Какова вероятность передачи глухоты?

Содержание

Как российский ученый планирует избавить детей от наследственной глухоты

Какова вероятность передачи глухоты?

Российский ученый Денис Ребриков, ранее объявивший о планах провести первый после Хэ Цзянькуя эксперимент с рождением устойчивых к ВИЧ «CRISPR-детей», поменял цель — теперь он намеревается избавить потенциальных «отредактированных детей» от наследственной глухоты.

Однако этот эксперимент, как сказал N + 1 сам Ребриков, не может начаться, пока он и его коллеги не получат доказательств безопасности своего CRISPR-инструмента, то есть не подтвердят, что он вносит только те изменения в геном, которые необходимы.

Именно в отсутствии точности упрекали Хэ в первую очередь — у родившихся отредактированных им девочек оказались не совсем те мутации, то есть CRISPR-система сработала не вполне правильно.

Ребриков уверяет, что у него есть технология проверки безопасности, но другие ученые сомневаются, что исключить «промахи» при такой процедуре вообще возможно.

В конце ноября китайский ученый Цзянькуй Хэ объявил о рождении первых в истории генно-модифицированных людей: после его эксперимента родились девочки-близнецы, у которых с помощью CRISPR был изменен ген, отвечающий за восприимчивость к ВИЧ.

Университет, где работал Цзянькуй Хэ, заявил о своей непричастности к этому проекту, коллеги осудили экспериментатора, а власти решили ввести регулирование для подобных экспериментов и, возможно, взялиХэ под домашний арест.

Разработчики самой технологии CRISPR/Cas призвали ввести глобальный мораторий на генетическое редактирование жизнеспособных человеческих эмбрионов. По их мнению, редактирование клеток пока «недостаточно безопасно и эффективно, чтобы использовать его в клинических целях».

В середине июня проректор Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) имени Пирогова, заведующий лабораторией редактирования генома Научного центра имени Кулакова Денис Ребриков заявил, что собирается повторить эксперимент китайских ученых с рождением CRISPR-детей, обладающих повышенной устойчивостью к ВИЧ.

Ранее научная группа под его руководством провела практически такой же эксперимент с человеческими эмбрионами, с той лишь разницей, что отредактированные яйцеклетки не были подсажены матери.

Вместе с тем, сама задача эксперимента — выработать у ребенка устойчивость к ВИЧ за счет искусственной мутации в гене CCR5 — подвергалась критике со стороны научного сообщества, поскольку избежать рождения ВИЧ-инфицированных детей от ВИЧ-инфицированных родителей гораздо проще другими методами.

Смена цели

Ребриков тогда объяснял N + 1, что такой эксперимент имел бы смысл, если бы ребенка хотела родить мать с мультирезистентной формой ВИЧ — при этой форме существующие виды терапии не помогают снизить до безопасного уровня количество вирусов в организме. Она также должна была отказаться от суррогатного материнства, помогающего избежать заражения вирусами. При выполнении этих двух условий создание CRISPR-детей имело бы смысл, говорил ученый.

Теперь Ребриков работает сразу над двумя моделями: вдобавок к эксперименту с ВИЧ он говорит о планах отредактировать эмбрион супружеской пары, в которой оба родителя страдают наследственной глухотой.

«Это моногенное заболевание, наследственная нейросенсорная тугоухость, связанное с мутацией в гене, кодирующем белок коннексин 26 (GJB2). У них одна и та же мутация — делеция одной „буквы“. Я нашел пять супружеских пар глухих, у которых один ребенок уже глухой. Я думал, их мало, а оказалось, что их довольно много», — говорит ученый.

По его словам, он связался с Центром отоларингологии, подведомственным Федеральному медико-биологическому агентству России, где в отделении сурдологии есть большая картотека пациентов.

Там он и нашел потенциальных кандидатов. «Интересно, что в России оказался регион с повышенной частотой этого типа глухоты — это Якутия. Там она встречается в пять раз чаще, чем по стране, по миру вообще.

Это прямо „клондлайк“ для меня», — говорит он.

Существуют методы реабилитации для страдающих этим типом глухоты с помощью имплантатов, устанавливаемых хирургическим путем. «Но сурдологи говорят, что семьи с обоими родителями с наследственной нейросенсорной тугоухостью часто отказываются от встраивания имплантата.

Они объясняют это тем, что операция создаст барьер между ними и ребенком — он перейдет из их мира во внешний мир. Но я думаю, что в ситуации, когда ребенка еще нет, вряд ли какие-то родители сознательно примут решение, чтобы их ребенок стал глухим», — отмечает Ребриков.

В настоящее время уже получено предварительно согласие на «редактуру» от нескольких человек. «В процессе у меня где-то пять пар. Мы сейчас повторно их перегенотипируем, чтобы убедиться в правильности диагноза. Поэтому много сложностей с логистикой, с транспортировкой биоматериала», — добавляет он.

Доказательство безопасности

Ребриков и его коллеги делают CRISPR/Cas-систему, способную убрать делецию одного нуклеотида в гене GJB2, которая и приводит к наследственной глухоте. «Нам нужен примерно месяц, через месяц у нас будет готовая система», — говорит ученый.

Однако главная задача Ребрикова и его группы: доказать, что их CRISPR-система внесет в ДНК те и только те изменения, которые необходимы. Именно появление незапланированных мутаций, обнаруженных у китайских CRISPR-детей, были одной из главных причин резкой критики в адрес экспериментатора.

Ребриков утверждает, что ему удалось разработать метод проверки безопасности, позволяющий свести вероятность нежелательных последствий вмешательства в геном к приемлемому минимальному уровню.

Способ этот, по его словам, состоит в следующем:

  • Проверяются общие параметры геноредактирующих систем данного типа (это делает весь мир на очень разных моделях), с тем чтобы определить среднюю целевую и нецелевую активность;
  • На основе данного типа геноредактирующих систем создается конкретная система, нацеленная на конкретную мутацию (в геноме человека);
  • Эффективность и безопасность системы проверяется на культуре клеток пациента (путем секвенирования их до и после вмешательства);
  • Безопасность системы проверяется на эмбрионах человека, на модели с гаметами от доноров с полностью известным геномом (ее эффективность при этом проверить не получится, так как у доноров нет мутации);
  • Эффективность и безопасность системы проверяется на эмбрионах конкретных пациентов (будущих родителей) после полного секвернирования их генома, причем не на биопсии трофэктодермы, а на объеме всей бластоцисты (250 клеток);
  • Изготавливаются «боевые» эмбрионы, при этом эффективность и безопасность метода проверяется с помощью взятой у них биопсии трофэктодермы (5-7 клеток);
  • Лучший эмбрион переносится в матку методом ЭКО.

«У нас есть одна первая диплоидная клетка — зигота, и мы в эту зиготу индуцируем некий ферментативный коктейль — CRISPR/Cas. Он может вносить изменения в ДНК. И наша задача заключается не столько в том, чтобы убедиться, что изменения вносятся там, где надо. Это просто, как правило, это работает.

Главное — убедиться в том, что он не вносит изменения там, где не надо. Для этого мы индуцируем, подращиваем этот эмбрион до пяти дней и полностью секвенируем его геном.

И биоинформатически сравниваем его с исходником, потому что исходник у нас тоже есть — геномы доноров этих гамет», — объясняет Ребриков.

Кроме того, повторная проверка будет проводиться непосредственно перед подсадкой отредактированного эмбриона женщине: «Мы берем маленький кусочек эмбриона, это пять клеток из 250. Мы анализируем этот кусочек (это называется биопсия трофэктодермы), и если с ним все в порядке, то мы считаем, что и во всех остальных 250 клетках все в порядке».

Конечно, добавляет ученый, существует так называемый «мозаицизм» — не все клетки в эмбрионе могут быть генетически одинаковы. Однако ровно в такой же ситуации женщины оказываются при традиционной процедуре ЭКО. «Сейчас мы делаем предимплантационный генетический скрининг перед ЭКО и встречаем ровно тот же мозаицизм. Но технологию никто не запрещает, это редкие события», — говорит Ребриков.

Однако пока эксперименты по доказательству безопасности не окончены. По словам ученого, ранее начатый эксперимент по проверке безопасности CRISPR-системы для гена CCR5 еще не завершился. «Похвастаться пока нечем», — признает Ребриков.

Он не хочет называть сроки начала и завершения следующего эксперимента — по проверке инструмента для гена глухоты GJB2, но говорит, что при удачном стечении обстоятельств все средства для клинического эксперимента — редактирования эмбриона уже для ЭКО — могут быть готовы через месяц. «Технически, если не сильно забуксуем на регуляторах, то даже через месяц мы могли бы перенести эмбрион. Потом девять месяцев — до рождения ребенка. Но я не знаю, сколько времени займет регуляторика», — говорит он.

«Регуляторика»

По словам Ребрикова, разрешение на будущий эксперимент должны дать как минимум две инстанции: Этический комитет Минздрава РФ и Департамент лекарственного обеспечения и регулирования обращения медицинских изделий Минздрава РФ.

«Этика», как говорит Ребриков, не рассматривает доказательства безопасности самого эксперимента, проверка этой стороны дела лежит на Минздраве. Этический комитет должен проверить обоснованность вмешательства, а с этой точки зрения, по мнению ученого, все в порядке: «в случае с глухотой обоснованность очевидна».

Говоря о доказательствах безопасности, он признает, что стопроцентную гарантию точности редактирования никто дать не может — всегда возможны отклонения, например из-за мозаицизма или появления естественных мутаций.

«У человека может быть какая-то мутация, на которую „набросится“ CRISPR, это предсказать нельзя. Но ровно такая же ситуация — с обычными, применяемыми десятилетиями лекарствами.

У человека может быть индивидуальная мутация, создающая, например, непереносимость аспирина. Никто же не запрещает аспирин? Нет, пишут в инструкциях про возможную индивидуальную непереносимость.

CRISPR — это такое же лекарство, и у него могут быть трудпрогнозируемые редкие осложнения», — говорит ученый.

Он признает, что широкое обсуждение в СМИ его планов по генетическому редактированию — крайне нетипичная ситуация. Ученые, по его словам, предпочитают публиковать и обсуждать уже полученные результаты, а не планы, которые могут и не сбыться. Однако в «хайпе» есть, по его мнению, и хорошая сторона.

«Мы говорим, что у нас есть все возможности для редактирования генома. Если нам запретят этот эксперимент, то нужно будет объяснять почему, и это создаст ситуацию дискуссии, которая может быть полезна для науки в целом», — говорит Ребриков.

«Сложность чрезвычайно высока»

Реакция российских коллег на заявления Дениса Ребрикова варьируется от вежливых сомнений до прямых требований запретить такие эксперименты.

В частности, по словам заместителя директора Медико-генетического научного центра РАН Вероники Ижевской, этот случай «ясно показывает, что пора выстраивать нормативно-правовую базу, которая бы защищала права людей от бесконтрольного использования генетических технологий».

Ее коллега, завлабораторией функциональной геномики МГНЦ Михаил Скоблов в беседе с N + 1 выразил уверенность, что «в любом институте, где есть нормальные представления о биоэтике, такое не пройдет, никто на это не согласится».

Он сомневается, что оптимизм Ребрикова о возможности доказательства безопасности редактирования генома достаточно обоснован.

«Эта технология может привести к тому, что эмбрион остановится в развитии или ребенок родится с наследственным заболеванием, с опухолевыми заболеваниями, — все это абсолютно реальные риски, которых на сегодняшний день никто не может избежать», — считает Скоблов.

По его мнению, заявления Ребрикова об «уникальном биоинформатическом алгоритме», позволяющем после секвенирования единичных клеток найти все потенциально патогенные аномалии, не выдерживают никакой критики.

«Мы занимаемся исследованием генетических причин наследственных заболеваний, и эффективность диагностики составляет 30-40 процентов.

Это значит, что бóльшая часть пациентов остаются без диагноза, потому что генов очень много, мутаций очень много, они могут быть везде и по всякому расположены.

И какой бы ни был биоинформатический алгоритм, мы все равно не сможем это сделать даже в 50 процентов случаев», — говорит ученый.

Если бы для поиска потенциально патогенных мутаций надо было проверить 100 мест, объясняет Скоблов, это было бы легко, с этим можно было бы справиться за месяц. Но здесь 3 миллиарда букв.

Ученый подчеркивает, что гарантированно выявить все сбои редактирования невозможно, даже если знать детально, как устроен геном и родителей, и ребенка.

«Сложность анализа генома чрезвычайно высока. Несмотря на то, что у нас есть пациенты, которым делают секвенирование генома, — и папы с мамой, и ребенка, зачастую мы не можем найти ту самую мутацию, приводящую к возникновению заболевания.

Мы просматриваем все гены и ничего не находим, хотя казалось бы — вот геном папы, геном мамы, геном больного ребенка. Найти эти события иногда невозможно, они могут быть запрятаны много где, это очень сложный уровень анализа.

И это неизбежно приводит к ошибкам», — говорит Скоблов.

Сергей Кузнецов

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5a856863f031737b76232352/5e00c6082beb4900ade08480

Сложные операции по восстановлению слуха

Какова вероятность передачи глухоты?

Снижение или полная потеря слуха в большинстве случаев успешно лечится терапевтически. Но, увы, не всегда.

Иногда никакому консервативному лечению не под силу вернуть (или хотя бы частично восстановить) слух. В этом случае требуется операция по восстановлению слуха.

Какие операции могут исправить потерю слуха?

Потеря слуха может быть двух типов.

  1. Нейросенсорная тугоухость возникает тогда, когда повреждены волосковые клетки внутреннего уха или нервные пути, которые соединяют внутреннее ухо с мозгом. Волосковые клетки, расположенные в улитке, отвечают за преобразование шума, который собирает ушная раковина, в электрические импульсы, а затем направляют их по слуховому нерву, чтобы мозг интерпретировал их как узнаваемый звук. Нейросенсорная тугоухость пока необратима. Исправить повреждение чувствительных волосковых клеток нельзя. Но можно заменить структуры внутреннего уха или слуховой нерв искусственным имплантом.
  2. Кондуктивная потеря слуха возникает, когда есть препятствие или повреждение наружного или среднего уха, которое блокирует передачу звука во внутреннее ухо. Кондуктивная тугоухость может быть временной или постоянной, в зависимости от причины. Хирургическое вмешательство часто может восстановить слух.

При каждом из этих типов потери слуха используется своя отдельная операция по восстановлению слуха, цена которой в Европе зависит от вида и сложности вмешательства.

Хирургия нейросенсорной тугоухости

Нейросенсорная тугоухость — это наиболее распространенный тип потери слуха у взрослых. Она возникает по ряду причин: 

  • пожилой возраст;
  • воздействие внезапного или постоянного громкого шума;
  • болезни и инфекции;
  • акустическая травма;
  • опухоли;
  • воздействие лекарственных препаратов.

Для восстановления слуха при этом состоянии в Европе используются разные типы современного слухового протезирования.

Кохлеарные имплантаты

В отличие от традиционного слухового аппарата,  который просто усиливает звук, кохлеарный имплантат обходит поврежденную часть слуховой системы, чтобы напрямую стимулировать слуховой нерв.

Вот как работает кохлеарный имплант для восстановления потери слуха:

  • ЛОР-хирург, специалист по нейроотологии, помещает крошечное электронное устройство под кожу за ухом. Оно подключается к электродам, вживленным в улитку .• Другое устройство, похожее на традиционный слуховой аппарат, располагается на коже головы за ухом. У этого устройства есть микрофон, который захватывает звук, и речевой процессор, который переводит звук в электрические сигналы.• Сигналы передаются через кожу на внутренний электронный стимулятор, который посылает сигнал на электроды в улитке и позволяет пациенту слышать.

Это самый распространенный сейчас за рубежом способ решения сложных проблем с «нервной глухотой» при  сохранении функций слухового нерва.

Стволомозговые импланты

Слуховой имплантат ствола головного мозга (ABI) представляет собой нейропротезное устройство, которое обеспечивает слуховые ощущения у полностью глухих пациентов, которым уже не может помочь кохлеарный имплантат (CI) из-за повреждения слухового нерва. ABI заменяет собой улитковый нерв. Нейропротез напрямую стимулирует нейроны второго порядка в улитковом ядре (CN) с использованием многоканального поверхностного массива у пациентов с кохлеарной и ретрокохлеарной патологиями.

Слуховой имплантат ствола мозга (ABI) может быть вариантом, если у вас есть серьезная, постоянная потеря слуха при атрофии или травматическом разрушении со слухового нерва.

ABI обычно не полностью восстанавливает слух, но может улучшить его до некоторой степени.

Имплантируемые слуховые аппараты

Одним из вариантов, доступных в настоящее время для тех, у кого диагностирована нейросенсорная тугоухость средней тяжести, может быть слуховой аппарат с длительным ношением Lyric, производимый Phonak.

Устройство можно носить до нескольких месяцев, не снимая. Звук этого аппарата более естественный в сравнении с обычным. Это обусловлено тем, что его излучатель расположен максимально близко к барабанной перепонке. Водонепроницаемое устройство можно носить во время душа и физических упражнений.

Типы операций для лечения кондуктивной тугоухости

Кондуктивная потеря слуха возникает, когда есть препятствие или повреждение наружного или среднего уха, которое блокирует передачу звука во внутреннее ухо. Кондуктивная тугоухостьможет быть временной или постоянной, в зависимости от причины. Во многих случаях хирургическое вмешательство может восстановить слух.

Костные слуховые аппараты

Они состоят из имплантата, который хирургически вживляется в кость за ухом, и слухового аппарата, который плотно прилегает к имплантату. Звуковые вибрации передаются через кость во внутреннее ухо. 

Такие решения подходят для детей с пороками развития наружного или среднего уха. Они также могут быть использованы для детей или взрослых с односторонней глухотой. Им требуется как минимум одно функционирующее внутреннее ухо. 

Создание нового ушного канала

Когда обструкция или деформация наружного слухового прохода становятся причиной потери слуха, может быть выполнена пластика канала.

 Процедура может включать расширение ушного канала, устранение обструкции или создание нового ушного канала.

  Пластика ушного канала также иногда проводится пациентам, у которых могут быть проблемы со слухом из-за того, что ушной канал либо не закрыт, либо вообще отсутствует. 

Тимпанопластика — реконструкция барабанной перепонки

Если перфорированная барабанная перепонка не заживает сама по себе или если повреждение серьезное, барабанная перепонка может быть отремонтирована тимпанопластикой. Материал трансплантата из хряща или мышцы используется для восстановления и восстановления нормального внешнего вида и функции барабанной перепонки. В некоторых случаях может использоваться искусственный имплант.

Хирургия стапедиального  отосклероза

Потеря слуха от отосклероза происходит в результате аномального роста кости возле среднего уха. Это приводит к снижению подвижности одной из косточек среднего уха — стремечка. В этом случае выполняется операция стапедэктомии. Операция проводится с использованием лазерной хирургии и ее успешность находится на уровне 90%. 

Реконструкция уха после удаления опухоли

Некоторые опухоли, как злокачественные, так и доброкачественные не могут быть удалены без нарушения ушных анатомических структур. Степень необходимой реконструкции при этом зависит от того, что было удалено. Например, после выполнения транлабиринтина для удаления доброкачественной акустической невромы, операция реконструкции обычно включает в себявисочную кость  и части среднего уха. 

Если обширная резекция опухоли требует удаления нескольких структур уха, операция обычно включает восстановление внешнего вида и функции нескольких частей уха. В подобных ситуациях для достижения  результатов может потребоваться проведение нескольких операций. 

Реконструкция костной цепи

Потеря слуха может быть обусловлена  нарушением системы проводимости звука в среднем ухе.

 Три его косточки, обеспечивающие передачу звуковых колебаний, иногда повреждаются в результате травмы, операции, выполняемой для лечения другой проблемы с ухом, или повторных ушных инфекций.

  Во время операции реконструкции костной цепи, нефункционирующая кость среднего уха удаляется и заменяется искусственным имплантом.

Показания и противопоказания к проведению сложных операций по лечению глухоты

Основное показание к проведению операции по восстановление слуха — невозможность лечения глухоты терапевтическими методами.

Конкретные показания к каждой операции свои. Также индивидуален и список противопоказаний для каждой операции.

Подготовка к проведению операции

Операция по кохлеарной или стволомозговой имплантации проводится после полной оценки состояния здоровья. Оно включает в себя обследование уха и его анатомии, функциональности нервной системы и общий физический осмотр. Пациент также сдает общие анализы и тест на безопасность использования общей анестезии.

После того как пациент прошел специализированное обследование, по результатам которого были определены возможность и целесообразность проведения операции, никакой дополнительной подготовки обычно не требуется.

Реабилитация и возможные осложнения

Сроки реабилитации зависят в первую очередь от типа и масштаба вмешательства. Для каждой из восстановительных операций при кондуктивной тугоухости они свои.

Отдельный вопрос — это восстановление и реабилитация после установки слуховых имплантов при нейросенсорной тугоухости.

Восстановление после такой операции занимает три или четыре недели. В течение этого времени кожа и кости заживают вокруг имплантированного устройства. Врачи планируют последующее посещение через 10-14 дней после операции, чтобы убедиться, что все заживает хорошо.

Примерно через четыре недели после операции наружный компонент кохлеарного имплантата, который содержит микрофон, речевой процессор и аккумулятор, прикрепляется к черепу над ухом. Многие люди покрывают этот компонент своими волосами, делая его менее заметным.

После операции понадобится пройти несколько сеансов с аудиологом, чтобы настроить звуковой процессор и научиться использовать и интерпретировать сигналы. Этот процесс может занять до двух месяцев. Затем потребуется посещать аудиолога два раза в первый год и ежегодно после первого года.

Медицинские центры восстановления слуха в Бельгии

Клиники Бельгии, где проводятся сложные операции по восстановлению слуха.

Получите больше информации по возможности восстановления слуха в сложных случаях в клиниках Бельгии. Напишите нам или закажите обратный звонок.

Источник: https://BelHope.ru/napravleniyamediciny/slozhnye-operacii-po-vosstanovleniyu-sluha

Ученые выяснили главную причину потери слуха и знают, как ее устранить

Какова вероятность передачи глухоты?

МОСКВА, 3 мар — РИА Новости, Татьяна Пичугина. Почти половина случаев врожденной тугоухости связана с генетикой. Сейчас известны порядка 150 мутаций, приводящих к необратимой потере слуха с рождения.

Ученые активно ищут решение этой проблемы в репродуктивных технологиях, в перспективе собираются редактировать геном эмбриона.

Но каковы последствия? Об этом — в материале РИА Новости к Международному дню охраны здоровья уха и слуха.

Одна буква — нет слуха

В 1997 году ученые обнаружили «ген глухоты». Мутация в нем ведет к самой распространенной форме врожденной тугоухости. Это перевернуло научные представления о природе заболевания, оказавшегося у половины пациентов наследственным.

В гене глухоты GJB2 закодирована информация о синтезе белка коннексина 26, служащего строительным материалом для щелевых контактов — так специалисты называют соединяющие две соседние клетки многочисленные трубочки, по которым идет обмен ионами и молекулами. Этот процесс необходим для нормального восприятия звука.

Мутантный коннексин 26 в 50-60 процентах случаев служит причиной врожденной тугоухости у европейцев и в десяти-двадцати процентах — у азиатов. Сейчас известны почти три сотни вариантов GJB2, связанных с глухотой. Многие из них очень редкие и наблюдаются у небольших изолированных популяций. Это следствие «эффекта основателя» — небольшой группы людей, давшей некогда начало сообществу.

Объяснение тут следующее: кто-то из родоначальников популяции мог иметь одну копию поврежденного гена, но был при этом здоров, поскольку белок синтезировался из другой, нормальной копии, входящей в состав одой из нитей ДНК.

С некоторой вероятностью его дети и внуки наследуют эту мутацию.

Если происходит кровосмешение (а такое неизбежно в маленьких изолированных группах) и оба родителя несут мутантные копии, то в четверти, а иногда и в ста процентах случаев ребенок унаследует ДНК, в которой оба гена испорчены, и болезнь проявляется с рождения.

Вот какой пример описывают ученые из Израиля, исследовавшие небольшое арабское сообщество на севере страны, сосредоточенное в нескольких десятках деревень и имеющее долгую традицию кровных браков.

Из 168 семей, участвовавших в эксперименте, в 34-х обнаружили случаи врожденной тугоухости. Это 20 процентов, что можно отнести на счет «эффекта основателя».

Секвенирование показало, что большая часть болезней вызвана редкими мутациями в нескольких генах.

Уникальный вариант гена GJB2, вызывающий патологию слуха, выявили у тувинцев. Специалисты из Новосибирска с коллегами собрали образцы крови 220 человек с глухотой из 184 не связанных друг с другом семей.

Причем 186 испытуемых родились у нормально слышащих родителей. Оказалось, что у 48 из них болезнь вызвана заменой всего одного нуклеотида в генной последовательности.

Это ведет к тому, что в белке коннексине 26 меняется аминокислота, и весь он в итоге оказывается бракованным.

Изоляция и интеграция

Открыв генетические причины глухоты, исследователи задались вопросом, почему болезнь закрепляется в человеческой популяции. По одной из версий, этому способствуют социоэкономические факторы.

В 2003 году Уолтер Нанс из Университета Содружества Виргинии (США) в обзоре по генетике тугоухости отмечал: за последние две сотни лет, что в Европе существуют школы для глухих, наиболее распространенные формы врожденной глухоты участились.

Благодаря изобретению языка глухих люди с этим заболеванием стали образовывать тесные сообщества, их называют Deaf culture (дословно — культура глухих). Они вместе учатся, проводят досуг, чаще вступают в браки между собой.

Специалисты указывают, что многие глухие пары не воспринимают свою болезнь как существенный недостаток. Они вполне довольны жизнью и не испытывают проблем, если их ребенок наследует заболевание.

Однако все большее внедрение генетического консультирования помогает этого избежать. Если у каждого из родителей только по одной копии сломанного гена, новорожденный получит обе в одном случае из четырех.

Остается только выбрать эмбрион без мутации при проведении экстракорпорального оплодотворения.

Оказалось, что генетические знания можно использовать и прямо противоположным способом. В 2002 году научный мир потрясла новость о том, что однополая пара женщин, глухих от рождения, сознательно выбрала для имплантирования эмбрион с генетической мутацией, ведущей к глухоте. Донором спермы выступил их знакомый из семьи, где пять поколений страдали врожденной тугоухостью.

Впрочем, это исключение из правил. Большинство родителей мечтает о здоровом потомстве. Это выяснили ученые из Австралии, проанкетировав 65 пациентов.

Еще в XIX веке появлялись идеи упразднить спецшколы и ограничивать браки между людьми с врожденной тугоухостью, чтобы не допустить распространения недуга. Но, кажется, сейчас — с развитием генетического консультирования и имплантатов — эта изолированная культура сама уйдет в прошлое.

В минувшем году Денис Ребриков, заведующий лабораторией геномного редактирования Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени В. И.

Кулакова, заявил о начале работы над методом редактирования генома, позволяющего исправить мутацию, ведущую к врожденной глухоте.

Это дает надежду на здоровое потомство даже тем, у кого в ста процентах случаев родится ребенок с глухотой, — если оба родителя несут по две копии мутантного гена. Однако пока безопасность метода не будет доказана, речи о внедрении в медицинскую практику не идет.

Источник: https://ria.ru/20200303/1566978211.html

Внезапная потеря слуха: время действовать быстро

Какова вероятность передачи глухоты?
sh: 1: —format=html: not found
Внезапная потеря слуха является неотложным состоянием, консультация специалиста обязательна.

Внезапная потеря слуха не является редким заболеванием в соответствии с критериями ВОЗ и Европейского союза (распространенность менее 50 на 100 000 жителей).

Такой вывод можно сделать на основе исследования медицинских учреждений города Дрездена, результат которого говорит об установленных 659 однозначных случаев внезапной потери слуха в течение года.

Возможно, частота этого явления намного больше, но в связи с невнимательным отношением человека к органу слуха, остальные случаи остаются незарегистрированными.

Если Вы или член Вашей семьи внезапно почувствовали снижение слуха с одной или с обеих сторон, немедленно обратитесь к врачу! Чем раньше будет диагностирована проблема и начато лечение, тем больше вероятность полного восстановления звуковосприятия.

Что такое внезапная глухота?

Чаще всего внезапная нейросенсорная потеря слуха является односторонней (кроме случаев, вызванных приемом ототоксичных лекарственных препаратов) и может привести к стойкой односторонней глухоте.

Нарушение слуха развивается как мгновенно, так и на протяжении нескольких дней.

Часто внезапной потери слуха предшествуют симптомы нарушения слуха (ощущение заложенности уха, тиннитус или звон в ушах), вестибулярные симптомы (нарушение равновесия, головокружение, тошнота).

Так же может возникнуть проблема с определением источника звука и появление эффекта «тени головы», который проявляется в кажущейся неразборчивости речи.

Часто внезапную глухоту воспринимают как проявление аллергии, нарушение слуха из-за серной пробки или отита, что является причиной отказа от обращения за надлежащей медицинской помощью. Однако своевременное обращение к специалисту поможет сохранить слух или частично его вернуть с помощью слухового аппарата.

Как распознать болезнь?

Как бы это странно не прозвучало, но часто люди понимают, что потеряли слух с одной стороны, только спустя какое-то время.

Внезапную глухоту человек может ощутить утром после пробуждения лишь как изменение восприятия звука. И только попытавшись поговорить по телефону, поднеся трубку к пораженному уху, замечают снижение слуха.

Другие описывают начало болезни с характерного щелчка в ухе, после которого возникает чувство распирания, звон или шум в пораженном органе, а так же странные ощущения в голове на стороне поражения.

Помните: внезапная глухота является неотложным состоянием, требующим немедленной медицинской помощи!

Что может вызвать внезапную потерю слуха?

В 85-90% случаев причину внезапной глухоты установить не удается. И лишь некоторые поражения являются очевидным следствием экзогенных воздействий или проявлением другого серьезного заболевания.

К экзогенным, то есть воздействующим из вне, причинам односторонней потери слуха, относятся:

  • черепно-мозговые травмы;
  • баротравма при погружении на глубину или подъеме на высоту;
  • инфекционные заболевания (наиболее часто глухоту вызывают герпес, корь, эпидпаротит);
  • воздействие ототоксичных лекарственных средств.

Иногда внезапная сенсационная потеря слуха является одним из первых проявлений тяжелого системного заболевания:

  • болезнь Меньера;
  • злокачественные или доброкачественные новообразования головного мозга и структур уха (например, акустическая невринома);
  • мигрень;
  • аутоиммунные заболевания (ревматоидный артрит, синдром Когана, рассеянный склероз);
  • системные васкулиты;
  • микроинсульты;
  • ВИЧ-инфекция.

Может ли вирусная инфекция привести к потере слуха?

Вирусные инфекции – наиболее частая причина поражений органа слуха,  том числе и внезапной глухоты. Кроме непосредственного влияния вируса на структуры уха, вирус может вызвать отек слухового нерва.

При этом происходит ущемление нерва в просвете канала. При длительном отеке и ущемлении нерв лишается кровоснабжения и может получить поражение. В этом случае восстановить слух бедет очень сложно.

Это объясняет важность своевременного обращения за медицинской помощью.

Диагностика внезапной нейросенсорной потери слуха

Для диагностики внезапной глухоты проводят особую проверку слуха, называемую аудиометрией.  метр посылает звуковые сигналы различной интенсивности и частоты. Порог слышимости этих частот и звуков и определяет степень поражения.

Для дифференциальной диагностики идиопатической тугоухости и системных заболеваний, которые могут быть ее причиной, проводят дополнительные исследования крови, МРТ, назначают обследования у врачей других специальностей.

Если Ваш лечащий врач не видит повода для беспокойства в возникновении внезапной глухоты, обратитесь к другому специалисту для получения альтернативного мнения. Это заболевание относится к неотложным состояниям, поэтому отсрочка назначенного лечения может привести к необратимым последствиям.

Лечение внезапной глухоты

Большинство пациентов, получающих терапию, полностью или частично возвращают слух.

Наиболее эффективным в этой области является применение кортикостероидных гормонов. Эти препараты уменьшают отек и воспаление – основные факторы поражения слухового нерва.

Лечение может быть назначено как в форме таблеток, так и в форме внутримышечных инъекций. Предпочтение отдается пероральным (таблетированным) формам, так как они просты в применении, не вызывают дискомфорта у пациентов и могут быть использованы в домашних условиях.

Следует помнить, что с момента поражения до полной необратимости процесса проходит не более 4 недель. Начатое в более поздние сроки консервативное лечение может оказаться неэффективным. В этом случае остается лишь прибегнуть к помощи слуховых аппаратов и других вспомогательных устройств для слабослышащих, позволяющих усилить звук.

Внезапная глухота – то состояние, игнорирование которого может привести к полностью необратимым процессам и инвалидизации. Поэтому при обнаружении у себя любых симптомов внезапной нейросенсорной потери слуха, незамедлительно обратитесь за помощью в центр аудиологии!

Источник: https://zen.yandex.com/media/id/5de8d2be86c4a900ae5172fe/vnezapnaia-poteria-sluha-vremia-deistvovat-bystro-5e021af95fd55f00adfa59a2?feed_exp=ordinary_feed&from=channel&rid=2333342711.464.1581926283160.19466&integration=publishers_platform_yandex&secdata=CM%2BU1%2Bz%2BLSABMAI%3D

Степени тугоухости и их особенности

Какова вероятность передачи глухоты?

Тугоухость может развиваться медленно или проявляет себя остро после травмы, инфекционного или другого заболевания. У большинства пациентов снижение слуха происходит постепенно, так что средний срок от первых симптомов до визита к врачу составляет 8-9 лет. К сожалению, поздняя диагностика тугоухости уменьшает шансы на успешную реабилитацию и возвращение к привычной жизни.

Описывая ту или иную степень снижения слуха, специалисты говорят не только о результатах инструментальных исследований, но и о степени ограничения человека, возможности получения инвалидности.

Классификация нарушений слуха

В основу классификаций потери слуха положены следующие принципы:

  • тип;
  • время наступления;
  • симметричность;
  • прогрессирование;
  • локализация (односторонняя, двухсторонняя);
  • степень утраты функции.

По типу поражения выделяют кондуктивную, нейросенсорную или смешанную тугоухость. При кондуктивной снижение происходит в результате патологии проведения звуковой волны (пороки формирования органа, травмы, воспаления или инфекции наружного, среднего уха).

Нейросенсорная тугоухость возникает при патологии внутреннего уха, нерва или коры больших полушарий мозга. Среди причин хромосомные аномалии, инфекции, алкоголизм матери при вынашивании беременности, травмы, опухоли, аутоиммунные процессы, возрастные изменения.

Смешанный тип включает оба поражения.

По времени возникновения различают врожденные и приобретенные случаи патологии.

Симптомы могут появиться остро (например, после приема препаратов), и тогда тугоухость называют внезапной. Если состояние усугубляется с течением времени, диагностируют прогрессирующую тугоухость.

Если изменения развиваются синхронно на обоих ушах, говорят о симметричной тугоухости, в противном случае – об асимметричной.

Сурдологи выделяют 4 степени нарушения слуха:

  • 1 степень — легкая;
  • 2 степень — умеренная;
  • 3 степень — тяжелая;
  • 4 степень — глубокая.

Диагностическими критериями являются данные аудиограммы, степень влияния на обычное функционирование. Здоровый человек воспринимает звуки интенсивностью от 20 до 20000 Дб и распознает сигналы высокой, низкой частоты.

О тугоухости говорят тогда, когда больной перестает воспринимать сигналы, чья интенсивность находится в интервале от 20 Дб. Степени нейросенсорной тугоухости имеют те же основные характеристики, что и при кондуктивной.

Разница заключается в снижении разборчивости по звукам разной частоты.

Классификация нарушений слуха слабо связана с определением инвалидности, так как основаниями для назначения пособия становятся:

  • невозможность компенсировать тугоухость с помощью операции или технических средств;
  • утрата профпригодности при развитии заболевания;
  • получение образования в специализированном учебном учреждении (на время обучения).

При оценке степени утраты трудоспособности эксперты ориентируются на показатели того уха, которое лучше слышит и часто «снимают» инвалидность при овладении навыками жестового языка или чтения по губам.

Они объясняют, какой степени бывает потеря слуха, при которой можно претендовать на пособия по инвалидности. Так при тяжелых или глубоких нарушениях человек могут дать 2 или 3 группу инвалидности.

1 группа назначается только лицам, имеющим другие тяжелые заболевания.

Легкая потеря слуха (1 степень тугоухости)

Пациенты с таким нарушением слуха не торопятся к врачу. Они перестают обращать внимание на тихие фоновые звуки: пение птиц, тиканье часов, удары капель воды. Люди отмечают неудобство в распознавании шепотной речи или с трудом беседуют в шумном помещении. По данным обследования диагностическими критериями этой степени считают:

  • порог восприятия – от 26 до 40 Дб;
  • восприятие разговорной речи – от 6 до 3 м;
  • восприятие шепотной речи – от 2 м и менее.

Такая степень часто не мешает справляться с производственными обязанностями, бытовыми вопросами.

Умеренная — легкая потеря слуха (2 степень тугоухости)

Умеренные нарушения дают понять пациенту с тугоухостью, что у него появились определенные сложности с восприятием звуковой информации. Он может не расслышать звонок телефона, шум офисной техники. В быту или на работе такой человек станет чаще переспрашивать собеседников. А если кто-то обратится к нему в шумном помещении, то пациент с тугоухостью просто не услышит речь.

Умеренную степень диагностируют при следующих результатах исследования:

  • порог восприятия – от 41 до 55 Дб;
  • восприятие разговорной речи – от 3 м и менее;
  • восприятие шепотной речи – около ушной раковины.

Тяжелая потеря слуха (3 степень тугоухости)

Скрыть от себя или окружающих тяжелую степень нарушения слуха не получится.

Человек с такой тугоухостью может слышать обращенную речь лишь на близком расстоянии, если собеседник произносит слова четко и громко.

Он воспринимает обычные звуки большого города – крики, гудки автомобилей, производственный шум. Но коллективная беседа на совещании, разговор по телефону уже вызывают затруднения.

Тяжелая тугоухость может стать основанием для оформления 3 группы инвалидности. Для нее характерны следующие параметры:

  • порог восприятия – от 56 до 70 Дб;
  • восприятие разговорной речи – непосредственно рядом с ушной раковиной;
  • восприятие шепотной речи невозможно.

Глубокая потеря слуха (4 степень тугоухости)

При такой степени нарушения общение без слухового аппарата невозможно. Человек слышит только крик с малого расстояния, не может поговорить по телефону. Без усиления он воспринимает лишь самые громкие звуки из внешней среды, например, шум самолета, отбойный молоток, концерт рок-музыки.

Характеристики степени:

  • порог восприятия – от 71 до 89 Дб;
  • восприятие разговорной речи – крик с ухом;
  • восприятие шепотной речи невозможно.

Глухота

Под глухотой понимают либо полное отсутствие слуха, либо такое выраженное снижение, при котором человек не понимает обращенную речь, а порог восприятия превышает 91 Дб. Абсолютная глухота – редкое явление.

Чаще у такого пациента сохраняется восприятие звуков, произнесенных рядом с ушной раковиной, но сложить из них слова он не в состоянии.

Именно этот признак позволяет отличить тугоухость 4 степени от глухонемоты, хоты сурдологи признаются, что такая граница весьма условна.

Возникновение глухоты до того, как ребенок начнет говорить, приводит к формированию глухонемоты.

Сводная таблица потери слуха

Краткая информация о степенях нарушения слуха представлена в таблице.

Степень снижения Значения порогов слуха на стандартных частотах (в Дб) На каком расстоянии человек воспринимает разговорную речь На каком расстоянии человек воспринимает шепот
Здоровый человек 0-25 Более 10 м 6 м
1 26-40 От 6 до 3 м От 2 м – до ушной раковины
2 41-55 От 3 м и менее Рядом с ухом
3 56-70 Громко рядом с ушной раковиной Восприятие невозможно
4 71-90 Только громкий крик рядом с ушной раковиной Восприятие невозможно
глухота Более 90 Восприятие невозможно Восприятие невозможно

Источник: https://audionika.ru/info/snizhenie-slukha/stepeni-tugoukhosti-i-ikh-osobennosti.html

Почему у слышащих родителей может родиться глухой ребенок

Какова вероятность передачи глухоты?

Этим вопросом задается каждая семья, в которой появляется ребенок со сниженным слухом. Как же так? Почему у нас, ведь мы все хорошо слышим?

Чтобы разобраться с ответами на эти вопросы, нужно вникнуть в теорию.

Генетическая предрасположенность

Более чем в половине случаев потери слуха связаны с генетической предрасположенностью. Именно гены определяют, какие наследственные признаки перейдут от родителей к детям. От матери и отца мы получаем по одной копии каждого гена. Этот генетический набор может содержать как нормальные гены, так и патогенные, которые проявляются в виде заболеваний.

Каждый из нас может быть носителем измененных, патогенных генов. И проблема в том, что такие гены могут себя не проявлять, а мы – даже не знать об их существовании.

Измененные гены по-другому называют мутацией. Когда ребенок получает два таких измененных гена, по одному от каждого родителя, мутация проявляется. Вероятность совпадения двух мутационных генов составляет около 25 %.

Как выявить предрасположенность

Диагностика генетической предрасположенности выполняется следующими способами:

  • Наследственный анамнез больного.
    Другими словами, это генеалогическое древо с информацией о хронических заболеваниях и о том, как они протекали и в каком возрасте развивались. Чем подробнее будет этот список, тем лучше. Полученные данные позволят выстроить четкую систему по диагностике и профилактике возможных болезней.
  • Регулярные аудиометрические исследования.
    Позволяют определить восприимчивость слуха к звуковым волнам разной частоты.
  • Молекулярно-генетический анализ.
    Выявляет наследственные патологии и анализирует наличие модификаций в генах, хромосомах и ДНК.
  • Вспомогательные методы диагностики.
    Например, компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Каждый человек может являться носителем гена рецессивной несиндромальной глухоты, которая никак себя не проявляет. Чаще всего люди даже не знают о том, что такой ген есть в их организме

На что обратить внимание

Не всегда нужно копаться в причинах случившегося. Возможно, вы узнаете, что явилось причиной и привело к снижению слуха у ребенка. А ввозможно, причина так и останется загадкой. Генетика – это всего лишь статистика. Ее не исправишь. Конечно, хочется знать и понимать, как можно было избежать глухоты. Однако когда проблема уже есть, то важнее ставить другой вопрос: «Как помочь малышу?»

Часто нарушение слуха у крохи воспринимается родителями трагически. Переживание глубоких душевных страданий может помешать увидеть самое главное – своего ребенка. А для него снижение слуха совсем и не горе. При своевременном обращении к специалистам ребенок становится полноправным членом общества и развивается так же, как все остальные. Иногда даже лучше.

Случай из практики: мальчик, кохлеарные имплантаты установлены на оба уха. Первый – в 2 года, второй – в 4. В 14 лет он приехал из Чечни вместе с отцом на очередную настроечную сессию.

По развитию мальчик ни в чем не уступает сверстникам. Участвует в олимпиадах по физике, знает несколько языков: русский, чеченский, английский.

Тем не менее в конце визита отец спрашивает у врача: «Как же так? Почему нам не повезло?»

А ведь у мальчика все хорошо! У него две руки, две ноги и два глаза. У него есть семья. Ребенок живет полноценной жизнью и слышит. Современные слуховые аппараты и кохлеарные имплантаты позволяют скорректировать практически любую потерю слуха и дают возможность наслаждаться жизнью во всей ее полноте.

При постановке диагноза самое важно для родителей – помнить о самом ребенке и стремиться помочь ему в развитии и компенсации слуха

К сожалению, не все родители принимают диагноз своих детей и предлагаемую специалистами схему лечения. Они готовы использовать сомнительные методы без гарантии какого-либо результата: рефлексотерапию, иглоукалывание, капли и таблетки. Однако все эти методы не способны компенсировать слух. Они лишь отнимают время, которое может быть использовано для развития.

Физический слух компенсируется слуховыми аппаратами. В случае необходимости – кохлеарными имплантатами. Впрочем, во время ожидания операции на второе ухо все же целесообразно использовать на нем слуховой аппарат.

Ребенку для полноценного развития нужно слышать, понимать речь и говорить самому. Еще важнее – любовь родителей, которые готовы принимать его таким, какой он есть.

Снижение слуха – не приговор

Случается так, что окружающие даже не догадываются, что у ребенка есть какие-то особенности развития. Это подтверждается историями наших пациентов.

Одна из таких историй – про девочку с синдромом Тричера Коллинза, которая использовала слуховые аппараты костного проведения. Обучалась она в массовой школе. Однажды ее мама поинтересовалась, можно ли отдать ребенка в музыкальную школу.

Врач дал согласие и отметил, что это будет отличным подспорьем для развития слухового внимания. Девочка сдала вступительные экзамены и стала учиться играть на пианино. Спустя 3 года обучения у нее сменилась учительница. Из любопытства педагог спросила, почему девочка все время носит повязку.

Выяснилось, что никто не знал о ее особенностях и о том, что она слабослышащая.

Такие истории доказывают, что дети со сниженным слухом ничем не отличаются от здоровых детей. При грамотном подходе их слух и речь развиваются в соответствии с возрастными нормами и никак не выделяют их среди других.

Не упускайте драгоценное время. Пусть у малыша будет то, что ему нужно больше всего: возможность развиваться и любящие, принимающие его родители.

Источник: https://mastersluh.ru/stati/o-sluxe/pochemu-u-slyshashchikh-roditeley-mozhet-roditsya-glukhoy-rebenok/

Врачебная тайна
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: