозиготными. Они дают два сорта гамет (А и а).
Символы:
х – скрещивание организмов; Р – родители;
F – дети; индекс означает номер поколения: F1, F2, Fn и т.д.;
Г – гаметы родителей или половые клетки;
– «щит и копье Марса», мужской пол;
– «зеркало Венеры», женский пол.
Этапы решения задач
1. Запись генотипов и фенотипов родителей.
2. Запись возможных типов гамет у каждого родителя.
3. Запись возможных типов зигот.
4. Подсчет соотношения генотипов и фенотипов потомства.
1. Графический способ:
2. Алгебраический способ:
F1 (В + b) (В + b)
F2 = BB + 2Bb + bb
3. Решетка Пеннета:
Моногибридное скрещивание
Решение задач на моногибридное скрещивание включает анализ наследования признаков, определяемых лишь одной парой аллельных генов. Мендель определил, что при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной парой признаков, все потомство фенотипически единообразно (I закон Менделя).
При полном доминировании гибриды I поколения обладают признаками только одного из родителей, поскольку в этом случае проявление гена А в аллельной паре не зависит от присутствия другого гена а (аллель а не проявляется, поэтому ее называют рецессивной), и гетерозиготы (Аа) фенотипически не отличаются от гомозигот (АА).
При скрещивании моногибридов во втором поколении происходит расщепление признаков на исходные родительские в отношении 3 : 1 по фенотипу и 1 : 2 : 1 по генотипу (II закон Менделя): 3/4 потомков имеют признаки, обусловленные доминантным геном, 1/4 – признак рецессивного гена.
Задача 1. Определите генотипы и фенотипы потомства кареглазых гетерозиготных родителей.
Дано:
А – карие глаза
а – голубые глаза
Определить: F1
Решение
Гетерозиготные кареглазые родители Аа
Происходит расщепление признаков, согласно II закону Менделя:
по фенотипу 3 : 1
по генотипу 1 : 2 : 1
Задача 2. Найти соотношение гладких и морщинистых семян у гороха в первом поколении, полученном при опылении растений с морщинистыми семенами пыльцой гомозиготных растений с гладкими семенами.
Дано:
А – гладкие семена
a – морщинистые семена
Определить: F1
Решение
Согласно I закону Менделя все семена гладкие.
Возможна и другая запись.
Гомозиготы по данной паре признаков образуют один сорт гамет:
При неполном доминировании функционируют оба гена, поэтому фенотип гибридов отличается от гомозигот по обоим аллелям (АА и аа) промежуточным проявлением признака, и во втором поколении происходит расщепление на три класса в отношении 1:2:1 как по генотипу, так и по фенотипу.
Задача 3. Растения красноплодного крыжовника при скрещивании между собой дают потомство с красными ягодами, а растения белоплодного крыжовника – белыми. В результате скрещивания обоих сортов друг с другом получаются розовые плоды.
1. Какое потомство получится при скрещивании между собой гетерозиготных растений крыжовника с розовыми плодамиx
2. Какое потомство получится, если опылить красноплодный крыжовник пыльцой гибридного крыжовника с розовыми плодамиx
Дано:
А – красная окраска плодов
а – белая окраска плодов
F1 – x
Решение
Ответ: при скрещивании гибридных растений с розовыми плодами в потомстве происходит расщепление в соотношении по фенотипу и генотипу 1:2:1.
При скрещивании красноплодного крыжовника с розовоплодным в потомстве получится расщепление по фенотипу и генотипу в соотношении 1:1.
В генетике часто используют анализирующее скрещивание. Это скрещивание гибрида, генотип которого неясен, с гомозиготной особью по рецессивным генам аллеля. Расщепление в потомстве по признаку происходит в соотношении 1:1.
Дигибридное скрещивание
Дигибридное скрещивание – это скрещивание, при котором организмы отличаются двумя парами альтернативных признаков. Гибриды, полученные от такого скрещивания, называются дигетерозиготами.
При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.
При дигибридном скрещивании двух дигетерозигот (особей F1) между собой во втором поколении гибридов (F2) будет наблюдаться расщепление признаков по фенотипу в соотношении 9:3:3:1 (III закон Менделя).
Это соотношение фенотипов – результат наложения двух моногибридных расщеплений:
, где «n» – число пар признаков.
Число возможных вариантов гамет равно 2n, где n – число гетерозиготных пар генов в геноме, а 2 – возможное число гамет у моногибридов.
Примеры
Образование четырех сортов гамет возможно, т.к. в мейозе (профаза I) происходит конъюгация и кроссинговер хромосом.
Задача 4. Какими признаками будут обладать гибридные абрикосы, полученные в результате опыления дигомозиготных красноплодных растений нормального роста, пыльцой желтоплодных карликовых растенийx Какой результат даст дальнейшее скрещивание таких гибридовx
Дано:
А – красная окраска плодов
а – желтая окраска плодов
В – нормальный рост
b – карликовый рост
Определить: F1 и F2
Решение
Ответ: при скрещивании гибридов в F2 произойдет расщепление в соотношении:
9/16 – красноплодные, нормальный рост; 3/16 – красноплодные, карликовый рост; 3/16 – желтоплодные, нормальный рост;
1/16 – желтоплодные, карликовый рост.
Продолжение следует
Источник: https://bio.1sept.ru/article.php?ID=200401203
Основные формы изменчивости, примеры (Таблица)
Изменчивость — это разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразрывных свойства живых организмов, являющихся предметом изучения науки генетики.
Таблица формы изменчивости — генотипическая, фенотипическая, комбинативная
Изменчивость может быть двух видов — ненаследуемой (например, загар у светлокожих людей) или наследуемой (например, цвет кожи у разных рас). Наиболее существенным для эволюции является второй тип, связанный с генетическими изменениями.
Формы изменчивости | Характеристика | Примеры |
Ненаследственная (модификационная или фенотипическая) | Изменения признаков организма под воздействием среды и не связанные с изменением генотипа. Модификации не наследуются и проявляются в границах определенных нормой реакции. | Загар у человека, различия а размерах растений, растущих в разных условиях среды, и тому подбное |
Наследственная изменчивость (генотипическая) | Наследственная изменчивость, вызывающая изменения в генотипе, передается по наследству. | Цвет волос, плодов, форма листьев и тому подбное. |
Комбинационная (комбинативная) | Тип наследственной изменчивости, обусловленной различными перекомбинациями уже имеющихся генов и хромосом. Не сопровождается изменениями структуры генов и хромосом. Ее источниками являются следующие процессы, происходящие в ходе мейоза и в результате оплодотворения:— рекомбинация генов в результате кроссинговера;— рекомбинация хромосом в ходе мейоза;— комбинации хромосом, возникающие в результате слияния гамет при оплодотворении. | Рождение детей с I или IV группой крови у гетерозиготных родителей, имеющих II и III группы крови (у потомков появились новые признаки, отличные от родительских) |
Мутационная | Тип наследственной изменчивости, обусловленной появлением различных изменений в структуре генов, хромосом или генома. Фенотипически мутации проявляются только тогда, когда становятся гомозиготными. | |
Изменчивость при обмене генетической информации | Наследственные изменения, возникающие в результате встраивания в генетический аппарат про- или эукариотической клетки фрагмента чужеродной ДНК, несущего определенные гены. В отличие от мутагенеза (когда в результате какого-либо воздействия может измениться любой ген или несколько генов одновременно и результат этих изменений невозможно предсказать заранее) при обмене генетической информацией происходит направленное изменение определенных генов, и результат этих изменений заранее известен. Обмен генетической информацией осуществляется в виде трансформации и трансдукции. Используется в генной инженерии. | |
Прерывистая изменчивость | Наблюдается, когда признак либо присутствует, либо отсутствует (не существует промежуточных форм). Такую изменчивость нельзя описать с помощью непрерывной кривой распределения. Признак, для которого характерна дискретная изменчивость, обычно контролируется одним геном, существующим в форме двух или более аллелей. | Группы крови у человека (система АВО — О, А, В или АВ), базовые формы отпечатков пальцев (петля, арка или завиток) и сворачивание языка трубочкой (может или не может). |
Непрерывная изменчивость | Наблюдается, когда признак выражен в разной степени у разных индивидуумов (т.е. существуют переходные формы между крайними вариантами). Графическое отображение распределения частот такого признака дает кривую нормального распределения или Гаусса. Признаки, демонстрирующие прерывистую изменчивость, совместно контролируются несколькими генами, называемыми полигенами. Соответственно, они называются полигенными признаками. | Рост, масса, размах рук, количество листьев у растения. |
Сравнительная характеристика форм изменчивости таблица
Характеристика | Модификационная изменчивость (ненаследственная) | Мутационная изменчивость (наследственная) |
Объект изменения | Фенотип в пределах нормы реакции | Генотип |
Отбирающий фактор | Изменение условий окружающей среды | Изменение условий окружающей среды |
Наследование признаков | Не наследуются | Наследуются |
Подверженность изменениям хромосом | Не подвергаются | Подвергаются при хромосомной мутации |
Подверженность изменениям молекул ДНК | Не подвергаются | Подвергаются в случае генной мутации |
Значение для особи | Повышает или понижает жизнеспособность, продуктивность, адаптацию | Полезные изменения приводят к победе в борьбе за существование, вредные — к гибели |
Значение для вида | Способствует выживанию | Приводит к образованию новых популяций, видов и т. д. в результате дивергенции |
Роль в эволюции | Приспособление организмов к условиям среды | Материал для естественного отбора |
Форма изменчивости | Определенная (групповая) | Неопределенная (индивидуальная) |
Подчиненность закономерности | Статистическая закономерность вариационных рядов | Закон гомологических рядов наследственной изменчивости |
_______________
Источник информации:
1. Биология человека в диаграммах / В.Р. Пикеринг — 2003.
2. Биология: Справочник для старшеклассников и поступающих в вузы/ Т.Л.Богданова —М.: 2012.
3. Весь курс школьной программы в схемах и таблицах: биология /-СПб.: 2007.
Источник: https://infotables.ru/biologiya/75-obshchaya-biologiya/1169-formy-izmenchivosti
Как подобрать противозачаточные таблетки по фенотипу?
Контрацептивные препараты надежно предохраняют от нежелательной беременности, но они не относятся к категории абсолютно безопасных фармацевтических средств. Снизить риск проявления их побочных действий можно, воспользовавшись системой, которая помогает подобрать противозачаточные таблетки по фенотипу.
Система выбора контрацепции
Прежде всего, нужно запомнить, что нельзя покупать такого вида лекарства по совету мамы, подруги или, скажем, сестры, которым они вроде бы «хорошо подходят». Женский организм имеет много индивидуальных особенностей, и чтобы их максимально учесть, нужно пройти перед приемом противозачаточных таблеток определенное медицинское обследование.
Как правило, гинеколог назначает анализ на определение уровня сахара в крови, исследование почечных ферментов и гормонального фона.
А также предлагает пройти маммографию, УЗИ органов малого таза и груди. Неплохо провериться и у окулиста, потому что контрацептивные препараты могут способствовать развитию глазных болезней.
При подборе необходимых средств, следует учитывать и конституционно-биологические фенотипы женщины.
Они делятся на три вида: эстрогенный, прогестероновый и сбалансированный или смешанный.
Эстрогенный фенотип
К этому типу относятся женщины среднего и невысокого роста. У них хорошо развита грудь. Кожные и волосяные покровы сухие, голос глубокий и женственный. Лобковые волосы – треугольной формы. Менструация длиться от пяти дней и больше, вызывая нервозность и напряженное эмоциональное состояние. В этот период молочные железы становятся более плотными.
Менструальный цикл длиться больше 28 дней.
Беременность протекает у них фактически без симптомов, но выделение белей обильное. В целом, представительницы этого фенотипа имеют хрупкие физические данные.
Им показаны фармацевтические средства, содержащие увеличенное количество гестагена – Микрогенон, Минизистон и Регивидон.
Прогестероновый тип
Рослые женщины с мальчишеской фигурой и довольно низким мутационным голосом относятся к прогестероновому фенотипу.
У них слабо развиты небольшого размера молочные железы, лобковые волосы расположены «по-мужски» в форме ромба.
Менструация не отличается особой обильностью, длиться меньше пяти дней, но при этом сопровождается депрессией, болью в области поясницы и нижних конечностей.
Менструальный цикл – короче традиционных 28 дней. Скудное выделение белей. Во время беременности может появляться тошнота и рвота, не исключена также сильная прибавка в весе. Волосы жирные. К такому же типу относится и кожа, которая может иметь различные высыпания – акне, себорею.
Ориентироваться лучше на лекарства, обладающие антиандрогенным эффектом – Бепара, Клайра, Диане, Джес, Хлое, Ярина, Мидиана, Жанин.
Смешанный или сбалансированный фенотип
Представительницы этого фенотипа – среднего роста, имеющие женственный голос и фигуру. Грудь у них средних размеров, но при этом хорошо развита. Менструальный цикл длиться 28 дней, менструация не превышает 5 дней и проходит фактически бессимптомно. Выделение белей – умеренное. Беременность они переносят хорошо. Волосы и кожа – нормальные. Лобковые волосы расположены по женскому типу.
Им, скорее всего, подойдут Новинет, Логест, Мерсилон, Линдинет – 20 и 30, Фемоден, Регулон, Три-мерси.
Выбирая противозачаточные фармпрепараты, необходимо учитывать также возрастные показатели.
- Так, молодым нерожавшим девушкам и зрелым дамам позднего детородного возраста назначают в основном лекарства группы Три-мерси.
- А мини-пили, к которым относятся Экслютон, Континуин, Оврет, Микронор и Фемулен, — рекомендуются рожавшим женщинам, кормящим матерям и более зрелым дамам.
Адаптационный период к приему нового препарата должен обязательно проходить под наблюдением врача. Только опытный специалист может откорректировать ситуацию, учитывая весь перечень проявившихся симптомов и характер жалоб.
Особенности приема препаратов
Блистеры с противозачаточными препаратами содержат от 21 до 28 таблеток. Начинать прием необходимо в первый день месячных, придерживаясь таких правил:
- Коробочку лучше положить на видном месте, чтобы попадаясь на глаза, она напоминала о необходимости ежедневного приема фармацевтических средств.
- Пьются противозачаточные таблетки в одно и то же время.
- Вспомнив о пропущенном дне, нужно сразу исправить ситуацию, но при этом в течение суток необходимо использовать при половом акте презервативы.
- Если в середине менструального цикла появятся кровяные выделения, отказываться от препаратов не следует. Такие симптомы характерны для трех первых месяцев приема.
- После рвоты, вызванной противозачаточной таблеткой, нужно принять еще одну.
- День проведения медицинского аборта подходит для начала приема контрацептивных средств. Если это время упущено, следует дождаться месячных.
- Не все лекарства совместимы с такими препаратами.
Отрегулировать варианты приема может только врач — гинеколог.
При выборе фармакологических средств нужно помнить, что плохих или хороших препаратов не существует. Есть только те, которые подходят конкретной женщине и те, что ей категорически противопоказаны или малоэффективны в ее случае.
Признаки правильного выбора препаратов
Подобрать противозачаточные таблетки по фенотипу достаточно просто. Но поскольку индивидуальные особенности организма всегда вносят свои коррективы, для большей убедительности необходимо учесть несколько важных критериев.
Препарат можно считать таким, что подходит, если после адаптационных трех месяцев полностью прекращается выделение крови в середине менструального цикла.
Самочувствие женщины должно со временем придти не только в норму, но и улучшиться. По мнению специалистов, «свой» контрацептивный препарат может служить профилактикой образования кист и даже доброкачественных опухолей. Известны также случаи улучшения состояния кожных и волосяных покровов.
Источник: http://www.kontratsepcija.ru/kontracepcija/27-kak-podobrat-protivozachatochnye-tabletki-po-fenotipu
Группа крови ребенка
- Как наследуется группа крови
С открытием Карла Ландштейнера, австрийского иммунолога, в 1901 году групп крови стало понятно, почему в некоторых случаях переливание крови проходит успешно, а в некоторых заканчивается трагически. Ученый обнаружил, что иногда происходит склеивание эритроцитов, вызывающее смерть человека.
Так, в эритроцитах выделили природные антигены-агглютиногены A и B, а в плазме крови обнаружили антитела к ним-агглютиниты α и β. Агглютиногены наследуются от родителей, они врожденные и неизменны в течение всей жизни. В то время как агглютинины отсутствуют в плазме крови младенцев.
информацияОни вырабатываются в течение первого года жизни в зависимости от наличия собственных антигенов (агглютиногенов), содержащихся в крови (например, если у ребенка вторая группа крови, то агглютинин α образоваться не может).
Также на их синтез оказывают влияние вещества, которые поступают с пищей и синтезируются микрофлорой кишечника.
Была обнаружена еще одна особенность: при встрече одноименных белков (A и α, β и B), происходит реакция склеивания эритроцитов (агглютинация), что и объясняло трагические случаи после переливания крови. Поэтому у одного человека не может быть одноименных агглютиногенов и агглютининов (A и α, B и β).
Используя эти знания, было выделено четыре группы крови:
- I (O) группа-агглютиногенов в эритроцитах нет, в плазме присутствуют агглютинины α и β;
- II (A) группа — в эритроцитах содержится агглютиноген A, а в плазме агглютинин β;
- III (B) группа — в плазме содержится агглютинин α, в эритроцитах — агглютиноген B;
- IV (AB) — в эритроцитах присутствуют агглютиногены A и B, агглютининов в плазме нет;
Итак, группа крови — врожденное сочетание определенных антигенов (агглютиногенов), содержащихся в эритроцитах и антител к ним (агглютининов) в плазме крови.
Как наследуется группа крови
Группа крови и резус-фактор ребенка наследуется от мамы и папы и никогда не меняется. Зная, какая группа крови у родителей, можно предположить, какая может быть кровь у их малыша. Она определяется наличием или отсутствием (в случае первой группы крови) агглютиногенов. Информация о последних закодирована в паре генов, которые могут быть трех видов: JA, JB или j0.
В генетике различают два понятия: генотип и фенотип. Генотип — набор генов. В то время как фенотип-это внешнее проявление конкретного признака, зависящее от генотипа и факторов внешней среды. Так люди с одним фенотипом (в нашем случае с одинаковой группой крови) могут иметь разный набор генов. Зависимость групп крови от генотипа представлены в таблице 1.
Таблица 1. Генотип и фенотип групп крови
Фенотип | Генотип |
I (O) | j0j0 |
II (A)- | JAJA, JAJ0 |
III (B) | JBJB, JBJ0 |
IV (AB) | JAJB |
Из таблицы видно, что люди со второй и третьей группой крови могут иметь два варианта сочетания генов, а вот первой и четвертой — только одно.
Именно поэтому у мамы и папы со второй группой крови ребенок может иметь помимо аналогичной родительской и первую группу крови. Такое возможно, если у обоих генотип JAJ0. При встрече двух генов J0, у ребенка будет генотип j0j0, что соответствует первой группе крови, а в случае, если к малышу попадут только гены JA или от одного JA, а от другого J0 , ребенок будет иметь вторую группу крови.
Другие возможные комбинации наследования группы крови представлены ниже в таблице 2.
Таблица 2. Возможные группы крови у детей в зависимости от группы крови родителей.
Группа крови отца | |||||
I (O) | II (A) | III (B) | IV (AB) | ||
Группа крови матери | I (O) | I (O) | I (O) или II (A) | I (O) или III (B) | II (A) или III (B) |
II (A) | I (O) или II (A) | I (O) или II (A) | I (O) или II (A) или III (B) или IV (AB) | II (A) или III (B) или IV (AB) | |
III (B) | I (O) или III (B) | I (O) или II (A) или III (B) или IV (AB) | I (O) или III (B) | II (A) или III (BA) или IV (AB) | |
IV (AB) | II (A) или III (B) или IV (AB) | II (A) или III (B) или IV (AB) | II (A) или III (B) или IV (AB) | II (A) или III (B) или IV (AB) |
Из таблицы видно, что не всегда группа крови ребенка совпадает с группой крови мамы или папы.
Однако можно выделить несколько закономерностей:
- У родителей, имеющих первую группу крови, не может быть ребенка с другой группой крови;
- Если хоть у одного родителя первая группа крови, то у ребенка не может быть четвертой группы крови;
- Если хоть у одного родителя четвертая группа крови, то у ребенка не может быть первой группы крови.
Источник: http://plan.baby-calendar.ru/planirovanie/gruppa-krovi/gruppa-krovi-rebenka/
Изменчивость
Под изменчивостью понимают способность организмов приобретать признаки и свойства отличные от родительских, характерных для данного вида. Изменчивость является общим свойством всех живых систем и может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.
Традиционно различают ненаследственную и наследственную изменчивость.
Модификационная изменчивость
Модификационная (фенотипическая) изменчивость — изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не приводит к изменениям генотипа особи — все изменения касаются только фенотипа.
Напомню, что генотипом называют генетическую конституцию — совокупность генов одного организма, полученных от родителей. Фенотип (греч. phаino — обнаруживаю) — совокупность наблюдаемых характеристик организма (любой морфологический, гистологический, биохимический, поведенческий признак).
Для модификационной изменчивости характерен групповой характер, она часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней среды. Известным примером модификационной изменчивости является изменение окраски шерсти у зайца-беляка в зависимости от сезона года.
Такое изменение окраски делает их более приспособленными, повышает выживаемость: заяц сливается с внешней средой и становится незаметен для хищников.
Однако не стоит забывать об относительности любой приспособленности: если среда резко изменится, то белый заяц на фоне темной земли станет легкой добычей для хищников.
Еще одним примером модификационной изменчивости служит изменение окраски шерсти у гималайских кроликов. Они рождаются полностью белыми, так как их эмбриональное развитие протекает в условиях повышенной температуры.
Однако в результате воздействия холода на разные участки их тела, шерсть начинает темнеть. В естественных условиях шерсть темная на ушах, носе, лапах и хвосте.
В эксперименте лед привязывают к спине, и через некоторое время шерсть на этом месте начинает темнеть. Это наглядно демонстрирует влияние внешней среды на проявление признака.
Вам известно, что человек, побывавший на солнце, получает его «отпечаток» — загар. Потемнение цвета кожи в данном случае связано с активной выработкой пигмента меланина, который защищает кожу и внутренние органы от УФ излучения.
Загар также является типичным примером модификационной изменчивости. Одни люди загорают быстро, у других этот процесс занимает гораздо больше времени — все дело в норме реакции.
Норма реакции
Нормой реакции называют генетически (наследственно) закрепленные пределы (границы) изменчивости признака. Принято говорить, что у каждого признака существует определенная норма реакции: она может быть узкой или широкой.
Узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного мозга, рост.
Количественные признаки имеют широкую норму реакцию и достаточно вариабельны в течение жизни: яйценоскость кур, удойность коров, вес, размер листьев.
Итак, подведем итоги.
Для фенотипической (ненаследственной, групповой, определенной) изменчивости характерно:
- Причина изменения — влияние факторов внешней среды
- Изменения признаков организма не затрагивают генотип, происходят в соматических клетках и не передаются потомкам
- Изменение признаков ограничено в пределах нормы реакции, которая определяется генотипом
- Изменчивость носит групповой характер, характерна для многих особей (к примеру, сезонная изменчивость)
Наследственная изменчивость
Наследственная изменчивость (неопределенная, индивидуальная, генотипическая) — форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа организма, которые могут быть связаны с мутационной или комбинативной изменчивостью.
В отличие от модификационной изменчивости, где затрагивается только фенотип (внешние проявления), генотипическая изменчивость затрагивает генотип, а это означает, что генетические изменения затрагивают и половые клетки, которые передаются потомству. Поэтому и называется она — наследственная.
Комбинативная изменчивость
Комбинативная изменчивость возникает в результате появления у потомков новых сочетаний генов (комбинаций). Эти комбинации возникают во время мейоза в результате хорошо вам знакомого (я надеюсь!) кроссинговера — обмена участками между гомологичными хромосомами.
Запомните, что в основе комбинативной изменчивости лежит три краеугольных момента:
- Случайная комбинация генов в ходе кроссинговера
- Независимое расхождение хромосом в мейозе
- Случайная встреча гамет при оплодотворении
Я всегда говорю ученикам, что комбинативная изменчивость — это полная неопределенность: мы не знаем, какие комбинации возникнут между генами при кроссинговере, не знаем, какие хромосомы образуются и в какие гаметы они разойдутся, и, наконец, не знаем какие половые клетки (гаметы) встретятся при оплодотворении.
То, что мы отличаемся от своих родителей, и есть результат этих неопределенностей.
Мутационная изменчивость
Мутационная изменчивость связана с возникновением мутаций. Мутации (лат. mutatio — изменение) — внезапные, возникающие спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.
Для того, чтобы понять суть мутационной изменчивости, давайте дадим характеристику мутациям:
- Мутации — резкие спонтанные изменения генотипа
- Стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы)
- Ненаправленные.
Большинство мутаций — вредные (часть из них летальные), лишь очень небольшая часть носит полезный приспособительный характер, мутации также могут быть безразличными (нейтральными) для организма
- Носят индивидуальный характер
Среди мутаций различают следующие виды:
- Генные (точечные)
- Хромосомные
- Геномные мутации
- Автополиплоидию — кратное увеличение числа наборов хромосом
- Аллополиплоидия (греч. állos — другой и polýploos — многократный) — объединение в организме хромосомных наборов от разных видов или родов
- Анеуплоидия (греч. ἀν- — отрицательная приставка + εὖ — полностью + πλόος — кратный + εἶδος — вид
Изменения при генных мутациях происходят в последовательности нуклеотидов молекулы ДНК. Может случаться такое, что один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК (делеция), вставляются новые нуклеотиды, удваиваются имеющиеся нуклеотиды (дупликация).
Изменения ДНК ведут к тому, что в результате на рибосомах синтезируется белок с иной аминокислотной последовательностью. К примеру: изначально триплет ДНК «ТАЦ» кодировал аминокислоту «Мет», нуклеотид «Т» выпал из триплета произошла вставка нуклеотида «Г». В результате вместо аминокислоты «Мет» теперь синтезируется аминокислота Вал.
Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за который он отвечает, будет меняться. Только что вы узнали об универсальной схеме — изменении фенотипа в результате изменений генотипа.
В результате хромосомных мутаций происходят структурные изменения хромосом (не следует путать с кроссинговером, который происходит в норме и подразумевает обмен участками между гомологичными хромосомами). Последствия хромосомных мутаций часто оказываются летальны.
В результате таких мутаций может происходить утрата (делеция) участка хромосомы, его удвоение (дупликация), поворот на 180° (инверсия), перенос участка одной хромосомы на другую (транслокация), перенос участка внутри одной хромосомы (транспозиция).
Данный тип мутаций проявляется в изменении числа хромосом.
Выделяют:
В результате таких мутаций количество хромосом увеличивается в кратное количество раз (2,3,4 и т.д.).
В результате получаются организмы триплоиды, тетраплоиды и т.д. Иногда такие мутации вызывают искусственно, к примеру, в селекции растений. Известно, что у полиплоидов более крупные и сочные плоды.
В селекции полиплоидию у растений вызывают добавлением специального химического вещества — колхицина, который блокирует образование нитей веретена деления. Вследствие этого хромосомы не расходятся и остаются в одной клетке — набор хромосом увеличивается в 2 раза.
Имеет значение в процессе видообразования. Примером данной мутации может послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг) пшеницы и ржи. Их генотип состоит из гаплоидного набора пшеницы (n) и гаплоидного набора ржи (m). В результате такого скрещивания получают растение — тритикале. Тритикале дает отличный урожай, однако из-за геномной мутации это растение стерильно.
Также примером отдаленной гибридизации, соответственно и аллополиплоидии, является гибрид осла (самца) и лошади (самки) — мул. Это животное отличается большой выносливостью, но опять-таки бесплодное вследствие геномной мутации.
Анеуплоидия — изменение кариотипа (совокупность признаков хромосом), при котором число хромосом в клетках не кратно гаплоидному набору (n). Таким образом, в результате анеуплоидии отсутствует одна (или несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке («лишние» хромосомы).
В случае отсутствия в хромосомном наборе одной хромосомы говорят о моносомии, двух хромосом — нуллисомии. Если к паре хромосом добавляется одна лишняя, говорят о трисомии.
Наследственные болезни, в том числе связанные с геномными мутациями: синдром Шерешевского-Тёрнера, Дауна — мы более детально обсудим в следующей статье, которая посвящена наследственным заболеваниям.
Раз уж мы затронули аутбридинг, то следует коснуться явления инбридинга и гетерозиса для их полного понимания.
Инбридинг (англ. in — в, внутри + breeding — разведение) — скрещивание близкородственных форм, в результате которого в ряду поколений увеличивается гомозиготность. С помощью инбридинга выводят чистые линии (AA, aa, BB, bb). Однако известно, что близкородственное скрещивание может приводить к проявлению рецессивных генов заболеваний и ослаблению потомства.
Гетерозис (греч. ἕτερος — другой + -ωσις — состояние) — явление увеличения жизнеспособности гибридов, вследствие унаследования ими различных вариантов аллельных генов от своих разнородных родителей. Увеличение жизнеспособности связывают с переходом генов в гетерозиготное состояние.
Источник: https://studarium.ru/article/129